Enfermedad que afecta a hombres debido a una alteración genética las células de los afectados presentan un cariotipo 47 XXY, en lugar de presentar uno del tipo 46 XY. Este es uno de los casos más comunes pero, se han descubierto otros cariotipos de 48 XXYY/XXXY y hasta de 49 .Este síndrome tiene lugar en 1 de cada 1.000 recién nacidos.
Síntomas y signos
La infertilidad es el signo más característico de esta enfermedad aunque también es frecuente que los pacientes presenten sus órganos reproductores (testículos y pene) de menor tamaño; extremidades, dientes y mamas más largos de lo habitual; menor masa muscular; estatura mayor a la de la media y menor cantidad de vello corporal. Además también suelen tener problemas de concentración y autoestima.
Pruebas
Revisión física y estudio genético del cariotipo del paciente además de incluir otras pruebas complementarias como la analítica de ciertas hormonas (testosterona, estradiol, luteinizante) y de semen.
Tratamiento
Se pueden tratar a través métodos terapéuticos con testosterona que estimulan la aparición de los caracteres sexuales secundarios y mejoran la apariencia física del paciente. Esto, a la vez, contribuye a la mejora de su estado de ánimo. También es aconsejable acudir a otro tipo de profesionales que ayuden mejorar su capacidad de concentración.
