Síndrome de Timothey

¿Qué es?

En esta enfermedad rara (hasta 2011 se registraron 30 casos en todo el mundo), el músculo cardíaco necesita más tiempo del habitual para recargarse entre latido y latido, provocando arritmias, y llegando incluso a la muerte súbita.

¿Cuáles son sus causas?

Este síndrome se debe a la mutación del gen CACNA1C, encargado de codificar una proteína de ayuda a la hora del intercambio del calcio por las membranas celulares.

¿Qué expectativa tienen sus pacientes?

Generalmente los niños que poseen esta patología fallecen antes de llegar a la adolescencia a causa de la taquiarritmia ventricular, en la que los ventrículos laten anormalmente rápido produciendo un paro cardíaco.

¿Cuáles son sus signos y síntomas?

Entre otros están: orejas de implantación baja, mandíbula superior pequeña, dientes pequeños y fuera de lugar, calvicie al nacer, frecuentes infecciones...

Información sacada de:

Instituto valenciano de microbiología (IVAMI)

ecured

Corazón en criss cross

Esta enfermedad tan poco habitual o rara, se detecta a los pocos días o meses del nacimiento. Se debe a una malformación congénita producida durante la formación del corazón fetal. Éste se encuentra torsionadado sobre su eje longitudinal y se produce una conexión aurículo-ventricular. Es por esto que la sangre oxigenada se mezcla con la no oxigenada.

Sólo 8 de cada 1.000.000 personas la padecen, o como bien dice el vídeo que dejamos al final de esta entrada, a 1 de cada 150.000 aproximadamente. 

Síntomas y signos

• Cianosis
• Diaforesis (sudación)
• Saturación de oxígeno bajo
• Problemas respiratorios
• Acidosis metabólica
• Palidez

Tipos 

1. Situs solitus: el corazón se encuentra anatómicamente bien colocado ligeramente hacia la izquierda. Según la conexión y la relación espacial existen distintos tipos de situs solitus: 

a.Conexión aurículo-ventricular: concordante

Relación espacial aurículo-ventricular: concordante
Giro: antihorario

b.Conexión aurículo-ventricular: concordante

Relación espacial aurículo-ventricular: discordante

c.Conexión aurículo-ventricular: discordante

Relación espacial aurículo-ventricular: concordante

Giro: horario

d.Conexión aurículo-ventricular: discordante

Relación espacial aurículo-ventricular: concordante

2. Situs inversos: el corazón se encuentra anatómicamente mal colocado en la parte derecha.

  

Tratamiento

Se precisa intervenir quirúrgicamente al paciente. En primer lugar se suele intervenir para la mejora del flujo sanguíneo pulmonar y una vez realizado se efectúa otras técnicas de Glenn y Fontán.

Para más información sobre estas dos técnicas:

http://www.docencianestesia.com/uploads/1/3/1/6/13162488/ventrculo_nico-_ciruga_de_glenn_y_fontan.pdf

Aquí os dejamos un vídeo a modo de resumen sobre esta enfermedad:

Referencias bibliográficas:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1461

http://www.femexer.org/3837/corazon-en-criss-cross/

http://appswl.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?

http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-99402006000200009

Síndrome hemolítico urémico atópico

¿Que es?

Es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a los riñones, pero que también puede afectar a distintas regiones del organismo, como el cerebro.

Su incidencia estimada es de un caso por 2 millones de habitantes.

Se produce cuando una serie de proteínas (sistema de complemento) se activan de forma incorrecta o en exceso.

Se produce en niños (primaria) pero se dan casos en otras edades. 

Síntomas

Los principales síntomas pueden incluir: cansancio, mareos, vómitos, fiebre y en ocasiones diarrea, pero sobretodo disminución en la cantidad de orina.

Repercusiones

Se van a producir cambios en la calidad de vida de los enfermos, ya que se pueden dar complicaciones, llevando a diálisis de por vida, se dañan las paredes de los vasos (coágulos), dañando órganos como el cerebro, los pulmones, pero la peor parte la llevan lor riñones dejando de funcionar o funcionando mal.

Diagnóstico y tratamiento

Es imprescindible tratar con especialistas, como nefrólogos, hematólogos, aunque no se tiene demasiada experiencia, debido a los pocos casos que existen en el mundo.

Los tratamientos tradicionales eran las transfusiones o las infusiones de plasma, cuando los pacientes ya ingresaban con anemia para mejorar sus concentrados de la sangre.

Se recure a la diálisis cuando los riñones dejan de funcionar, o incluso a los transplantes renales o de hígado, aunque no suelen ser la mejor solución.

En la actualidad existe un tto farmacológico, "Soliris" para inhibir la formación del complemento, y así reducir las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Para más información:  http://www.rarasperonoinvisibles.com/?p=165 

http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-nefrologia-articulo-actualizacion-sindrome-hemolitico-uremico-atipico-diagnostico-tratamiento-documento-consenso-X0211699513002684

Página Oficial: 

http://www.ashua.es/

Enfermedad de Kawasaki

¿Qué es?

Esta enfermedad rara se da en los niños en la que las paredes de los vasos sanguíneos se inflaman.

¿Por qué se produce?

A día de hoy sus causas son desconocidas

¿Cuáles son sus síntomas y signos?

Los síntomas se inician con una fiebre que dura más de 5 días (incluso hasta 2 semanas), hinchazón de los ganglios linfáticos del cuello, labios rojos secos y partidos, palmas de las manos y plantas de los pies rojas  hinchadas, ojos inyectados en sangre...

La mayoría de sus pacientes se recuperan después de algunas semanas.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento se debe de iniciar al conocer los síntomas para prevenir el daño de las arterias coronarias y al corazón.

Su tratamiento suele ser la gammaglobullina intravenosa en altas dosis, mejorando el estado del paciente en 24 horas.

¿Como se diagnostica?

La única manera de diagnosticar esta enfermedad es mediante sus síntomas y signos.

Prevención

Es una enfermedad que no tiene prevención. No es contagiosa entre niños.

Información sacada de:

medlineplus

artículo medlineplus

Fundación del corazón

Síndrome de Brugada

¿Que es?

Se trata de una enfermedad englobada dentro de las conocidas como "canalipatías", en estas enfermedades todas las estructuras del corazón son aparentemente normales, tanto estructuras divisiones del mismo, todas las arterias y venas, canalizaciones con los distintos órganos... El problema aparece en otro sitio, en los canales iónicos, por donde sales y entran las células cardíacas (importantes para su funcionamiento) no son visibles.

Es hereditaria, debido a una mutación en el ADN, 

Síntomas

Las personas que las padecen, en los primeros años de vida, son totalmente asintomática, pero son mucho más propensos a padecer arritmias severas, síncopes o incluso la muerte súbita. los síntomas se presentan en la mayoria de los casos entre los 30-40 años.

Tratamiento

No existe ningún tipo de tratamiento, sólo se recomiendan revisiones periódicas para poder prevenir que se puedan llegar a producir complicaciones futuras, por otro lado, los pacientes que llegaron a padecer arritmias, se les coloca como una especie de "marcapasos" pero con la función de un desfibrilador, controlando los latidos del corazón y evitando que se puedan producir arritmias posteriores.

Para más información, visitar: http://cardiopatiasfamiliares.es/sindrome-de-brugada/

http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-brugada.html

http://www.revespcardiol.org/es/sindrome-brugada/articulo/13142828/

Hemoglobinuria parosística nocturna (HPN)

¿Qué es?

En esta enfermedad rara los glóbulos rojos se descomponen antes de lo habitual.

¿Por qué aparece?

Esta enfermedad se da en personas que no poseen el gen PIG-A o lo tienen mutado. Este gen es el punto de anclaje de algunas proteínas a la superficie de la célula. Al no tener este gen, las proteínas no se fijan a la célula y no las protegen, produciendo que los glóbulos rojos se descompongan demasiado temprano.

Normalmente suele suceder en la noche o bien entrada la mañana.

¿Cuáles son sus síntomas?

Sus síntomas son entre otros: dolor abdominal, dolor de espalda, coágulos sanguíneos (no siempre), orina oscura intermitente, dolor de cabeza, dificultad para respirar, formación de hematomas, tendencia al sangrado, anemia, fatiga intensa...

Pruebas y exámenes

Se realiza un conteo de glóbulos blancos, rojos y plaquetas, que en caso de esta enfermedad sus niveles estarían bajos.

¿Cuál es su tratamiento?

Existen esteroides y fármacos que inhiben el sistema inmunitario que ayudan a disminuir la descomposición de glóbulos rojos.

Es habitual el uso de transfusiones de sangre, suplementos de hierro y ácido fólico, y el uso de anticoagulantes.

Se puede realizar un trasplante de médula ósea como método de curación de la enfermedad, y el uso de Soliris (eculizumab), que es un fármaco que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.

Prevención

A día d hoy, desgraciadamente no existe un medida conocida para prevenir esta enfermedad.

Información sacada de:

medlineplus

manual msd

Púrpura Trombocitopénica Idiopática

Es una enfermedad en la que un fallo en el sistema inmunitario hace que se vea afectado también el sistema cardiovascular. Esto se produce debido a que algunas células del sistema inmune comienzan a producir anticuerpos antiplaquetarios lo que provoca que se unan a los correspondientes antígenos y destruyan las plaquetas.

Esta enfermedad es bastante frecuente que comience en niños pero también puede comenzar en la edad adulta sobre todo en mujeres. En ambos casos, el sistema inmune se encuentre debilitado bien porque han pasado una enfermedad vírica o crónica recientemente.

La prevalencia de esta enfermedad se estima que es de 1-5 casos por 10.000 habitantes.

Síntomas y signos

Debido a la mayor incidencia que tiene en mujeres es frecuente que aparezcan episodios de menorragias. Además también suelen aparecer hematomas y petequias (una especie de puntitos de color rojo) en la piel, sangrados bucales y nasales, hematuria, heces alquitranosas, ...

Petequias

Tratamientos

Si se trata de un caso leve, basta con mantener un control y recuento plaquetario constante. Sin embargo si se trata de un caso de mayor gravedad, se debe tratar con medicamentos que inhiben el sistema inmunitario y que estimulen la producción de plaquetas e incluso puede ser necesaria una intervención quirúrgica para extirpar el bazo.

En casos de emergencia, se requerirán tratamientos intravenosos con corticoesteroides e inmunoglobulinas junto con transfusiones plaquetarias.

¡Es importante recordar que fármacos como la ASPIRINA, IBUPROFENO, WARFARINA... pueden llegar a inhibir la función plaquetaria y aumentar los sangrados! 

Referencias bibliográficas
https://i1.wp.com/comofuncionaque.com/wp-content/uploads/2015/01/Los-sistemas-y-organos-que-componen-el-cuerpo-humano.png?fit=1024%2C529
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000535.htm
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/idiopathic-thrombocytopenic-purpura/diagnosis-treatment/drc-20352330
http://www.scielo.org.pe/pdf/rmh/v26n4/a08v26n4.pdf

ENFERMEDADES CARDÍACAS

Dentro de nuestra propia temática del blog, vamos a señalar diferentes apartados dentro del tema general que son las enfermedades raras o poco comunes, decidimos hacer este tipo de esquema, para poder profundizar más acerca del propio tema central y al mismo tiempo descubrir nuevos tipos de enfermedades, diferenciando entre ellas la zona del cuerpo que van a afectar.

¿Qué son?

Son aquellas enfermedades cardiovasculares que son poco conocidas, o en cambio, que afectan a un número tan reducido de la población que no tienen la misma importancia como pueden ser otras enfermedades que tenemos como más "comunes", en este tipo de enfermedades no se va a invertir tanto tiempo ni dinero para la investigación de un tratamiento, ya que el número de casos es mucho más reducido (7% de la población mundial, en el caso de las enfermedades que tengan mayor incidencia, que en muchas otras no llega incluso a esa cifra)

Por otro lado, decidimos darle la misma importancia que a las demás enfermedades, porque para nosotros como futur@s enfermer@s que somos, debemos considerar a todas las enfermedades igual de importantes.

Cuando comenzamos este blog, decidimos profundizar más en estos temas muy desconocidos para la gran mayoría de la población, ya que en muchas ocasiones se omite hablar de ellos. 

En siguientes publicaciones hablaremos de enfermedades como son: Púrpura trombocitopénica ideopática (PTI), Hemoglobina Paroxística Nocturna (HPN), Síndrome hemolítico urémico atipico, Síndrome de brugada, Enfermedad de Kawasaki, entre otras.

Esclerodermia

La esclerodermia es una enfermedad autoinmune que por error daña tejido sano. Se caracteriza por presentar la piel endurecida y engrosada, sin embargo existen casos en los que los huesos, músculos y órganos también pueden verse afectados.

La incidencia de esta enfermedad es de 3 casos por millón de habitantes. Siendo más frecuente en mujeres de 40 años en adelante, sin embargo existen casos diagnosticados en la niñez.

¿Qué tipos existen?

Existen diversos tipos dependiendo de los signos y síntomas que presente y de las zonas afectadas:

• Localizada o morfea: en gotas, placas, subcutánea, lineal, fascitis eosinofílica.
• Sistémica progresiva: difusa o limitada

También se asocia a la aparición de síndromes esclerodermiformes sobre todo en personas que trabajan con plásticos, aceite de colza con anillas...

¿Cuáles son sus síntomas y signos?

Inflamación, tejidos conectivos con depósitos de calcio, vasoconstricción en manos y pies (fenómeno de Reynaud), aparición de manchas rojas con engrosamiento y tirantez de la piel, edemas... Además puede verse afectado el sistema respiratorio (fibrosis pulmonar), puede aumentar la tensión arterial y provocar arritmias, problemas gastrointestinales...

¿Cuál es su tratamiento?

Los síntomas provocados por la enfermedad se pueden tratar con diversos fármacos sin embargo no existe uno específico para tratar la enfermedad. Se emplean vasodilatadores (fenómeno de Raynaud, disfunción eréctil), antiinflamatorios y analgésicos para la inflamación y dolor articular, antihipertensivos, broncodilatadores (hipertensión pulmonar),...

Para más información puede consultar:

http://www.scleroderma.org/site/PageServer#.WetnB2i0PIU

Páginas web consultadas:

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/esclerodermia

http://espanol.arthritis.org/espanol/disease-center/imprimia-un-folleto/esclerodermia/

https://medlineplus.gov/spanish/scleroderma.html

https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/49-5-13.pdf

Síndrome de Adams Oliver

¿Qué es?

El Síndrome de Adams Oliver es una enfermedad que se encuentra presente desde el nacimiento, es decir, es congénita. Además es hereditaria. Su nombre se debe a Forrest H. Adams y C. P. Oliver que fueron los primeros en describirla en 1945 en una familia con varios individuos con aplasia d cutis del vertex y otros defectos desde la ausencia de dedos hasta la ausencia de miembros.

Niña con Síndrome de Adams Oliver

¿Cuáles son sus signos y síntomas?
Esta enfermedad es muy variable, por lo que no tiene una expresión clínica fija. Existen lesiones del vertex, malformaciones de los dedos de manos y pies, de los brazos y de las piernas, microcefalia, retraso menta, himen imperforado, malformaciones cardíacas...

¿Por qué se produce?
A día de hoy su etiología es desconocida. Hay diversas hipótesis pero por ahora ninguna aceptada.

¿Cuál es su incidencia?
En España, según datos del ECEMC (para más información del ECEMC), se estima una frecuencua de 0,44 por 100.000 recién nacidos vivos(1 por cada 227.835)

información sacada de:

aeped

feder

Síndrome de alcoholismo fetal

¿Qué es?

Este síndrome, como explica su propio nombre, se da en bebés cuando la madre ha tomado alcohol durante el embarazo, ocasionándole problemas físicos, mentales y de crecimiento.

¿Y por qué pasa este alcohol al bebé? Pues bien, el alcohol ingerido por la madre tiene gran facilidad para atravesar la placenta para llegar al feto. Este daño producido al feto es mayor si se produce en el primer mes de embarazo.

Esta enfermedad afecta a 2 de cada 1000 niños españoles y esta cifra se ve incrementada en 3,7-7,4 en algunas zonas de Europa.

¿Cuáles son sus síntomas?
Los podemos apreciar tras el nacimiento. Algunos de ellos son: bajo peso corporal, estatura y tamaño de ojos inferior a lo normal, surco nasolabial (filtrum) poco desarrollado, retraso del desarrollo, problemas de coordinación y motricidad, hiperactividad, incapacidad para concentrarse o para razonar.

Síndrome de alcoholismo fetal

¿Cuáles son sus repercusiones?

A nivel neurológico principalmente se puede apreciar trastornos cognitivos que dificultan las tareas de aprendizaje, memoria y comprensión. Además pueden aparecer problemas a la hora de relacionarse y comunicarse, por lo que puede derivar en trastornos como el déficit de atención o el autismo.

¿Cuál es su tratamiento?

Se emplean diferentes fármacos para disminuir o controlar los síntomas más característicos  de esta enfermedad como los ansiolíticos, antisicóticos, antidepresivos... Además de una ayuda extra gracias a terapias que contribuyen a la mejora del aprendizaje y la conducta.

Sin embargo es recomendable que los niños realicen actividades (yoga, meditación, ejercicio físico...) que los mantengan entretenidos, liberen energía y ,a la vez ,se relacionen con los demás.

Para más información:

https://www.researchgate.net/profile/Yurena_Alonso/publication/233884483_Sindrome_Alcoholico_Fetal_y_Trastornos_del_Espectro_Alcoholico_Fetal_Nivel_de_conocimientos_y_actitudes_de_los_profesionales_socio-sanitarios/links/550ef4b00cf2752610a004e6/Sindrome-Alcoholico-Fetal-y-Trastornos-del-Espectro-Alcoholico-Fetal-Nivel-de-conocimientos-y-actitudes-de-los-profesionales-socio-sanitarios.pdf

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fasd/treatments.html

Epidermólisis ampollar o piel de mariposa

¿Qué es?
Es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidos genéticamente, que también afecta a las mucosas (piel, esófago y zona perineal).

Los niños, su piel parece tan delicada como las alas de una mariposa, de ahí su nombre.

Afecta a 1 de cada 17.000 nacidos.

¿Cuáles son sus síntomas?
Las marcas que se generan en la piel de los que la padecen tienen la apariencia de una quemadura,si son abiertas, crean infecciones severas. Puede llegar a provocar desnutrición y anemias graves.

Mmpollas alrededor de ojos, nariz y boca, problemas dentales, respiratorios...

¿Qué repercusiones tiene?
Sus multiples síntomas provocan grandes complicaciones para que estos pacientes puedan llevar un estilo de vida normal, como son dificultades para defecar, la pérdida excesiva de líquidos debido a sus heridas abiertas, problemas con el movimiento (debido a la fragilidad y la fricción)

Incluso en los bebés que lleguen a padecerla, les puede causar la muerte debido a los problemas para alimentarse y poder respirar correctamente.

¿Cuál es su tratamiento?
Siempre es fundamental seguir las instrucciones pautadas por los médicos que lleven este tipo de enfermedades; todas las ampollas tienen que ser perforadas, drenadas y cubiertas (medidas de higiene importantes), la piel tiene que estar completamente vendada para evitar la fricción y la higiene oral tiene que realzarse con extremo cuidado.

Estas medidas están orientadas al personal de enfermería. 

Para más información:  

https://madreshoy.com/piel-de-mariposa/ 

https://www.onsalus.com/piel-de-mariposa-que-es-sintomas-y-causas-19313.html

https://www.onsalus.com/piel-cabello-y-unas/

Enfermedad de Wilson

¿Qué es?

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva poco común también conocida como hepatolenticular. Recibe este nombre gracias a Kinnier Wilson, quien la descubrió en 1912. Se caracteriza por la acumulación de cobre en ciertos órganos como el hígado, ojos, riñones o cerebro. Esto se produce debido a una alteración en la proteína transportadora del cobre.

Afecta a 1 de cada 40.000 personas, lo que se traduce en 25 casos por millón de habitantes.

Normalmente este enfermedad se desarrolla a partir de los 3 años, pero sobre todo en edades tempranas.

¿Cuáles son sus síntomas?
Se caracteriza por provocar ascitis, temblor especialmente en las extremidades superiores, dolor abdominal, epistaxis, dificultad en el habla e ictericia en la piel y córnea (anillo de Kayser-Fleischer de color marrón alrededor del iris).

Anillo de Kayser-Fleischer,
característico de esta enfermedad.

¿Cuál es su repercusión?
Puede incapacitar a la persona que la padece (esquizofrenia, alucinaciones...) o incluso ser la causa de muerte, debido al efecto tóxico que produce el cobre a nivel hepático y del sistema nervioso (cirrosis, fallo hepático fulminante).

¿Cuál es su tratamiento?
Empleo de quelantes, fármacos que son capaces de unirse al cobre y eliminarlo, a través de las heces o de la orina. Por ejemplo la trientina, la D-penicilamina, acetato de zinc... y suplementos de vitamina E. Sin embargo estos tratamientos deben ir acompañados de una dieta y agua baja en cobre por lo que se deben evitar alimentos como los hongos, chocolate, nueces y moluscos; y se aconseja el consumo de agua destilada.

Para más información: 
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000785.htm
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/wilson.pdf
http://enfermedaddewilson.org/conociendo-la-enfermedad-de-wilson/

Enfermedad de Huntington

¿Qué es?

También conocida como corea de Huntington, es una enfermedad neurológica, rara y degenerativa, su nombre se debe a George Huntington, quién la descubrió en 1842.

Se trata de una enfermedad minoritaria, aproximadamente en Europa afecta a 1 de cada 10.000 habitantes.

En esta enfermedad se destruyen neuronas debido a una alteración genética.

Se estima que en España, la padecen más de 4.000 personas y que más de 15.000 están en riesgo de poder heredar el gen de la enfermedad, porque tienen o tuvieron algún familiar directo que sufrió la propia enfermedad.

Normalmente esta enfermedad se desarrolla en la vida adulta, entre los 35 y 55 años de edad, pero también existen casos de desarrollo en edades más tempranas y más tardías.

¿Cuáles son sus síntomas?
Algunos de los síntomas son: pérdida del equilibrio, miedo a realizar tareas cotidianas, como puede ser comer una pieza de fruta, dificultad para dormir y descansar lo suficiente por lo que siempre se encuentran cansados, pérdidas de memoria (demencia).

¿Qué repercusión tiene?
Esta enfermedad limita a las personas debido a sus síntomas. Las personas que padecen temblores no deben conducir, ya que supone un riesgo; sufren exclusión social debido a lo que les pasa; y tienen que tener todo apuntado debido a las pérdidas de memoria.

¿Tiene algún tratamiento?

La enfermedad no tiene cura, pero lo que se hace normalmente es dar una serie de tratamientos farmacológicos para poder facilitar, en la medida de lo posible, la vida al enfermo.

Para más información: 

http://www.webconsultas.com/enfermedad-de-huntington/tratamiento-del-huntington-2536

http://www.e-huntington.es/%C2%BFque-es-la-enfermedad-de-huntington/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000770.htm

ENFERMEDADES RARAS

Empezaremos hablando sobre las enfermedades raras y explicaremos algunas de ellas. Lo que pretendemos conseguir es que aquellas enfermedades denominadas ¨raras¨ sean un poco más conocidas por todos y que se apoye la investigación para sus tratamientos.

¿Cuándo se considera que una enfermedad es rara?

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, es decir, tienen una baja incidencia. Existen sobre unas 7.000 enfermedades raras en todo el mundo.
Se estima que en España coexisten más de 3 millones de personas con enfermedades raras, y en Europa 27 millones.

¿Cuánto tardan en diagnosticarse las enfermedades raras?

Estas enfermedades, al ser poco conocidas, tardan una media de 5 años entre sus primeros síntomas y su diagnóstico apropiado. En 1 de cada 5 casos pueden llegar a pasar 10 años o incluso más.

Al no recibir un adecuado diagnóstico está enfermedad puede ser más perjudicial, ya que no se dan los tratamientos necesarios.

A continuación os dejamos una campaña de Enfermedadesraras para concienciar sobre la importancia de un buen diagnóstico.

                                       

Para más información sobre las enfermedades raras puede visitar el siguiente enlace de la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras): Página oficial de la FEDER

Información sacada de:

Página oficial de la FEDER

Medlineplus

Enfermedadesraras