Para finalizar este blog os haremos un índice de todas las enfermedades de las que os hemos hablado estas últimas semanas, con su sistema y la prevalencia para poder comparar unas con otras.
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miércoles, 15 de noviembre de 2017
martes, 14 de noviembre de 2017
Enfermedad de Addison
Se trata de una enfermedad muy rara que afecta principalmente al sistema endocrino de mujeres. En estos casos las glándulas suprarrenales son destruidas en más del 50% debido a una infraproducción de glucocorticoides y mineralocorticoides. La prevalencia de esta enfermedad se sitúa entre 1-5 casos por cada 10.000 personas.
Síntomas y signos
El paciente presenta nauseas y vómitos acompañados de diarreas intensas lo que puede provocar deshidrataciones considerables, pérdida de peso y agotamiento. También se puede apreciar oscurecimiento de la piel en zonas concretas y tendencia a la hipotermia e hipotensión.
Pruebas
Analítica completa acompañada de radiografía y tomografía computarizada del abdomen. E incluso estimular con corticotropina (ACTH).
Tratamiento
Se usan habitualmente medicamentos que regulan la producción de hormonas por parte de las glándulas suprarrenales como los mineralcorticoides y corticoesteroides. Para la mejora de la insuficiencia renal se administrará hidrocortisona durante el resto de la vida haciendo que el tratamiento hormonal mejore su estado.
Referencias bibliográficas
domingo, 12 de noviembre de 2017
Miopatía distal de Welander
Es una enfermedad rara de la que se desconoce la causa y el origen. Se han detectado algunos casos en ciertas zonas finlandesas y suecas, a principios del siglo XX.
Síntomas y signos
Dificultad para mover los dedos índice y pulgar, luego se atrofian los músculos exteriores de los dedos y el resto de los músculos de las manos. En casos más graves, también se producen modificaciones en los músculos anteriores de las piernas y en los tendones. A veces cursa con mala perfusión periférica.
Pruebas
Se realizará una exploración física para comprobar la contractilidad muscular acompañada de la realización de biopsia de tejido muscular. En esta última se podrá observar los contornos contorneados y con filamentos de las vacuolas celulares. También se procederá a realizar un electromiograma y analítica sanguínea en caso de que el facultativo lo crea conveniente.
Tratamiento
Esta enfermedad se tratará mediante el uso de aparatos ortopédicos y mediante técnicas fisioterapéuticas que ayuden al paciente a la mejora de la contractilidad y flexibilidad muscular.
Referencias bibliográficas
sábado, 11 de noviembre de 2017
ENFERMEDADES MUSCULARES
Las enfermedades musculares son aquellas en las que se ven afectados los músculos principalmente los voluntarios. Su causa puede tener un origen genético o puede deberse a un fallo en el funcionamiento de las neuronas que conectan el cerebro con el sistema muscular. Esto puede producir dolor, atrofia, distrofia, calambres... y pueden verse afectados incluso los músculos involuntarios (diafragma) o el músculo cardíaco.
En España existen más de 60.000 casos de este tipo de enfermedad que puede aparecer en cualquier etapa de la vida desde la niñez hasta la vejez.
Referencias bibliográficas
jueves, 9 de noviembre de 2017
Síndrome de la Tourette
Es una enfermedad que afecta al sistema nervioso que comienza en la niñez. Suelen heredarse anormalidades en la corteza cerebral, lóbulos... y puede ser provocado por un exceso de estrés o ansiedad en los que se elevan los niveles de dopamina, adrenalina, serotonina,... La prevalencia de esta enfermedad se haya alrededor de los 5 casos cada 10.000 habitantes.
Signos y síntomas
Comienzan a aparecer tics faciales de corta duración y en los que se ven implicados uno o dos grupos musculares (abrir y cerrar los ojos, sacudir la cabeza,...). Pero esta enfermedad se va complicando cuando comienzan a aparecer tics en los que se ven implicados varios grupos musculares como patalear, saltar... En ocasiones también imitan, insultan,... constantemente.
Pruebas
Evaluación y seguimiento del paciente desde el inicio de los síntomas hasta ese momento acompañado de pruebas neurológicas que permitan descartar otro tipo de trastornos (hiperactividad, obsesivo-compulsivo...).
Tratamiento
Se utilizan terapias de apoyo con psicólogos, psiquiatras, pedagogos... para la mejora del aprendizaje y comportamiento, control de los tics,... y en casos más extremos recetar algún tipo de neurolépticos.
Referencias bibliográficas
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000733.htm
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm
martes, 7 de noviembre de 2017
Podoconiosis
La podoconiosis o elefantiasis endémica no filariásica es una enfermedad que presenta características similares a la elefantiasis (enfermedad de la que hemos hablado ayer). Sin embargo, no es producida por el parásito filiarais y tampoco la transmite un mosquito. Esta enfermedad no infecciosa se produce debido a una exposición prolongada de los pies con el suelo.
Síntomas y signos
en los miembros inferiores, que acaban produciendo edemas (linfedemas). También suele aparecer en la planta de los pies como una especie de musgo por ello, a esta enfermedad también se le conoce como "pies de musgo". Si no se toman medidas para la mejora de esta enfermedad pueden llegar a aparecer úlceras, lo que supone
un foco de infecciones.
Tratamiento
No existe un tratamiento farmacológico concreto sino que se toman medidas de higiene, se recomienda masajear las zonas afectadas y la realización de deporte para aumentar la movilidad y el drenaje linfático. En caso de heridas o úlceras, también se le realizan las curas.
Referencias bibliográficas
viernes, 3 de noviembre de 2017
Síndrome de Sjögren
Enfermedad autoinmune que también se conoce como xerostomía o queratoconjuntivitis seca. Esto se debe a que afecta a las células de las glándulas lacrimales y salivares principalmente. Aunque también se pueden ver afectados otros órganos en contacto con los anteriores (garganta,nariz,...) o incluso otros sistemas como el cardiovascular, respiratorio o renal.
Síntomas y signos
En la zona de la boca se producen problemas para masticar y tragar, no se perciben bien los sabores y se pueden llegar a deteriorar la dentición y encías.
En la zona de los ojos suele producirse sensación de resequedad y dificultad para abrir y cerrar.
Pruebas
Examen físico general, prueba de Schimer que permite valorar la humedad ocular y biopsia de la glándula salivar.
También se realizará una analítica que incluya el estudio de anticuerpos reumatoideos (en algunos casos) y microsómicos antitiroideos.
Tratamiento
El principal objetivo del tratamiento el aliviar los síntomas de resequedad oral y ocular por ello se recetan medicamentos que ayudan a mejorarlos. Entre ellos se encuentran la emulsión oftálmica de ciclosporina e hidroxipropil celulosa para los ojos y cevimelina o pilocarpina para la cavidad bucal. Los antiinflamatorios también son utilizados para mejorar la hinchazón de los ojos. Estos fármacos se complementan con otros métodos como masticar chicles o caramelos, beber poco pero de forma continua... para aumentar la secreción salival.
Referencias bibliográficas:
https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/sindrome-de-sjogren
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000456.htm
https://medlineplus.gov/spanish/sjogrenssyndrome.html
Síntomas y signos
En la zona de la boca se producen problemas para masticar y tragar, no se perciben bien los sabores y se pueden llegar a deteriorar la dentición y encías.
En la zona de los ojos suele producirse sensación de resequedad y dificultad para abrir y cerrar.
Pruebas
Examen físico general, prueba de Schimer que permite valorar la humedad ocular y biopsia de la glándula salivar.
También se realizará una analítica que incluya el estudio de anticuerpos reumatoideos (en algunos casos) y microsómicos antitiroideos.
Tratamiento
El principal objetivo del tratamiento el aliviar los síntomas de resequedad oral y ocular por ello se recetan medicamentos que ayudan a mejorarlos. Entre ellos se encuentran la emulsión oftálmica de ciclosporina e hidroxipropil celulosa para los ojos y cevimelina o pilocarpina para la cavidad bucal. Los antiinflamatorios también son utilizados para mejorar la hinchazón de los ojos. Estos fármacos se complementan con otros métodos como masticar chicles o caramelos, beber poco pero de forma continua... para aumentar la secreción salival.
Referencias bibliográficas:
https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/sindrome-de-sjogren
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000456.htm
https://medlineplus.gov/spanish/sjogrenssyndrome.html
lunes, 30 de octubre de 2017
Glomerulonefritis secundarias
¿Qué es?
Realmente la glomerulonefritis no se encuentra dentro de las enfermedades raras, pero nos ha resultado muy complicado encontrar alguna enfermedad rara relacionada con el sistema excretor, por lo que hemos decidido hablar un poco de otras enfermedades.
Esta patología afecta a la estructura y función del glomérulo, llegando incluso a dañar la nefrona.
En las glomerulonefritis secundarias son aquellas en las que el daño glomerular forma parte de un cuadro clínico complejo, originando por procesos distintos como inminológicos, hereditarios...
La glomerulonefritis ha aumentado en la última década por el aumento de las vasculitis (en sistema inmunitario propio ataca a los vasos sanguíneos).
¿Por qué se produce?
Se puede producir por cambios en el sistema inmunitario, factores genéticos, microorganismos...
¿Cuáles son sus síntomas?
Dentro de sus síntomas tenemos; melena, tos, disnea, diarrea, fiebre, fatiga..
¿Cuál es su diagnóstico?
Sus enfermemos pueden llegar a morir, por lo que es muy importante que se realice un buen diagnóstico a tiempo.
Sus enfermemos pueden llegar a morir, por lo que es muy importante que se realice un buen diagnóstico a tiempo.
¿Cuál es su tratamiento?
A estos paciente se les suele administrar altas dosis de esteroides y drogas citotóxicas.
Información sacada de:
domingo, 29 de octubre de 2017
ENFERMEDADES EXCRETORAS
¿Que son?
El cuerpo humano, está formado por millones de células, formado los tejidos y los órganos, los cuales producen sustancias de deshecho después de realizar sus funciones propias, el sistema excretor, es el encargado de eliminar las sustancias, tanto líquidas como sólidas, de nuestro cuerpo, está formado por diferentes partes, sistema urinario (riñones y vías urinarias), piel, los pulmones y el hígado.
Cuando se produce una enfermedad en alguna de estas partes, se conocen como enfermedades excretoras.
Cuando alguno de estos órganos, no es capaz de eliminar de forma correcta los residuos, esto da lugar a enfermedades propias del mismo, las enfermedades más comunes están relacionadas con los pulmones y con el sistema urinario, en las siguientes publicaciones explicaremos con mayor detalle algunas de ellas, centrándonos en los síntomas, signos, tratamiento y diagnóstico.
Para más información:
Anodoncia
¿Qué es?
La anodoncia es la ausencia congénita de uno o más dientes. Esta patología suele ser visible debido a su estética en la persona, ya que nos solemos fijar cuando faltan dientes.
¿Por qué se produce?
Sus factores etiológicos todavía no están claros. Se cree que puede ser por un factor hereditario, por un gen autosómico dominante. También se tienen en cuenta los factores ambientales, como trauma dental o facial, quimioterapia, radioterapia, raquitismo...
¿Qué tipos hay?
Puede ser una anodoncia total, cuando afecta a toda la dentadura (dientes temporales y permanentes), la parcial o la inducida o falsa, que es cuando se extraen los dientes.
No hemos podido encontrar más información sobre esta enfermedad, y la información que hemos encontrado es de America del Sur
Información sacada de:
Síndrome de Mallory Weiss
Esta enfermedad rara afecta a la mucosa que rodea el esófago y la boca del estómago. Se produce desgarros principalmente debido a grandes esfuerzos abdominales o a un consumo excesivo de alcohol.
Síntomas y signos
Los síntomas más comunes son tos, vómitos y heces con sangre. Estos síntomas previamente se vieron acompañados de reflujo gástrico, disfagia,... O de dolor en la espalda y estómago.
Pruebas
Analítica completa en la que se descarten parámetros sanguíneos bajos. Esofagoscopia o esofagogastruduodenoscopia para localizar los desgarros a lo largo del tubo digestivo. También se puede realizar una angiografía que es similar a la radiografía pero que precisa contaste.
Para más información acerca de las pruebas:
Tratamiento
En ocasiones se administran antiácidos como método profiláctico sin embargo no se ha demostrado que sean realmente eficaces. Normalmente los desgarros cicatrizan rápido y no necesitan medicamentos como la vasopresina o la epinefrina. Sin embargo en ciertas ocasiones pueden provocar grandes hemorragias y en este caso los pacientes precisan una transfusión de sangre.
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| Desgarro de Mallory Weiss |
Referencias bibliográficas
sábado, 28 de octubre de 2017
Enfermedad de Hirschsprung
¿Que es?
Es una obstrucción que se produce en el intestino grueso, más comúnmente en niños de corta edad, se caracteriza por un movimiento deficiente de los propios músculos del intestino, es una enfermedad congénita, es decir, que está presente en el momento del nacimiento del niño.
En esta enfermedad los nervios del propio intestino no están presentes en una parte de su recorrido, por eso no se lleva a cabo el propio peristaltismo, necesario para que los alimentos sólidos y líquidos completen todo el tránsito.
Síntomas
Los principales síntomas que vemos en los recién nacidos, son; dificultad para eliminar deposiciones, hinchazón en la zona abdominal con dolores punzantes similares a cólicos, ictericia, alimentación ineficiente, vómitos, diarrea acuosa, dificultad para la eliminación del mecomio después del nacimiento.
Tratamiento
Se realiza un tratamiento para poder reducir la presión que se está ejerciendo en el intestino, lo cual le provoca esos dolores a los niños que padecen este tipo de enfermedad, en ocasiones también se recurre a la cirugía, para poder eliminar la parte del colon que está anormal, y que posteriormente se va a acoplar al ano.
Complicaciones
Se pueden producir infecciones después de la propia operación, dando unos dolores severos al paciente, perforación del intestino, o síndrome del intestino corto.
Para más información:
Enfermedad de Whipple
¿Qué es?
La enfermedad de Whipple es una patología crónica que afecta al tracto digestivo, en especial al intestino delgado. No permite que los nutrientes pasen al resto del cuerpo.
Durante los últimos 90 años el número de casos no alcanzaba la cifra de 2.000 casos, y en España hasta el 2008 había 140 casos.
¿Por qué se produce?
Esta enfermedad se produce por la bacteria Thopheryma whippelli.
¿Cuáles son sus síntomas?
Al inicio de la enfermedad se produce un dolor articular, y años más tarde se produce infección gastrointestinal. También es común sentir dolor abdominal, diarrea, fiebre, cambios mentales, pérdida de peso...
¿Cómo se diagnostica?
Se suele realizar un examen físico, observando si los tejidos corporales y ganglios linfáticos están hinchados.
También se realiza un conteo sanguíneo completo, biopsia del intestino delgado, endoscopia, prueba de reacción en cadena de polimerasa (para buscar la bacteria).
¿Cuál es el tratamiento?
Estos pacientes deberán tomar antibióticos durante bastante tiempo, con un seguimiento minucioso del progreso del paciente.
Si se toma lo recomendado por el facultativo lo más probable es sobrevivir a la enfermedad, pero ni no se acude al médico o no se toma el tratamiento la enfermedad es mortal en la mayoría de los casos.
A continuación os dejamos unos vídeos en los que se habla de un paciente real de esta enfermedad. En el podemos observar como el paciente en el principio de la enfermedad no le daba importancia, y que tras años de sufrimiento, tanto físico como personal, acudió a un profesional para poder ayudarlo. Tras varios exámenes y muchos dolores de cabezas, los médicos le diagnosticaron la enfermedad. Como tratamiento le diagnosticaron antibióticos, y gracias a estos el paciente pudo mejorar y volver a la vida que tenia antes.
Información sacada de:
Síndrome de Alagille
Consiste en una malformación de los conductos biliares del hígado que hacen que este acumule bilis. La causa de este síndrome es básicamente genética, se debe a una mutación en el cromosoma 20 y hace que también se vean afectados otros sistemas como el cardiovascular y renal.
Este síndrome afecta a 1 de cada 70.000 recién nacidos.
Síntomas y signos
En la cara se aprecian unos rasgos característicos sobre todo en la frente y mentón, hipercolesterolemia, manchas en los ojos y bultos en los párpados. Además el paciente presenta icteria corporal con signos de malnutrición y retraso en el crecimiento.
Pruebas
En primer lugar revisión de la historia clínica familiar para comprobar si la enfermedad se ha heredado. Incluyendo pruebas de sangre y orina, ecografía e incluso biopsia de hígado. Se incluyen también otras pruebas complementarias como rayos X, ecocardiograma,...
Tratamiento
Medicamentos que ayuden al flujo de la bilis como el ursodesoxicólico y debido al aumento del colesterol es necesario recurrir a suplementos y vitaminas, ya que estos no se absorben bien. En los casos de mayor gravedad y en los que el sistema cardíaco o el hígado se ven gravemente afectados es necesario intervenir quirúrgicamente e incluso transplantarlo.
Referencias bibliográficas:
jueves, 26 de octubre de 2017
ENFERMEDADES DIGESTIVAS
¿Que son?
En estas próximas publicaciones vamos a hablar sobre enfermedades digestivas.
Las enfermedades digestivas son trastornos del aparato digestivo, es decir, cualquier problema que aparece en el aparato digestivo.
Cuando hablamos del aparato digestivo, debemos de tener muy en cuenta la digestión. Durante la digestión, los alimentos que introducimos por la boca, con la acción de los dientes y de la saliva, los descomponemos en pequeños fragmentos que son utilizados por nuestro organismo para que nos aporten energía.
El aparato digestivo está formado por: esófago, estómago, ambos intestinos, hígado, páncreas y vesícula biliar.
La mayor parte de las veces cuando nos referimos a patologías relacionadas con el aparato digestivo hablamos de sangrados, estreñimientos, acidez, dolor de abdomen, vómitos, problemas de peso...
En estas enfermedades también se recomienda la ayuda de nutricionistas.
Información sacada de:
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