Linfangioleimiomatosis

¿Que es?

Conocida como LAM, es una enfermedad pulmonar poco frecuente y poco conocida, que afecta a mujeres normalmente en edades fértiles, que se caracteriza por el crecimiento incorrecto y anómalo de células lisas, formando quistes o bullas, afectando a las vías aéreas, los vasos y linfáticos, que van a destruir lentamente el tejido pulmonar perdiendo la propia función.

Esta enfermedad puede aparecer por si sola, o también asociada a otras enfermedades como la esclerosis tuberosa.

Síntomas

El principal síntoma, como la mayoría de enfermedades respiratorias es la disnea, reducción de la capacidad para respirar, producción de trombos en los pulmones debido a la destrucción de los vasos sanguíneos...

Complicaciones

La principal complicación que nos encontramos cuando le diagnostican a un paciente este tipo de enfermedad es neumotórax, quilotórax, dando lugar a una insuficiencia respiratoria.

Diagnóstico

Se suele retrasar, ya que se suele confundir con otros diagnósticos como el de asma, efisema o EPOC.

A día de hoy sigue sin conocerse una cura efectiva para este tipo de enfermedades.
Para más información: 
http://www.aelam.org/?page_id=5
http://www.europeanlung.org/assets/files/es/publications/enfermedades_pulmonares_raras.pdf

Síndrome de granulomatosis pulmonar de Wegener

También conocido como poliangitis granulomatosa es una enfermedad rara que afecta principalmente al sistema respiratorio superior, pero también se ven afectados órganos como los riñones y los vasos sanguíneos. Se desconoce su origen pero parece ser que debido a un fallo en el sistema inmunitario los vasos sanguíneos se inflaman y en ocasiones provocan aneurismas, estrechamiento u oclusión de los mismos.

La incidencia de esta enfermedad alcanza los 0,5-8,5 casos por millón de habitantes.

Síntomas y signos

Gingivitis

El síntoma más habitual es una especie de rinitis persistente acompañada de agotamiento, fiebre, gingivitis, malestar... acompañada de un signo nasal bastante característico en silla de montar.

En fases más avanzadas pueden surgir sangrados nasales, dolor en el pecho, úlceras y costras, disnea, tos incluso con sangre,...

                                                       

      

Nariz en silla de montar

Pruebas

• Pruebas de laboratorio mediante la extracción de muestras de tejido afectado (biopsias).
• Radiografías
• Analíticas
• Broncoscopias

Tratamiento

A los pacientes se le suelen recetar medicamentos glucocorticoides como la prednisona junto con metotrexato. Mientras que a pacientes que presentan síntomas y signos más severos se les suele recetar inmunosupresivos junto con ciclofosfamida o rituximab.

En ocasiones también es necesario recurrir a otros medicamentos para tratar ciertos parámetros que son afectados por la administración de los inmunosupresores, como son el ácido fólico o medicamentos que ayudan a evitar el desgaste óseo.

Referencias bibliográficas:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000135.htm
http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s4757.asp
http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2009/gm092h.pdf

Deficiencia de alfa-1-antitripsina

¿Que es?

Es un transtorno genético, hereditario, que puede provocar en la tercera/cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente efisema.

Se puede dar en cualquier momento de la vida, se da cuando en la sangre encontramos unos niveles bajos de una determinada proteína, producida por el hígado, la alfa 1 antitripsina, cuya función es proteger el tejido pulmonar, de la infección que se puede producir por el humo de los cigarrillos.

Síntomas

Se pueden producir distintos síntomas, como son los propios del EPOC, o disnea.

También encontramos síntomas de enfermedades hepáticas, silbidos en pulmones y pérdidas de peso.

Complicaciones

Las personas que sufran este tipo de enfermedad se pueden encontrar con dificultades para poder llevar una vida normal, ya que sufren más fatiga que otras personas sanas, llegar a padecer cáncer de  pulmón debido a la alteración del tejido, EPOC (que una enfermedad crónica siempre trae problemas), daño en las vías respiratorias e insuficiencias renales.

Tratamiento

Para poder solucionar este problema, se debe administrar la proteína que falta, la alfa-1-antitripsina en este caso, se va a proporcionar en un ambiente hospitalario por vía intravenosa cada semana o mensual, este tratamiento es más eficaz cuando se trata de una persona que no se encuentre en una fase terminal, también se utilizan procedimientos para la cirrosis y para el efisema.

Pero si usted es fumador, el mejor tratamiento es DEJAR DE FUMAR.

Para más información: 

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000120.htm http://www.archbronconeumol.org/es/diagnostico-tratamiento-del-deficit-alfa-1-antitripsina/articulo/13095974/

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12870/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina

Sarcoidosis

¿Que es?

Es una enfermedad rara, hereditaria, donde se produce un crecimiento de pequeñas acumulaciones de células inflamatorias (granulomas), en distintas partes del cuerpo, pero lo más frecuente es encontrarlas en los pulmones, ganglios linfáticos, ojos y piel.

Esto se produce, debido a una respuesta del sistema inmunitario, a una sustancia desconocida inhalada en el aire.

No se conoce una cura, pero co un pequeño tratamiento, puede llegar a desaparecer sola.

Síntomas

Los síntomas varían dependiendo de los órganos que estén afectando, algunos duran años, otros son intermitentes y desaparecen por si solos, en otras ocasiones los pacientes permanecen totalmente asintomáticos...

Algunos ejemplos de estos son: fiebre, fatiga, cansancio, adelgazamiento.

Otros más concretos son: disnea, silbido al respirar, tos seca, dolor en el pecho...

Complicaciones

Si no se trata adecuadamente, se pueden producir cicatrices en los pulmones, provocando dificultades para respirar.

Inflamaciones en los ojos, que pueden llegar a provocar la pérdida de visión.

Ritmos cardíacos anormales, insuficiencia renal, incluso la muerte.

En el SNC, inflamación de los nervios faciales, dando lugar a una parálisis facial.

Para más información: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sarcoidosis/symptoms-causes/syc-20350358

http://www.europeanlung.org/es/enfermedades-pulmonares-e-informaci%C3%B3n/enfermedades-pulmonares/enfermedades-pulmonares-raras-y-hu%C3%A9rfanas