Síndrome de Klinefelter

Enfermedad que afecta a hombres debido a una alteración genética las células de los afectados presentan un cariotipo 47 XXY, en lugar de presentar uno del tipo 46 XY. Este es uno de los casos más comunes pero, se han descubierto otros cariotipos de 48 XXYY/XXXY y hasta de 49 .Este síndrome tiene lugar en 1 de cada 1.000 recién nacidos.

Síntomas y signos

La infertilidad es el signo más característico de esta enfermedad aunque también es frecuente que los pacientes presenten sus órganos reproductores (testículos y pene) de menor tamaño; extremidades, dientes y mamas más largos de lo habitual; menor masa muscular; estatura mayor a la de la media y menor cantidad de vello corporal. Además también suelen tener problemas de concentración y autoestima.

Pruebas

Revisión física y estudio genético del cariotipo del paciente además de incluir otras pruebas complementarias como la analítica de ciertas hormonas (testosterona, estradiol, luteinizante) y de semen.

Tratamiento

Se pueden tratar a través métodos terapéuticos con testosterona que estimulan la aparición de los caracteres sexuales secundarios y mejoran la apariencia física del paciente. Esto, a la vez, contribuye a la mejora de su estado de ánimo. También es aconsejable acudir a otro tipo de profesionales que ayuden mejorar su capacidad de concentración.

Referencias bibliográficas:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
http://www.hormone.org/audiences/pacientes-y-cuidadores/preguntas-y-respuestas/2012/sindrome-de-klinefelter

Hipospadias

¿Qué es?

Esta patología presente desde el nacimiento la cual se caracteriza por el desplazamiento del meato de la uretra hacia la parte ventral del pene, es decir, su cara inferior.

Tipos de hipospadias

¿Qué tipos hay?

Su gravedad depende de la localización de la apertura del uréter.

Se le denomina posterior cuando el cuerpo esponjoso diverge de la raíz central del pene. Y media o anterior cuando diverge hacia la parte ventral del pene.

¿Por qué ocurre?

Se cree que puede ser una enfermedad hereditaria de padres a hijos, pero todavía no se saben sus causas.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los niños que sufren está patología tienen una curvatura variable, pene torcido, prepucio con obertura dorsal, rociado anormal de la orina...

¿Cuál es su tratamiento?

Se realiza espongioplastia, que es una operación para reparar el cuerpo esponjoso, suele realizarse entre los 4 y 18 meses de vida.

Con esta cirugía enderezamos el pene y corregimos la abertura mediante injertos de tejido del prepucio.

Se recomienda que estos bebes no sean circuncidados para poder mantener el prepucio para la operación.

¿Cuál es su prevalencia?

Tiene una prevalencia de 1 por cada 1.000 nacimientos

Información sacada de:

FEDER

medlineplus

Varicocele

¿Que es?

Consiste en la hinchazón de las venas dentro del escroto, estas venas se disponen a lo largo del cordón que sujeta los testículos, conocido como cordón espermático.

Se produce, cuando las venas del propio escroto no dejan que la sangre circule de manera correcta, formándose una acumulación de líquido dentro de la propia cavidad.

Este fenómeno es similar a lo que ocurre en las venas varicosas en las piernas.

Normalmente se produce de forma progresiva, en varones de edades comprendidas entre los 15 y 25 años, y se observa en mayor medida en el lado izquierdo del escroto.

Síntomas

Los síntomas más destacados son: venas agrandadas y retorcidas, tumoración en el escroto sin ningún tipo de doloración, inflamación del escroto, algún problema de infertilidad y en el conteo de espermatozoides, por otro lado también encontremos algún hombre asintomático.

Pruebas

En este tipo de enfermedad se va a realizar un exámen en la área inguinal, de los testículos y del propio escroto, el facultativo puede notar algún tumor retorcido a lo largo del cordón espermático.

En ocasiones, tampoco se puede localizar, sobretodo si el paciente se encuentra acostado.

El  testículo del lado del varicocele, puede tener un tamaño inferior al otro.

Tratamiento

El uso de un instrumento suspensorio, que se coloca en la ropa interior, puede llegar a aliviar el dolor, si el dolor no cede, se requiere de otro tratamiento.

Cirugía

Embolización del varicocele, (utilizando catéteres para corregir la molestia)

Pronóstico y complicaciones 

En ocasiones esta enfermedad es totalmente inofensiva, y no requiere tratamiento.

Aunque se realice algún tipo de cirugía, no va a mejorar la fertilidad, pero sí el conteo de espermatozoides.

Complicaciones como: formación de coágulos, infertilidad, lesion en el escroto, hinchazón.

Para más información: 

https://www.healthline.com/health/varicocele

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001284.htm