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viernes, 10 de noviembre de 2017

Síndrome de Dandy-Walker


¿Que es?
Se conoce como una enfermedad de carácter hereditario ( se produce por la mutación genética de un gen, que puede pasar de generación en generación), que afecta principalmente a una área denominada tálamo, la encargada de controlar el funcionamiento del "Sueño-Vigilia".
Esta enfermedad la podemos clasificar dentro de las denominadas, producidas por priones, es progresiva y neurodegenerativa, lo que significa, que con el paso del tiempo, nos vamos a quedar con un menor número de neurona, que son las células cerebrales.
Normalmente comienza en adultos, de 50 años, o más, desde que se descubre la enfermedad se conoce con una esperanza de vida de 12-15 años, pero se espera que con las mejoras en tecnología sanitaria, se consiga elevar este número.

Síntomas
El síntoma principal, es el insomnio como su propio nombre indica, que con el tiempo se va agravando, demencia...
Aunque cabe destacar que no todos los que padecen esta enfermedad tienen el insomnio como principal síntoma, también encontramos ataques de pánico, temblores, temor, miedo a cosas que antes se reconocían como familiares, falta de apetito y una temperatura demasiado baja en comparación a la normal (hipotermia).

Tratamiento
En la actualidad no se conoce ninguna cura para esta enfermedad, ni ningún tipo de tratamiento para poder reducir la velocidad con la que los síntomas avanzan con el paso del tiempo.
Lo que se quiere conseguir, es un tratamiento que pueda proporcionar una mejor calidad de vida a las personas que desgraciadamente padecen esta enfermedad, pero por el momento se desconoce totalmente, aunque los avances apuntan a que en un futuro relativamente próximo se pueda proporcionar algún tipo de ayuda a la gente que la padece.

Para más información: 

sábado, 28 de octubre de 2017

Enfermedad de Hirschsprung


¿Que es?
Es una obstrucción que se produce en el intestino grueso, más comúnmente en niños de corta edad, se caracteriza por un movimiento deficiente de los propios músculos del intestino, es una enfermedad congénita, es decir, que está presente en el momento del nacimiento del niño.

En esta enfermedad los nervios del propio intestino no están presentes en una parte de su recorrido, por eso no se lleva a cabo el propio peristaltismo, necesario para que los alimentos sólidos y líquidos completen todo el tránsito.

Síntomas
Los principales síntomas que vemos en los recién nacidos, son; dificultad para eliminar deposiciones, hinchazón en la zona abdominal con dolores punzantes similares a cólicos, ictericia, alimentación ineficiente, vómitos, diarrea acuosa, dificultad para la eliminación del mecomio después del nacimiento.
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Tratamiento
Se realiza un tratamiento para poder reducir la presión que se está ejerciendo en el intestino, lo cual le provoca esos dolores a los niños que padecen este tipo de enfermedad, en ocasiones también se recurre a la cirugía, para poder eliminar la parte del colon que está anormal, y que posteriormente se va a acoplar al ano.

Complicaciones
Se pueden producir infecciones después de la propia operación, dando unos dolores severos al paciente, perforación del intestino, o síndrome del intestino corto.

Para más información: 

viernes, 27 de octubre de 2017

Acalasia

¿Que es?
Se trata de una patología rara, pero no desconocida, donde se le dificulta al esófago poder llevar la comida hasta el estómago de forma normal.
En personas con acalasia, el anillo muscular que permite que la comida pase al estómago, no se relaja completamente y esta acción no se finaliza de manera correcta, y conlleva que el peristaltismo que posee el propio esófago, pierda funcionalidad.
Este problema es causado, cuando se dañan os nervios del esófago.
Es bastante infrecuente, se puede darse a cualquier edad, pero se ven más casos en edades adultas, tirando a avanzadas, se trata de una enfermedad hereditaria en algunos casos.

Síntomas
Como reflujo de los ácidos del estómago, dolor en la zona torácica, tos, dificultad para tragar tanto alimentos líquidos como sólidos y pérdida de peso involuntaria.
En exámenes físicos podemos encontrar signos de anemia o desnutrición.

Tratamiento
El objetivo del tratamiento consiste en reducir esa presión muscular que se produce, y así, conseguir que pasen los alimentos de forma beneficiosa.
Se pueden realizar diferentes técnicas como: inyecciones, aunque este efecto desaparece en pocas semanas. Medicamentos inhibidores del calcio para así poder relajar el músculo esfínter, la cirugía, para así cortar directamente el propio músculo, ensanchamiento del propio esófago.
El pronóstico suele ser bastante comparable entre la cirugía y los otros tratamientos mencionados.

Complicaciones
- Reflujo de los alimentos y de los ácidos
- Broncoaspiración de los alimentos, lo que puede causar neumonía
- Ruptuta o perforación del propio esófago

Para más información

jueves, 26 de octubre de 2017

Linfangioleimiomatosis

¿Que es?
Conocida como LAM, es una enfermedad pulmonar poco frecuente y poco conocida, que afecta a mujeres normalmente en edades fértiles, que se caracteriza por el crecimiento incorrecto y anómalo de células lisas, formando quistes o bullas, afectando a las vías aéreas, los vasos y linfáticos, que van a destruir lentamente el tejido pulmonar perdiendo la propia función.
Esta enfermedad puede aparecer por si sola, o también asociada a otras enfermedades como la esclerosis tuberosa.

Síntomas
El principal síntoma, como la mayoría de enfermedades respiratorias es la disnea, reducción de la capacidad para respirar, producción de trombos en los pulmones debido a la destrucción de los vasos sanguíneos...

Complicaciones
La principal complicación que nos encontramos cuando le diagnostican a un paciente este tipo de enfermedad es neumotórax, quilotórax, dando lugar a una insuficiencia respiratoria.

Diagnóstico
Se suele retrasar, ya que se suele confundir con otros diagnósticos como el de asma, efisema o EPOC.

A día de hoy sigue sin conocerse una cura efectiva para este tipo de enfermedades.
Para más información: 
http://www.aelam.org/?page_id=5
http://www.europeanlung.org/assets/files/es/publications/enfermedades_pulmonares_raras.pdf




martes, 24 de octubre de 2017

Sarcoidosis

¿Que es?
Es una enfermedad rara, hereditaria, donde se produce un crecimiento de pequeñas acumulaciones de células inflamatorias (granulomas), en distintas partes del cuerpo, pero lo más frecuente es encontrarlas en los pulmones, ganglios linfáticos, ojos y piel.
Esto se produce, debido a una respuesta del sistema inmunitario, a una sustancia desconocida inhalada en el aire.
No se conoce una cura, pero co un pequeño tratamiento, puede llegar a desaparecer sola.

Síntomas
Los síntomas varían dependiendo de los órganos que estén afectando, algunos duran años, otros son intermitentes y desaparecen por si solos, en otras ocasiones los pacientes permanecen totalmente asintomáticos...
Algunos ejemplos de estos son: fiebre, fatiga, cansancio, adelgazamiento.
Otros más concretos son: disnea, silbido al respirar, tos seca, dolor en el pecho...
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Complicaciones
Si no se trata adecuadamente, se pueden producir cicatrices en los pulmones, provocando dificultades para respirar.
Inflamaciones en los ojos, que pueden llegar a provocar la pérdida de visión.
Ritmos cardíacos anormales, insuficiencia renal, incluso la muerte.
En el SNC, inflamación de los nervios faciales, dando lugar a una parálisis facial.

Para más información: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sarcoidosis/symptoms-causes/syc-20350358

Para finalizar este blog os haremos un índice de todas las enfermedades de las que os hemos hablado estas últimas semanas, con su sistema y...