martes, 24 de octubre de 2017

Síndrome de Timothey

¿Qué es?
En esta enfermedad rara (hasta 2011 se registraron 30 casos en todo el mundo), el músculo cardíaco necesita más tiempo del habitual para recargarse entre latido y latido, provocando arritmias, y llegando incluso a la muerte súbita.

¿Cuáles son sus causas?
Este síndrome se debe a la mutación del gen CACNA1C, encargado de codificar una proteína de ayuda a la hora del intercambio del calcio por las membranas celulares.

¿Qué expectativa tienen sus pacientes?
Generalmente los niños que poseen esta patología fallecen antes de llegar a la adolescencia a causa de la taquiarritmia ventricular, en la que los ventrículos laten anormalmente rápido produciendo un paro cardíaco.

¿Cuáles son sus signos y síntomas?
Entre otros están: orejas de implantación baja, mandíbula superior pequeña, dientes pequeños y fuera de lugar, calvicie al nacer, frecuentes infecciones...

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