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miércoles, 15 de noviembre de 2017

Síndrome de McCune-Albright

Es una enfermedad rara que afecta al sistema endocrino y que se caracteriza por problemas en el desarrollo de los órganos sexuales además de causar problemas óseos y cutáneos. Se produce espontáneamente debido a una modificación genética.

"Manchas café con leche"
Síntomas y signos
Los que la padecen es frecuente que presenten pubertad precoz debido a un desarrollo sexual y crecimiento acelerado. Es frecuente que este desequilibrio se traduzca en gigantismo o raquitismo, acromegalia, Síndrome de Cushing,... También es probable que aparezcan manchas en la piel y dolor óseo. Estos problemas en los huesos hacen que se manifiesten asimetrías faciales, escoliosis, problemas para caminar...


Pruebas
Radiografía de la columna
y de otros huesos
Examen físico de la piel y huesos acompañado de analítica completa que incluya el estudio de las hormonas que segregan las siguientes glándulas: hipófisis, tiroides, pituitaria, suprarrenales... Además de la realización de radiografías para evaluar el estado de los huesos

Tratamiento
Se emplean medicamentos como los bifosfonatos para la mejora el dolor  óseo y tratamientos hormonales que disminuyan la producción de las hormonas sexuales. De esta manera, se retrasará el desarrollo del paciente.

Referencias bibliográficas

lunes, 13 de noviembre de 2017

Melorreostosis

¿Que es?
Es un transtorno óseo raro, donde se produce na superposición de tejido óseo normalmente lo encontramos en los huesos largos, y se compara con el escurrimiento de la cera de una vela.

Síntomas

Los adultos se quejan de dolor, rigidez en las articulaciones y deformidad progresiva, cuando se da en niños, puede afectar a la pelvis, y darse una diferencia de longitud entre ambas extremidades inferiores, y contracturas en las articulaciones.


Tratamiento
Se puede determinar esta enfermedad mediante estudios radiológicos, no se conoce en la actualidad un tratamiento efectivo para esta enfermedad, en casos severos y extremos, se puede llegar a la amputación de la zona afectada.

Para más información:

Enfermedad de Gorham Stout

Enfermedad rara que afecta a ciertos tipos de huesos haciendo que estos se vayan desgastando. Se estima que esta enfermedad afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Síntomas y signos 

El dolor óseo crónico es el síntoma más característico de esta enfermedad acompañado de debilidad ósea. Principalmente afecta a los huesos que forman parte del tórax (costillas, esternón y columna vertebral) provocando dificultad respiratoria y a la mandíbula ocasionando problemas en la masticación, desprendimiento de piezas dentales,...

Pruebas
Se realizan pruebas como resonancias magnéticas y analíticas inmunohistoquímicas que muestran la presencia de células linfáticas en el endotelio.

Tratamiento
La radioterapia es uno de los tratamientos más utilizados para combatir la enfermedad asociado a medicamentos como los bifosfonatos, interferón alfa 2b o sirolimus. También se realizan pleurectomía, pleurodesis o toracocentesis para la mejora de la respiración. 

Referencias bibliográficas:

domingo, 12 de noviembre de 2017

Síndrome de Duchenne

¿Que es?
Es una forma concreta de distrofia muscular, de carácter hereditario, que empeora con gran gravedad y de forma más rápida si lo comparamos con otros tipos de atrofia muscular que existen.
Es causada por una proteína anómala en los músculos, es más común en los niños, por su procedencia hereditaria, se estima que puede afectar a 1 de cada 3.600 varones 

Síntomas
Los síntomas aparecen normalmente antes de los seis años, pero también se pueden dar en periodo de lactancia, los síntomas pueden incluir, fatiga, complicaciones en el aprendizaje, discapacidad intelectual.
La debilidad muscular, comienza en las extremidades inferiores, aunque también de pueden dar en las superiores, espalda y cuello, se comienza con dificultades para poder levantarse, más tarde aparecen caídas repentinas, para subir las escaleras, y con el tiempo se agravan estos síntomas.

Tratamiento
No hay un tratamiento reconocido para esta enfermedad, los métodos que se utilizan en estos casos son para mejorar la calidad de vida lo mas posible.
Se recomiendan unos hábitos de vida saludables, evitando el sedentarismo, el uso de esteroides, realizar sesiones de ejercicio físico con regularidad.
También se pueden utilizar métodos farmacológicos, dependiendo del diagnóstico de cada persona.


Para más información:

sábado, 11 de noviembre de 2017

Miastenia gravis

¿Que es?
Es una forma concreta de distrofia muscular, de carácter hereditario, que empeora con gran gravedad y de forma más rápida si lo comparamos con otros tipos de atrofia muscular que existen.
Es causada por una proteína anómala en los músculos, es más común en los niños, por su procedencia hereditaria, se estima que puede afectar a 1 de cada 3.600 varones 

Síntomas
Los síntomas aparecen normalmente antes de los seis años, pero también se pueden dar en periodo de lactancia, los síntomas pueden incluir, fatiga, complicaciones en el aprendizaje, discapacidad intelectual.
La debilidad muscular, comienza en las extremidades inferiores, aunque también de pueden dar en las superiores, espalda y cuello, se comienza con dificultades para poder levantarse, más tarde aparecen caídas repentinas, para subir las escaleras, y con el tiempo se agravan estos síntomas.

Tratamiento
No hay un tratamiento reconocido para esta enfermedad, los métodos que se utilizan en estos casos son para mejorar la calidad de vida lo mas posible.
Se recomiendan unos hábitos de vida saludables, evitando el sedentarismo, el uso de esteroides, realizar sesiones de ejercicio físico con regularidad.
También se pueden utilizar métodos farmacológicos, dependiendo del diagnóstico de cada persona.


Para más información:

ENFERMEDADES MUSCULARES


Las enfermedades musculares son aquellas en las que se ven afectados los músculos principalmente los voluntarios. Su causa puede tener un origen genético o puede deberse a un fallo en el funcionamiento de las neuronas que conectan el cerebro con el sistema muscular. Esto puede producir dolor, atrofia, distrofia, calambres... y pueden verse afectados incluso los músculos involuntarios (diafragma) o el músculo cardíaco.
En España existen más de 60.000 casos de este tipo de enfermedad que puede aparecer en cualquier etapa de la vida desde la niñez hasta la vejez.


Referencias bibliográficas

viernes, 10 de noviembre de 2017

Síndrome de Dandy-Walker


¿Que es?
Se conoce como una enfermedad de carácter hereditario ( se produce por la mutación genética de un gen, que puede pasar de generación en generación), que afecta principalmente a una área denominada tálamo, la encargada de controlar el funcionamiento del "Sueño-Vigilia".
Esta enfermedad la podemos clasificar dentro de las denominadas, producidas por priones, es progresiva y neurodegenerativa, lo que significa, que con el paso del tiempo, nos vamos a quedar con un menor número de neurona, que son las células cerebrales.
Normalmente comienza en adultos, de 50 años, o más, desde que se descubre la enfermedad se conoce con una esperanza de vida de 12-15 años, pero se espera que con las mejoras en tecnología sanitaria, se consiga elevar este número.

Síntomas
El síntoma principal, es el insomnio como su propio nombre indica, que con el tiempo se va agravando, demencia...
Aunque cabe destacar que no todos los que padecen esta enfermedad tienen el insomnio como principal síntoma, también encontramos ataques de pánico, temblores, temor, miedo a cosas que antes se reconocían como familiares, falta de apetito y una temperatura demasiado baja en comparación a la normal (hipotermia).

Tratamiento
En la actualidad no se conoce ninguna cura para esta enfermedad, ni ningún tipo de tratamiento para poder reducir la velocidad con la que los síntomas avanzan con el paso del tiempo.
Lo que se quiere conseguir, es un tratamiento que pueda proporcionar una mejor calidad de vida a las personas que desgraciadamente padecen esta enfermedad, pero por el momento se desconoce totalmente, aunque los avances apuntan a que en un futuro relativamente próximo se pueda proporcionar algún tipo de ayuda a la gente que la padece.

Para más información: 

Insensibilidad congénita al dolor

Enfermedad rara que que afecta al sistema nervioso periférico y que se caracteriza por la pérdida del sentido del olfato, tacto y dolor. Se debe a una mutación en un gen, esto repercute en la formación de canales de sodio lo que impide que llegue al cerebro la señal y se perciba como un estímulo doloroso.

Síntomas y signos 
Moratones, quemaduras, mordeduras, heridas, fracturas... debido a la falta de percepción del dolor, calor... el paciente incluso se autolesionará sin darse cuenta. También puede desaparecer la percepción de los olores.

Pruebas 
Examen físico e historial de lesiones acompañado de la realización de biopsia cutánea para comprobar si no existe la parte distal de los nervios. Así como una analítica de orina y sanguínea para determinar los niveles de catecolaminas y un examen genético.

Tratamiento
No existe una cura específica para la enfermedad lo único que se puede hacer es curar las lesiones actuales y prevenir las futuras o que sean lo más leves posibles.

Para más información consulte la siguiente página web:

Referencias bibliográficas

jueves, 9 de noviembre de 2017

Insomnio familiar fatal


¿Que es?
Se conoce como una enfermedad de carácter hereditario ( se produce por la mutación genética de un gen, que puede pasar de generación en generación), que afecta principalmente a una área denominada tálamo, la encargada de controlar el funcionamiento del "Sueño-Vigilia".
Esta enfermedad la podemos clasificar dentro de las denominadas, producidas por priones, es progresiva y neurodegenerativa, lo que significa, que con el paso del tiempo, nos vamos a quedar con un menor número de neurona, que son las células cerebrales.
Normalmente comienza en adultos, de 50 años, o más, desde que se descubre la enfermedad se conoce con una esperanza de vida de 12-15 años, pero se espera que con las mejoras en tecnología sanitaria, se consiga elevar este número.

Síntomas
El síntoma principal, es el insomnio como su propio nombre indica, que con el tiempo se va agravando, demencia...
Aunque cabe destacar que no todos los que padecen esta enfermedad tienen el insomnio como principal síntoma, también encontramos ataques de pánico, temblores, temor, miedo a cosas que antes se reconocían como familiares, falta de apetito y una temperatura demasiado baja en comparación a la normal (hipotermia).

Tratamiento
En la actualidad no se conoce ninguna cura para esta enfermedad, ni ningún tipo de tratamiento para poder reducir la velocidad con la que los síntomas avanzan con el paso del tiempo.
Lo que se quiere conseguir, es un tratamiento que pueda proporcionar una mejor calidad de vida a las personas que desgraciadamente padecen esta enfermedad, pero por el momento se desconoce totalmente, aunque los avances apuntan a que en un futuro relativamente próximo se pueda proporcionar algún tipo de ayuda a la gente que la padece.

Para más información: 

martes, 7 de noviembre de 2017

Podoconiosis

La podoconiosis o elefantiasis endémica no filariásica es una enfermedad que presenta características similares a la elefantiasis (enfermedad de la que hemos hablado ayer). Sin embargo, no es producida por el parásito filiarais y tampoco la transmite un mosquito. Esta enfermedad no infecciosa se produce debido a una exposición prolongada de los pies con el suelo.

Síntomas y signos
Los primeros signos de esta enfermedad es la aparición de hormigueos, picores y dolor 
en los miembros inferiores, que acaban produciendo edemas (linfedemas). También suele aparecer en la planta de los pies como una especie de musgo por ello, a esta enfermedad también se le conoce como "pies de musgo". Si no se toman medidas para la mejora de esta enfermedad pueden llegar a aparecer úlceras, lo que supone
un foco de infecciones.

Tratamiento
No existe un tratamiento farmacológico concreto sino que se toman medidas de higiene, se recomienda masajear las zonas afectadas y la realización de deporte para aumentar la movilidad y el drenaje linfático. En caso de heridas o úlceras, también se le realizan las curas.

Referencias bibliográficas


lunes, 6 de noviembre de 2017

Tromboangeítis oblirante

¿Qué es?
La tromboangeítis oblirante o enfermedad de Buerger es una patología en la que los vasos sanguíneos de las manos y pies se encuentran obstruidos.


¿Cuál es su causa?

Se produce por una inflamación e hinchazón de pequeños vasos sanguíneos. Estos que bloquean por la trombosis

¿Cuáles son sus síntomas?
Su síntoma más característico es el explicado antes, y este produce dolor en manos y pies, dedos rojos y fríos...

¿Cómo podemos tratarlo?
No existe un tratamiento para curar la enfermedad, pero si para controlar los síntomas.
Se aconseja dejar de fumar, evitar el frío, hacer ejercicio, aplicar calor...
Pero a veces con esto no es suficiente y se amputan os dedos.

A continuación os dejamos un vídeo que explica la enfermedad.


Información sacada de:

domingo, 5 de noviembre de 2017

ENFERMEDADES LINFÁTICAS

¿Que son?
El sistema linfático es una red de tejidos y órganos formado principalmente por linfa (glóbulos blancos) vasos linfáticos (son los vasos que van a transportar la linfa) y ganglios linfáticos (donde se encuentran los vasos linfáticos).
EL bazo y la médula ósea también influyen en este sistema, produciendo las células que se encuentran en la linfa.
El sistema elimina infecciones y mantiene un equilibrio en los líquidos que se encuentran en nuestro cuerpo, si este sistema no funciona de forma correcta, lo que ocurre es que el propio líquido va a formar acumulaciones en los propios tejidos, formando un hinchazón, llamado linfedema, aunque otras complicaciones que puede sufrir este sistema es el cáncer.



Celiaquía

Seguramente al leer este título te estarás preguntando si está correcto. Pues si, la enfermedad celíaca fue considerada una enfermedad rara durante muchos años, pero gracias a su difusión hoy en día todos sabemos de que trata esta enfermedad.
Actualmente esta enfermedad tiene una prevalencia del 1% en Europa, siendo más común en mujeres. Realmente no sería considerada una enfermedad tan rara como el resto nombradas, pero nos pareció una enfermedad muy importante y de la que todavía a día de hoy no se sabe mucho.

¿Qué es?

 Esta enfermedad autoinmune provoca un daño en las microvellosidades del intestino delgado cuando se ingiere alimentos con gluten. Al estar el intestino dañado, este no absorbe los nutrientes y vitaminas necesarios, provocando daños en el paciente.


¿Por qué se produce?
No se conoce su causa exacta.


¿Cuáles son sus síntomas?

Entre sus síntomas se encuentran: dolor abdominal, gases, disminución de apetito, vómitos, fatiga, desarrollo lento...


¿Cómo se diagnostica?

Se realizan una serie de pruebas para comprobar si existe esta enfermedad, las pruebas son muy diversas, densidad ósea, nivel de hierro, nivel de vitamina, colesterol...
Si las pruebas citadas dan positivo, se realiza una endoscopia para tomar una muestra de intestino delgado para realizarle posteriormente una biopsia.


¿Se puede curar?
No existe ninguna solución para ella. Lo único que podemos hacer es no tomar alimentos con gluten.

Información sacada de:

sábado, 4 de noviembre de 2017

Pénfigo vulgar

¿Que es?
Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de ampollas intradérmicas flácidas, que se pueden originar por acantolisis, y localizadas en la piel y en las mucosas.
Se sospecha que se trata de una enfermedad autoinmune de carácter hereditario (los pacientes presentar igG en sangre periférica), dirigidos contra distintas proteínas como son los desmosomas.


Síntomas
Cuando se rompen este tipo de ampollas crean dolor, enrojecimiento, hinchazón e infecciones, normalmente comienzan en las mucosas de la boca, pasan al cuero cabelludo, y después se pueden localizar en regiones anatómicas distintas, como son el área del cuello y extremidades, es característico el signo de Nikolsky positivo (después de una fricción con la piel aparecen las ampollas).

Tratamiento
Normalmente se trata con tratamiento farmacológico, tanto de caracter cutáteo, como pueden ser pomadas o cremas o por vía oral, por medio de cortidoides, antes de encontrar este tipo de tratamiento la mortalidad por esta enfermedad rondaba el 90%, gracias a los corticoides se redujo en la gran mayoría de los casos.


viernes, 3 de noviembre de 2017

Púrpura de Henoch-Scönlein

¿Que es?
Es una enfermedad caracterizada por la aparición de manchas de color púrpura en la piel, dolor en las articulaciones y transtornos de origen renal.
Se produce por un fallo en el sistema inmunitario, el problema es un fallo en los vasos sanguíneos microscópicos de la piel, que terminan inflamándose, también pueden estar comprometidos los vasos de las articulaciones y de los intestinos, pero no se sabe con exactitud cual es su verdadera causa.
Fuente: ADAM


Síntomas
Dolor abdominal y articular, diarrea con sangre, urticaria, náuseas, vómitos, menstruaciones dolorosas en el caso de las mujeres...

Pruebas
Se realiza una biopsia de la piel y un análisis de orina.

Tratamiento
No existe un tratamiento conocido para la enfermedad, ya que termina por irse sola por completo, si los síntomas no desaparecen por completo se pueden administrar medicamentos con corticoides.

Para más información:

jueves, 2 de noviembre de 2017

ENFERMEDADES INMUNITARIAS

¿Qué son?
El sistema inmunitario nos protege frente a enfermedades e infecciones, pero si este falla, el sistema ataca a las células sanas, es decir, nuestro organismo no es capaz de diferenciar entre lo bueno y lo malo.
Las causas de porque sucede esto son todavía desconocidas.
El síntoma característicos de estas enfermedades es la inflamación, el cual puede causar enrojecimiento, acaloramiento, dolor e hinchazón.
Estas enfermedades son la causa principal de muerte y discapacidades.
Este tipo de enfermedades afecta en mayor medida a mujeres en edad fértil que a hombres.
Los síntomas son muy parecidos en cada enfermedad de este tipo, por lo que clasificarlas se hace más difícil. 

Información sacada de:

Endometriosis

¿Que es?
Esta enfermedad se da, cuando las células que revisten el endometrio (útero o matriz), crecen o proliferan en lugares donde no son usuales, esta enfermedad es común en edades fértiles, comprendidas entre los 15 y los 35 años y 1 de cada 10 mujeres llegan a padecer la enfermedad.
Las células pueden llegar a crecer en el útero, recto, vagina, vejiga, ovarios, intestino...

Síntomas
Todos los meses las mujeres padecen una variación hormonal debido a la menstruación, cuando esto ocurre las paredes del endometrio deben hacerse más gruesas, por si llega a producirse un embarazo, en el caso de que esto no ocurra, dichas células van a eliminarse en el sangrado.
Cuando las células crecen en un lugar equivocado, no llegan a eliminarse con el sangrado, esto va a producir hinchazón en la zona, dolor y malestar.
No se conoce a ciencia cierta la procedencia de esta enfermedad, pero se desconfía de que sea hereditaria entre madres e hijas.
Las mujeres que no tuvieron hijos, tienen periodos de más de 7 días y abundantes o tienen un himen cerrado, son más propensas a llegar a padecer esta enfermedad a lo largo de su vida.

Tratamiento
El tratamiento va a depender de los síntomas y de la gravedad de los mismos, si son leves, se pueden calmar los dolores con analgésicos, por otro lado si son más severos ya se recurre a tratamientos hormonales como las píldoras anticonceptivas, y si no mejora con estos tratamientos, se recurre a la cirugía.

Para más información: 

miércoles, 1 de noviembre de 2017

Varicocele

¿Que es?
Consiste en la hinchazón de las venas dentro del escroto, estas venas se disponen a lo largo del cordón que sujeta los testículos, conocido como cordón espermático.
Se produce, cuando las venas del propio escroto no dejan que la sangre circule de manera correcta, formándose una acumulación de líquido dentro de la propia cavidad.
Este fenómeno es similar a lo que ocurre en las venas varicosas en las piernas.
Normalmente se produce de forma progresiva, en varones de edades comprendidas entre los 15 y 25 años, y se observa en mayor medida en el lado izquierdo del escroto.

Síntomas
Los síntomas más destacados son: venas agrandadas y retorcidas, tumoración en el escroto sin ningún tipo de doloración, inflamación del escroto, algún problema de infertilidad y en el conteo de espermatozoides, por otro lado también encontremos algún hombre asintomático.

Pruebas
En este tipo de enfermedad se va a realizar un exámen en la área inguinal, de los testículos y del propio escroto, el facultativo puede notar algún tumor retorcido a lo largo del cordón espermático.
En ocasiones, tampoco se puede localizar, sobretodo si el paciente se encuentra acostado.
El  testículo del lado del varicocele, puede tener un tamaño inferior al otro.

Tratamiento
El uso de un instrumento suspensorio, que se coloca en la ropa interior, puede llegar a aliviar el dolor, si el dolor no cede, se requiere de otro tratamiento.
Cirugía
Embolización del varicocele, (utilizando catéteres para corregir la molestia)

Pronóstico y complicaciones 
En ocasiones esta enfermedad es totalmente inofensiva, y no requiere tratamiento.
Aunque se realice algún tipo de cirugía, no va a mejorar la fertilidad, pero sí el conteo de espermatozoides.
Complicaciones como: formación de coágulos, infertilidad, lesion en el escroto, hinchazón.

Para más información: 

martes, 31 de octubre de 2017

Encopresis

¿Que es?
También conocida como incontinencia fecal, o incontinencia involuntaria, ( se pase de manera involuntaria a la ropa en repetidas ocasiones en un período de tiempo relativamente corto), por lo general, se produce cuando las heces se acumulan de forma anormal en el colon y en el recto, el colon está demasiado lleno, y de manera involuntaria se van eliminando de forma líquida, puede llegar a producir hinchazón abdominal, de los intestinos y pérdida de control de los movimientos intestinales.
No se considera una enfermedad rara, ya que es muy común en la población, aunque no se suele acudir al médico por estos motivos, o por vergüenza a contar este tipo de problemas en público.

Síntomas
Se puede llegar a confundir con la diarrea común, pero son cosas totalmente distintas, estreñimiento de heces secas y duras, falta de apetito, dolor abdominal, problemas con la continencia urinaria y en el caso de las niñas, puede llegar a producir cistitis.




Complicaciones
Las complicaciones que encontramos frente a esta enfermedad son centradas más en el tema psicológico, ya que por vergüenza, los niños suelen hacer burlas, produciendo alteraciones emocionales.

Tratamiento
Para detectar este  tipo de enfermedades se va a realizar un tacto abdominal y rectal. Se recomienda en algunos casos realizar una ecografía y se puede proporcionar tratamiento psicológico a aquellos pacientes que lo puedan llegar a necesitar.
Después para eliminar estas heces duras y secas se recurre a edemas, laxantes y supositorios.

Para más información : 

lunes, 30 de octubre de 2017

Pielonefritis




¿Que es?
Es una inflamación renal, donde se encuentra involucrada el parénquima renal (nefronas), la pel
vis renal y los cálices, los microorganismos tienden a ascender desde la vejiga hasta el parénquima.
Tiene mayor prevalencia en mujeres que en hombres, 12.5 casos por cada 10.000 habitantes en el caso de las mujeres y 2/3 casos para ellos.
Existen variaciones, dependiendo de la actividad sexual, la edad, el entorno, la anatomía personal y las hormonas.
Se puede dar esta enfermedad en dos casos, cuando existe algún tipo de reflujo desde la vejiga por las vías urinarias, o un taponamiento de las propias vías, produciendo un estancamiento de la orina y provocando la colonización de los microorganismos.
Puede ser aguda, o crónica.

Síntomas
Picor y escozor al realizar la micción, tener la necesidad de miccionar con mayor frecuencia, eliminando cantidades reducidas de orina, encontrar sangre en la orina (con este síntoma se puede llegar a confundir con la cistitis, enfermedad más común en la población), fiebre, escalofríos, náuseas y vómitos, 

Tratamiento y pruebas 
El paciente notará un dolor al palpar la zona de los riñones.
Después de realizar un cultivo de la orina del paciente, en la mayoría de los casos se elije un tratamiento antibiótico para llegar a eliminar de forma completa los microorganismos que producieron la infección, puede ser en monodosis (cuadros de dolores agudos) en tratamientos de tres días, o en tratamientos profilácticos de 7-10 días.
La mayoría de los casos de esta enfermedad se resuelven después del tratamiento antibiótico, 



Para más información:

Para finalizar este blog os haremos un índice de todas las enfermedades de las que os hemos hablado estas últimas semanas, con su sistema y...