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miércoles, 15 de noviembre de 2017

MÁS DATOS:


Fuente:Instituto de Salud Carlos III año 2015.
En la imagen anterior nos encontramos con porcentajes de algunos tipos de medicamentos, según la enfermedad a la que afecten.
Nos llama la atención la porción más grande que corresponde con inmunomoduladores, tiene un mayor porcentaje, son aquellos medicamentos relacionados con temas de cáncer, y el refuerzo del sistema inmune después de un tratamiento tan agresivo como son las quimioterapias.
Por otro lado, cuando hablamos en las enfermedades raras que proporcionaban algún tipo de medicamento para esconder sólo los síntomas y que tuviera una mejor calidad de vida nos referiamos a ellos, cuando en una determinada enfermedad no hay un tratamiento específico se proporcionan ese tipo de medicamentos, no van a anular ni a cambiar los síntomas, siguen existiendo, solo los camuflan, aunque eso en realidad llega un momento que a la propia persona afectada no le va a solucionar nada, solo está acostumbrando su sistema inmunitario a estar siempre en ese estado, "reprimido".
Llama la atención que sea el mismo tipo de medicación, pero que en un caso si que pueda ser efectivo, mientras que en el otro no lo es en absoluto.

Síndrome de McCune-Albright

Es una enfermedad rara que afecta al sistema endocrino y que se caracteriza por problemas en el desarrollo de los órganos sexuales además de causar problemas óseos y cutáneos. Se produce espontáneamente debido a una modificación genética.

"Manchas café con leche"
Síntomas y signos
Los que la padecen es frecuente que presenten pubertad precoz debido a un desarrollo sexual y crecimiento acelerado. Es frecuente que este desequilibrio se traduzca en gigantismo o raquitismo, acromegalia, Síndrome de Cushing,... También es probable que aparezcan manchas en la piel y dolor óseo. Estos problemas en los huesos hacen que se manifiesten asimetrías faciales, escoliosis, problemas para caminar...


Pruebas
Radiografía de la columna
y de otros huesos
Examen físico de la piel y huesos acompañado de analítica completa que incluya el estudio de las hormonas que segregan las siguientes glándulas: hipófisis, tiroides, pituitaria, suprarrenales... Además de la realización de radiografías para evaluar el estado de los huesos

Tratamiento
Se emplean medicamentos como los bifosfonatos para la mejora el dolor  óseo y tratamientos hormonales que disminuyan la producción de las hormonas sexuales. De esta manera, se retrasará el desarrollo del paciente.

Referencias bibliográficas

lunes, 13 de noviembre de 2017

Enfermedad de Gorham Stout

Enfermedad rara que afecta a ciertos tipos de huesos haciendo que estos se vayan desgastando. Se estima que esta enfermedad afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Síntomas y signos 

El dolor óseo crónico es el síntoma más característico de esta enfermedad acompañado de debilidad ósea. Principalmente afecta a los huesos que forman parte del tórax (costillas, esternón y columna vertebral) provocando dificultad respiratoria y a la mandíbula ocasionando problemas en la masticación, desprendimiento de piezas dentales,...

Pruebas
Se realizan pruebas como resonancias magnéticas y analíticas inmunohistoquímicas que muestran la presencia de células linfáticas en el endotelio.

Tratamiento
La radioterapia es uno de los tratamientos más utilizados para combatir la enfermedad asociado a medicamentos como los bifosfonatos, interferón alfa 2b o sirolimus. También se realizan pleurectomía, pleurodesis o toracocentesis para la mejora de la respiración. 

Referencias bibliográficas:

lunes, 6 de noviembre de 2017

Elefantiasis

También conocida como filariasis linfática ya que la producen unos parásitos llamados filarias. Se trata de una enfermedad rara que afecta al sistema linfático y que se transmite a través de unos mosquitos que transportan a los filarais. Está extendiéndose cada vez más en zonas de África, Asia, América del Sur; y en zonas del Caribe y Pacífico.

Síntomas y signos
En las primeras etapas suele presentarse de manera asintomática. Sin embargo va afectando a los riñones, se producen inflamaciones de los ganglios y vasos linfáticos (linfedema), puede llegar a eliminarse líquido linfático a través de la orina..., además de verse afectado el sistema inmunitario. Las extremidades inferiores inflamadas es el signo más característico de esta enfermedad a pesar que puedan inflamarse comúnmente otras zonas como en el escroto (hidrocele).

Pruebas
Examen y exploración física, analítica de orina para detectar la presencia de líquido linfático, analítica de sangre para detectar los filarias, ecografías o incluso lifogammagrafías que permiten detectar "la danza de los filarias" adultos.

Tratamiento
No existe ninguna vacuna para evitar esta enfermedad pero sí que se aconseja evitar las zonas endémicas en períodos de epidemias, usar ropa clara,...
Una vez contagiado, se utilizan medicamentos como los antibióticos combinados: albendazol y ivermectina o albendazol y dietilcarbamazina para mejorar los síntomas. También se recomienda realizar deporte para mejorar el edema, masajear las zonas más afectadas e higienizarlas por lo menos dos veces al día. En casos extremos también se ha tenido que recurrir a las intervenciones quirúrgicas sobre todo si existe hidrocele.

Aquí os dejamos este enlace de un vídeo de youtube a modo de repaso.




Referencias bibliográficas

sábado, 4 de noviembre de 2017

Síndrome de DiGeorge

Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por la alteración del sistema inmune. Afecta a 1 de cada casi 4.000 recién nacidos y se debe principalmente a la falta de una secuencia de ADN en el cromosoma 22.

Síntomas y signos
A nivel de la cabeza presentan una dimensión menor, además tienen una boca y mandíbula pequeñas que habitualmente se encuentran ligeramente lateralizadas. También pueden tener problemas en los ojos y orejas (asimetría y tamaños diferentes). Además, suelen presentar defectos en la anatomía del corazón y del cayado pórtico. Mal funcionamiento a nivel de las glándulas paratiroides por ello estos pacientes presentan frecuentemente hipocalcemia y en el timo por lo que se ve afectado el sistema inmune (deficiencia de linfocitos T). Suelen presentar también déficit de atención, aprendizaje,...

Pruebas
Examen físico, para detectar principalmente anomalías faciales y estudio genético. Además de otras pruebas que ayuden al diagnóstico de patologías asociadas como ecocardiografía y radiografía en caso de que existiesen problemas cardíacos o malformaciones a nivel de la columna vertebral. 

Tratamiento
Recurrir a la cirugía para mejorar los signos faciales más característicos de esta enfermedad, así como de las patologías asociadas cardíaca o vertebral. También será necesaria la extracción de analíticas y la sistematización y administración de medicamentos y/o suplementos que mejoren los niveles de calcio, vitamina D y estimuladores del sistema inmune.

Referencias bibliográficas:

viernes, 3 de noviembre de 2017

Síndrome de Sjögren

Enfermedad autoinmune que también se conoce como xerostomía o queratoconjuntivitis seca. Esto se debe a que afecta a las células de las glándulas lacrimales y salivares principalmente. Aunque también se pueden ver afectados otros órganos en contacto con los anteriores (garganta,nariz,...) o incluso otros sistemas como el cardiovascular, respiratorio o renal.

Síntomas y signos
En la zona de la boca se producen problemas para masticar y tragar, no se perciben bien los sabores y se pueden llegar a deteriorar la dentición y encías.
En la zona de los ojos suele producirse sensación de resequedad y dificultad para abrir y cerrar.

Pruebas
Examen físico general, prueba de Schimer que permite valorar la humedad ocular y biopsia de la glándula salivar.
También se realizará una analítica que incluya el estudio de anticuerpos reumatoideos (en algunos casos) y microsómicos antitiroideos.

Tratamiento
El principal objetivo del tratamiento el aliviar los síntomas de resequedad oral y ocular por ello se recetan medicamentos que ayudan a mejorarlos. Entre ellos se encuentran la emulsión oftálmica de ciclosporina e hidroxipropil celulosa para los ojos y cevimelina o pilocarpina para la cavidad  bucal. Los antiinflamatorios también son utilizados para mejorar la hinchazón de los ojos. Estos fármacos se complementan con otros métodos como masticar chicles o caramelos, beber poco pero de forma continua... para aumentar la secreción salival.

Referencias bibliográficas:
https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/sindrome-de-sjogren
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000456.htm
https://medlineplus.gov/spanish/sjogrenssyndrome.html

martes, 31 de octubre de 2017

Encopresis

¿Que es?
También conocida como incontinencia fecal, o incontinencia involuntaria, ( se pase de manera involuntaria a la ropa en repetidas ocasiones en un período de tiempo relativamente corto), por lo general, se produce cuando las heces se acumulan de forma anormal en el colon y en el recto, el colon está demasiado lleno, y de manera involuntaria se van eliminando de forma líquida, puede llegar a producir hinchazón abdominal, de los intestinos y pérdida de control de los movimientos intestinales.
No se considera una enfermedad rara, ya que es muy común en la población, aunque no se suele acudir al médico por estos motivos, o por vergüenza a contar este tipo de problemas en público.

Síntomas
Se puede llegar a confundir con la diarrea común, pero son cosas totalmente distintas, estreñimiento de heces secas y duras, falta de apetito, dolor abdominal, problemas con la continencia urinaria y en el caso de las niñas, puede llegar a producir cistitis.




Complicaciones
Las complicaciones que encontramos frente a esta enfermedad son centradas más en el tema psicológico, ya que por vergüenza, los niños suelen hacer burlas, produciendo alteraciones emocionales.

Tratamiento
Para detectar este  tipo de enfermedades se va a realizar un tacto abdominal y rectal. Se recomienda en algunos casos realizar una ecografía y se puede proporcionar tratamiento psicológico a aquellos pacientes que lo puedan llegar a necesitar.
Después para eliminar estas heces duras y secas se recurre a edemas, laxantes y supositorios.

Para más información : 

lunes, 30 de octubre de 2017

Estenosis uretral

Consiste en el estrechamiento del conducto que comunica la vejiga con el exterior (uretra). Puede producirse debido a una causa genética, por una inflamación de la zona tras una intervención quirúrgica o explorativa, una enfermedad de transmisión sexual (ETS), fractura pélvica o incluso debido a un cáncer.

Síntomas y signos
Frecuentemente se micciona más veces de lo habitual pero en menor cantidad. Es también habitual que exista residuo postmiccional y puede percibirse un leve dolor a la hora de orinar, secreciones uretrales y orina acompañadas de sangre.

Pruebas 
Recogida de muestras de orina para valorar la cantidad y la presencia de virus, urocultivos, citoscopia,... que permitan averiguar la causa concreta de la estenosis.

Tratamiento 
En casos de gran gravedad es necesario poner una sonda suprapúbica o realizar una intervención quirúrgica. Esta última consiste en realizar una incisión en la zona afectada y mediante una técnica con láser eliminar el tejido dañado.
En ocasiones, también es necesario recetar medicamentos como los antibióticos para mejorar la inflamación.

Referencias bibliográficas:

viernes, 27 de octubre de 2017

Enfermedad de Crohn

La enfermedad de Crohn es una enfermedad que puede afectar a cualquier órgano del sistema digestivo sin embargo el íleon, es la zona que se ve frecuentemente más inflamada. Se desconoce su causa pero se ha comprobado que influye la genética, además de factores como el estrés, ambientales e inmunológicos.

En España esta enfermedad afecta a 8 de cada 100.000 habitantes pero existen países en los que esta enfermedad es mucho más frecuente (300 de cada 100.000 habitantes).

Síntomas y signos
Los pacientes presentan diarreas, fiebre, sangrados, dolor abdominal... lo que provoca que pierdan
peso, tengan deficiencia de ciertas vitaminas y en los casos más avanzados se producen fístulas anales     y de las vísceras vecinas, obstrucción intestinal...

Tratamiento
Se le prescribirán medicamentos analgésicos para el dolor, junto con antibióticos para la inflamación. También son utilizados glucocorticoides en las primeras fases de la enfermedad para su control. En caso de que no fuese posible su control se recurriría a los inmunosupresores.
Además la dieta tendrá un papel fundamental en la evolución de esta enfermedad. Se debe controlar la ingesta de alimentos con fibra y picante; y bebidas con gas, alcohol...
En ocasiones se recurre a la intervención quirúrgica para tratar algún síntoma sin embargo esto no cura la enfermedad.

Referencias bibliográficas:
https://medlineplus.gov/spanish/crohnsdisease.html

jueves, 26 de octubre de 2017

Síndrome de granulomatosis pulmonar de Wegener

También conocido como poliangitis granulomatosa es una enfermedad rara que afecta principalmente al sistema respiratorio superior, pero también se ven afectados órganos como los riñones y los vasos sanguíneos. Se desconoce su origen pero parece ser que debido a un fallo en el sistema inmunitario los vasos sanguíneos se inflaman y en ocasiones provocan aneurismas, estrechamiento u oclusión de los mismos.
La incidencia de esta enfermedad alcanza los 0,5-8,5 casos por millón de habitantes.


Síntomas y signos
Gingivitis
El síntoma más habitual es una especie de rinitis persistente acompañada de agotamiento, fiebre, gingivitis, malestar... acompañada de un signo nasal bastante característico en silla de montar.
En fases más avanzadas pueden surgir sangrados nasales, dolor en el pecho, úlceras y costras, disnea, tos incluso con sangre,...

                                                       
      
Nariz en silla de montar
Pruebas
  • Pruebas de laboratorio mediante la extracción de muestras de tejido afectado (biopsias).
  • Radiografías
  • Analíticas
  • Broncoscopias





Tratamiento
A los pacientes se le suelen recetar medicamentos glucocorticoides como la prednisona junto con metotrexato. Mientras que a pacientes que presentan síntomas y signos más severos se les suele recetar inmunosupresivos junto con ciclofosfamida o rituximab.
En ocasiones también es necesario recurrir a otros medicamentos para tratar ciertos parámetros que son afectados por la administración de los inmunosupresores, como son el ácido fólico o medicamentos que ayudan a evitar el desgaste óseo.

Referencias bibliográficas:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000135.htm
http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s4757.asp
http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2009/gm092h.pdf

domingo, 22 de octubre de 2017

Púrpura Trombocitopénica Idiopática

Es una enfermedad en la que un fallo en el sistema inmunitario hace que se vea afectado también el sistema cardiovascular. Esto se produce debido a que algunas células del sistema inmune comienzan a producir anticuerpos antiplaquetarios lo que provoca que se unan a los correspondientes antígenos y destruyan las plaquetas.

Esta enfermedad es bastante frecuente que comience en niños pero también puede comenzar en la edad adulta sobre todo en mujeres. En ambos casos, el sistema inmune se encuentre debilitado bien porque han pasado una enfermedad vírica o crónica recientemente.
La prevalencia de esta enfermedad se estima que es de 1-5 casos por 10.000 habitantes.

Síntomas y signos
Debido a la mayor incidencia que tiene en mujeres es frecuente que aparezcan episodios de menorragias. Además también suelen aparecer hematomas y petequias (una especie de puntitos de color rojo) en la piel, sangrados bucales y nasales, hematuria, heces alquitranosas, ...
Petequias
Tratamientos
Si se trata de un caso leve, basta con mantener un control y recuento plaquetario constante. Sin embargo si se trata de un caso de mayor gravedad, se debe tratar con medicamentos que inhiben el sistema inmunitario y que estimulen la producción de plaquetas e incluso puede ser necesaria una intervención quirúrgica para extirpar el bazo.
En casos de emergencia, se requerirán tratamientos intravenosos con corticoesteroides e inmunoglobulinas junto con transfusiones plaquetarias.

¡Es importante recordar que fármacos como la ASPIRINA, IBUPROFENO, WARFARINA... pueden llegar a inhibir la función plaquetaria y aumentar los sangrados! 

Referencias bibliográficas
https://i1.wp.com/comofuncionaque.com/wp-content/uploads/2015/01/Los-sistemas-y-organos-que-componen-el-cuerpo-humano.png?fit=1024%2C529
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000535.htm
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/idiopathic-thrombocytopenic-purpura/diagnosis-treatment/drc-20352330
http://www.scielo.org.pe/pdf/rmh/v26n4/a08v26n4.pdf

Para finalizar este blog os haremos un índice de todas las enfermedades de las que os hemos hablado estas últimas semanas, con su sistema y...