¿Que es?
Es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a los riñones, pero que también puede afectar a distintas regiones del organismo, como el cerebro.
Su incidencia estimada es de un caso por 2 millones de habitantes.
Se produce cuando una serie de proteínas (sistema de complemento) se activan de forma incorrecta o en exceso.
Se produce en niños (primaria) pero se dan casos en otras edades.
Síntomas
Los principales síntomas pueden incluir: cansancio, mareos, vómitos, fiebre y en ocasiones diarrea, pero sobretodo disminución en la cantidad de orina.
Repercusiones
Se van a producir cambios en la calidad de vida de los enfermos, ya que se pueden dar complicaciones, llevando a diálisis de por vida, se dañan las paredes de los vasos (coágulos), dañando órganos como el cerebro, los pulmones, pero la peor parte la llevan lor riñones dejando de funcionar o funcionando mal.
Diagnóstico y tratamiento
Es imprescindible tratar con especialistas, como nefrólogos, hematólogos, aunque no se tiene demasiada experiencia, debido a los pocos casos que existen en el mundo.
Los tratamientos tradicionales eran las transfusiones o las infusiones de plasma, cuando los pacientes ya ingresaban con anemia para mejorar sus concentrados de la sangre.
Se recure a la diálisis cuando los riñones dejan de funcionar, o incluso a los transplantes renales o de hígado, aunque no suelen ser la mejor solución.
En la actualidad existe un tto farmacológico, "Soliris" para inhibir la formación del complemento, y así reducir las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Para más información: http://www.rarasperonoinvisibles.com/?p=165
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