ENFERMEDADES NERVIOSAS

El sistema nervioso es uno de los más complicados de todo el cuerpo humano, coordinando las funciones básicas de todo el cuerpo.

Formado por Sistema Nervioso Central (encéfalo y médula espinal ) y Sistema Nervioso Periférico, formado por todos los elementos neuronales.

Los órganos principales, a parte del cerebro y la médula son, los ojos, los oídos, la piel, los órganos sensoriales del gusto, los músculos, las articulaciones entre otros.

La mayoría de las enfermedades del Sistema Nervioso son de carácter genético, producidos por la mutación de algún gen, o de factores hereditarios.

Nuestro cerebro nunca deja de sorprendernos, esta máquina que nos controla también está sometida a algún tipo de fallo, de ahí que nos encontremos con enfermedades que también afecten a este sistema de una manera u otra.

Para más información 

http://www.sanar.org/enfermedades/enfermedades-del-sistema-nervioso

https://blog.cognifit.com/es/enfermedades-neurologicas-raras/

Elefantiasis

También conocida como filariasis linfática ya que la producen unos parásitos llamados filarias. Se trata de una enfermedad rara que afecta al sistema linfático y que se transmite a través de unos mosquitos que transportan a los filarais. Está extendiéndose cada vez más en zonas de África, Asia, América del Sur; y en zonas del Caribe y Pacífico.

Síntomas y signos

En las primeras etapas suele presentarse de manera asintomática. Sin embargo va afectando a los riñones, se producen inflamaciones de los ganglios y vasos linfáticos (linfedema), puede llegar a eliminarse líquido linfático a través de la orina..., además de verse afectado el sistema inmunitario. Las extremidades inferiores inflamadas es el signo más característico de esta enfermedad a pesar que puedan inflamarse comúnmente otras zonas como en el escroto (hidrocele).

Pruebas

Examen y exploración física, analítica de orina para detectar la presencia de líquido linfático, analítica de sangre para detectar los filarias, ecografías o incluso lifogammagrafías que permiten detectar "la danza de los filarias" adultos.

Tratamiento

No existe ninguna vacuna para evitar esta enfermedad pero sí que se aconseja evitar las zonas endémicas en períodos de epidemias, usar ropa clara,...

Una vez contagiado, se utilizan medicamentos como los antibióticos combinados: albendazol y ivermectina o albendazol y dietilcarbamazina para mejorar los síntomas. También se recomienda realizar deporte para mejorar el edema, masajear las zonas más afectadas e higienizarlas por lo menos dos veces al día. En casos extremos también se ha tenido que recurrir a las intervenciones quirúrgicas sobre todo si existe hidrocele.

Aquí os dejamos este enlace de un vídeo de youtube a modo de repaso.

Referencias bibliográficas

http://elefantiasis.org

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/elefantiasis

ENFERMEDADES LINFÁTICAS

¿Que son?

El sistema linfático es una red de tejidos y órganos formado principalmente por linfa (glóbulos blancos) vasos linfáticos (son los vasos que van a transportar la linfa) y ganglios linfáticos (donde se encuentran los vasos linfáticos).

EL bazo y la médula ósea también influyen en este sistema, produciendo las células que se encuentran en la linfa.

El sistema elimina infecciones y mantiene un equilibrio en los líquidos que se encuentran en nuestro cuerpo, si este sistema no funciona de forma correcta, lo que ocurre es que el propio líquido va a formar acumulaciones en los propios tejidos, formando un hinchazón, llamado linfedema, aunque otras complicaciones que puede sufrir este sistema es el cáncer.

Síndrome poliglandular autoinmune

Se trata de una enfermedad rara que afecta al sistema inmune y que cursa asociada con la afectación de otras dos enfermedades que afectan al sistema endocrino. Se clasifica a su vez en tres síndromes según los síntomas y signos que aparezcan.

• Síndrome tipo I: candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal.

        Suele aparecer en la niñez y se caracteriza por la aparición de anemia, falta de pig-
        mentación en ciertas zonas de la piel, problemas en la córnea, esmalte de los
        dientes,...

• Síndrome tipo II: diabetes mellitus, tiroiditis e insuficiencia suprarrenal.

        Suele aparecer en la edad adulta y se asocia a la aparición de otras enfermedades

        que fueron tratadas en otras entradas como el Síndrome de Sjögren o Púrpura

        trombocitopénica.

• Síndrome tipo III: diabetes mellitus, tiroiditis y disfunción glandular (excepto: insuficiencia suprarrenal).

         Suele aparecer en la edad adulta y se asocia a la aparición de otras enfermedades
         como la sarcoidosis o la celíaca. Es frecuente que aparezcan también anemia, falta
         de pigmentación en ciertas zonas de la piel,...

Pruebas
Realización de pruebas para poder clasificarlo en un tipo de síndrome I, II o III.  Estimulación de cosintropina para detectar los casos de insuficiencia renal, glucemia capilar en caso de diabetes, concentraciones de ciertas hormonas (luteinizante, folículoestimulante, TSH, testosterona...) y de calcio en caso de que se trate de un síndrome I.

Tratamiento
Terapias inmunosupresoras y tratamiento destinado a paliar las patologías que afectan al sistema endocrino. En la actualidad se están haciendo estudios efectivos para tratar el síndrome tipo I con terapia génica.

Referencias bibliográficas:

http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-poliglandular-autoinmune

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1131-57682001001000009

Síndrome de DiGeorge

Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por la alteración del sistema inmune. Afecta a 1 de cada casi 4.000 recién nacidos y se debe principalmente a la falta de una secuencia de ADN en el cromosoma 22.

Síntomas y signos

A nivel de la cabeza presentan una dimensión menor, además tienen una boca y mandíbula pequeñas que habitualmente se encuentran ligeramente lateralizadas. También pueden tener problemas en los ojos y orejas (asimetría y tamaños diferentes). Además, suelen presentar defectos en la anatomía del corazón y del cayado pórtico. Mal funcionamiento a nivel de las glándulas paratiroides por ello estos pacientes presentan frecuentemente hipocalcemia y en el timo por lo que se ve afectado el sistema inmune (deficiencia de linfocitos T). Suelen presentar también déficit de atención, aprendizaje,...

Pruebas

Examen físico, para detectar principalmente anomalías faciales y estudio genético. Además de otras pruebas que ayuden al diagnóstico de patologías asociadas como ecocardiografía y radiografía en caso de que existiesen problemas cardíacos o malformaciones a nivel de la columna vertebral. 

Tratamiento

Recurrir a la cirugía para mejorar los signos faciales más característicos de esta enfermedad, así como de las patologías asociadas cardíaca o vertebral. También será necesaria la extracción de analíticas y la sistematización y administración de medicamentos y/o suplementos que mejoren los niveles de calcio, vitamina D y estimuladores del sistema inmune.

Referencias bibliográficas:

https://www.lifeder.com/sindrome-de-digeorge/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=567&lng=ES

Encopresis

¿Que es?

También conocida como incontinencia fecal, o incontinencia involuntaria, ( se pase de manera involuntaria a la ropa en repetidas ocasiones en un período de tiempo relativamente corto), por lo general, se produce cuando las heces se acumulan de forma anormal en el colon y en el recto, el colon está demasiado lleno, y de manera involuntaria se van eliminando de forma líquida, puede llegar a producir hinchazón abdominal, de los intestinos y pérdida de control de los movimientos intestinales.

No se considera una enfermedad rara, ya que es muy común en la población, aunque no se suele acudir al médico por estos motivos, o por vergüenza a contar este tipo de problemas en público.

Síntomas

Se puede llegar a confundir con la diarrea común, pero son cosas totalmente distintas, estreñimiento de heces secas y duras, falta de apetito, dolor abdominal, problemas con la continencia urinaria y en el caso de las niñas, puede llegar a producir cistitis.

Complicaciones

Las complicaciones que encontramos frente a esta enfermedad son centradas más en el tema psicológico, ya que por vergüenza, los niños suelen hacer burlas, produciendo alteraciones emocionales.

Tratamiento

Para detectar este  tipo de enfermedades se va a realizar un tacto abdominal y rectal. Se recomienda en algunos casos realizar una ecografía y se puede proporcionar tratamiento psicológico a aquellos pacientes que lo puedan llegar a necesitar.

Después para eliminar estas heces duras y secas se recurre a edemas, laxantes y supositorios.

Para más información : 

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/encopresis/diagnosis-treatment/drc-20354500

ENFERMEDADES EXCRETORAS

¿Que son?

El cuerpo humano, está formado por millones de células, formado los tejidos y los órganos, los cuales producen sustancias de deshecho después de realizar sus funciones propias, el sistema excretor, es el encargado de eliminar las sustancias, tanto líquidas como sólidas, de nuestro cuerpo, está formado por diferentes partes, sistema urinario (riñones y vías urinarias), piel, los pulmones y el hígado.

Cuando se produce una enfermedad en alguna de estas partes, se conocen como enfermedades excretoras.

Cuando alguno de estos órganos, no es capaz de eliminar de forma correcta los residuos, esto da lugar a enfermedades propias del mismo, las enfermedades más comunes están relacionadas con los pulmones y con el sistema urinario, en las siguientes publicaciones explicaremos con mayor detalle algunas de ellas, centrándonos en los síntomas, signos, tratamiento y diagnóstico.

Para más información: 

https://tusintoma.com/sistema-excretor/

https://prezi.com/rc6fo34fbwsi/enfermedades-que-afectan-el-sistema-excretor-humano/

https://lasaludi.info/enfermedades-del-sistema-excretor-comunes.html

Síndrome de Alagille

Consiste en una malformación de los conductos biliares del hígado que hacen que este acumule bilis. La causa de este síndrome es básicamente genética, se debe a una mutación en el cromosoma 20 y hace que también se vean afectados otros sistemas como el cardiovascular y renal.

Este síndrome afecta a 1 de cada 70.000 recién nacidos.

Síntomas y signos 

En la cara se aprecian unos rasgos característicos sobre todo en la frente y mentón, hipercolesterolemia, manchas en los ojos y bultos en los párpados. Además el paciente presenta icteria corporal con signos de malnutrición y retraso en el crecimiento.

Pruebas
En primer lugar revisión de la historia clínica familiar para comprobar si la enfermedad se ha heredado. Incluyendo pruebas de sangre y orina, ecografía e incluso biopsia de hígado. Se incluyen también otras pruebas complementarias como rayos X, ecocardiograma,...

Tratamiento

Medicamentos que ayuden al flujo de la bilis como el ursodesoxicólico y debido al aumento del colesterol es necesario recurrir a suplementos y vitaminas, ya que estos no se absorben bien. En los casos de mayor gravedad y en los que el sistema cardíaco o el hígado se ven gravemente afectados es necesario intervenir quirúrgicamente e incluso transplantarlo. 

Referencias bibliográficas:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Alagille
https://childrennetwork.org/download.aspx?f=ags_spanish.pdf

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=52

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000600009

Síndrome de granulomatosis pulmonar de Wegener

También conocido como poliangitis granulomatosa es una enfermedad rara que afecta principalmente al sistema respiratorio superior, pero también se ven afectados órganos como los riñones y los vasos sanguíneos. Se desconoce su origen pero parece ser que debido a un fallo en el sistema inmunitario los vasos sanguíneos se inflaman y en ocasiones provocan aneurismas, estrechamiento u oclusión de los mismos.

La incidencia de esta enfermedad alcanza los 0,5-8,5 casos por millón de habitantes.

Síntomas y signos

Gingivitis

El síntoma más habitual es una especie de rinitis persistente acompañada de agotamiento, fiebre, gingivitis, malestar... acompañada de un signo nasal bastante característico en silla de montar.

En fases más avanzadas pueden surgir sangrados nasales, dolor en el pecho, úlceras y costras, disnea, tos incluso con sangre,...

                                                       

      

Nariz en silla de montar

Pruebas

• Pruebas de laboratorio mediante la extracción de muestras de tejido afectado (biopsias).
• Radiografías
• Analíticas
• Broncoscopias

Tratamiento

A los pacientes se le suelen recetar medicamentos glucocorticoides como la prednisona junto con metotrexato. Mientras que a pacientes que presentan síntomas y signos más severos se les suele recetar inmunosupresivos junto con ciclofosfamida o rituximab.

En ocasiones también es necesario recurrir a otros medicamentos para tratar ciertos parámetros que son afectados por la administración de los inmunosupresores, como son el ácido fólico o medicamentos que ayudan a evitar el desgaste óseo.

Referencias bibliográficas:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000135.htm
http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s4757.asp
http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2009/gm092h.pdf

ENFERMEDADES RESPIRATORIAS

Este tipo de enfermedades afectan al sistema que se encarga principalmente de captar el oxígeno del aire y expulsar dióxido de carbono, es decir nos permite "respirar". Sin embargo también realiza otras funciones importantes como calentar el aire que entra, emitir sonidos, regular el pH...

El órgano principal que se ve afectado con este tipo de enfermedades son los pulmones. 

Además también pueden verse afectadas las vías de conducción que constituyen este sistema como son las fosas nasales, boca, faringe, laringe, traquea, bronquios y bronquiolos. O sus anexos músculos respiratorios; diafragma e intercostales.

Es importante destacar que según un estudio hecho en 2013, las enfermedades respiratorias tienen más tendencia a ser la causa principal de muerte y se prevée que sigan aumentado.

Por ello es importante tomar medidas a la hora de exponeros a cambios bruscos de temperatura, acudir a lugares donde exista predominio de árboles y plantas, vacunarse... Y dejar hábitos nocivos como FUMAR.

Algunas enfermedades raras del sistema respiratorio que trataremos son la sarcoidosis, deficiencia de alfa-1- antitripsina, síndrome de Kartgener, fibrosis pulmonar idiomática, síndrome de granulomatosis de Wegener,...

Referencias bibliográficas:

http://www.zonahospitalaria.com/partes-del-aparato-respiratorio-humano-funciones-y-cuidados-especiales/

https://es.wikipedia.org/wiki/Aparato_respiratorio

http://www.abc.es/sociedad/20130924/abci-enfermedades-respiratorias-mortales-201309231810.html

http://intoleranciadiario.com/detalle_noticia/160421/ciudad/preve-inapam-incremento-de-enfermedades-respiratorias-en-un-80porciento

Púrpura Trombocitopénica Idiopática

Es una enfermedad en la que un fallo en el sistema inmunitario hace que se vea afectado también el sistema cardiovascular. Esto se produce debido a que algunas células del sistema inmune comienzan a producir anticuerpos antiplaquetarios lo que provoca que se unan a los correspondientes antígenos y destruyan las plaquetas.

Esta enfermedad es bastante frecuente que comience en niños pero también puede comenzar en la edad adulta sobre todo en mujeres. En ambos casos, el sistema inmune se encuentre debilitado bien porque han pasado una enfermedad vírica o crónica recientemente.

La prevalencia de esta enfermedad se estima que es de 1-5 casos por 10.000 habitantes.

Síntomas y signos

Debido a la mayor incidencia que tiene en mujeres es frecuente que aparezcan episodios de menorragias. Además también suelen aparecer hematomas y petequias (una especie de puntitos de color rojo) en la piel, sangrados bucales y nasales, hematuria, heces alquitranosas, ...

Petequias

Tratamientos

Si se trata de un caso leve, basta con mantener un control y recuento plaquetario constante. Sin embargo si se trata de un caso de mayor gravedad, se debe tratar con medicamentos que inhiben el sistema inmunitario y que estimulen la producción de plaquetas e incluso puede ser necesaria una intervención quirúrgica para extirpar el bazo.

En casos de emergencia, se requerirán tratamientos intravenosos con corticoesteroides e inmunoglobulinas junto con transfusiones plaquetarias.

¡Es importante recordar que fármacos como la ASPIRINA, IBUPROFENO, WARFARINA... pueden llegar a inhibir la función plaquetaria y aumentar los sangrados! 

Referencias bibliográficas
https://i1.wp.com/comofuncionaque.com/wp-content/uploads/2015/01/Los-sistemas-y-organos-que-componen-el-cuerpo-humano.png?fit=1024%2C529
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000535.htm
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/idiopathic-thrombocytopenic-purpura/diagnosis-treatment/drc-20352330
http://www.scielo.org.pe/pdf/rmh/v26n4/a08v26n4.pdf