Linfangioleimiomatosis

¿Que es?

Conocida como LAM, es una enfermedad pulmonar poco frecuente y poco conocida, que afecta a mujeres normalmente en edades fértiles, que se caracteriza por el crecimiento incorrecto y anómalo de células lisas, formando quistes o bullas, afectando a las vías aéreas, los vasos y linfáticos, que van a destruir lentamente el tejido pulmonar perdiendo la propia función.

Esta enfermedad puede aparecer por si sola, o también asociada a otras enfermedades como la esclerosis tuberosa.

Síntomas

El principal síntoma, como la mayoría de enfermedades respiratorias es la disnea, reducción de la capacidad para respirar, producción de trombos en los pulmones debido a la destrucción de los vasos sanguíneos...

Complicaciones

La principal complicación que nos encontramos cuando le diagnostican a un paciente este tipo de enfermedad es neumotórax, quilotórax, dando lugar a una insuficiencia respiratoria.

Diagnóstico

Se suele retrasar, ya que se suele confundir con otros diagnósticos como el de asma, efisema o EPOC.

A día de hoy sigue sin conocerse una cura efectiva para este tipo de enfermedades.
Para más información: 
http://www.aelam.org/?page_id=5
http://www.europeanlung.org/assets/files/es/publications/enfermedades_pulmonares_raras.pdf

Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI)

También llamada alveolitis fibrosante criptogénica. Se desconoce el origen de esta enfermedad respiratoria tan rara, sin embargo se detecta debido a que se perciben cambios en la textura del tejido sano de los pulmones que es sustituido por otro de tipo conectivo, se dice que se está "cicatrizando".
Esta detección es bastante complicada, ya que no se manifiestan los síntomas hasta que la enfermedad está bastante avanzada. Cuya prevalencia es de aproximadamente 13-20 por cada 100.000 habitantes.

Causas
Principalmente se desarrolla en personas fumadoras, exposición a determinados virus (CMV, HC,...) y gases, radiaciones...

Sintomas y signos
Tos persistente, dolor en la zona del tórax, cianosis sobre todo periférica, disnea que en un principio se manifiesta al realizar esfuerzos y en fases más avanzadas incluso en reposo, edemas, crepitantes, pérdida de peso, agotamiento... Un signo bastante característico son los dedos en palillo de tambor.

Dedos en palillo de tambor:
uñas curvas hacia atrás y ensanchamiento de los dedos.

Pruebas
Espirometría, radiografía de tórax, broncoscopia, gasometría arterial... entre otras.

Tratamiento
Medicamentos para aliviar los síntomas de la enfermedad como la pirfenidona o nintedanib. Además de recurrir a otros métodos como terapia con oxígeno, rehabilitación pulmonar o incluso mediante trasplante de pulmón.

Referencias:
http://fibrosispulmonar.es/que-es-la-fpi
http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/fibrosis-pulmonar-idiopatica
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000069.htm

Síndrome de disquinesia ciliar primaria (DCP) o síndrome de Kartgener

¿Qué es?

Es un trastorno congénito infreccuente de los cilios y flagelos de la mucosa.

¿Por qué se produce?
Se debe a una alteración de la función y estructura del epitelio ciliado respiratorio, que no permite el aclaramiento de las secrecciones y datritus de la vía aérea superior e inferior.

¿Cuáles son sus síntomas?
Sus síntomas son: bronquitis obstructora recurrente, neumonía, sinusitis, otitis, enfermedades del riñón...

¿Cuál es su diagnóstico?
Se piensa que la presencia de esta enfermedad empieza con antecedentes familiares, seguido de la observación de situs inversus.

¿Cuál es su prevalencia?
Tiene una prevalencia de 1 caso en 40.000 habitantes.

información sacada de:
Revista medicina respiratoria
sciencedirect

Deficiencia de alfa-1-antitripsina

¿Que es?

Es un transtorno genético, hereditario, que puede provocar en la tercera/cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente efisema.

Se puede dar en cualquier momento de la vida, se da cuando en la sangre encontramos unos niveles bajos de una determinada proteína, producida por el hígado, la alfa 1 antitripsina, cuya función es proteger el tejido pulmonar, de la infección que se puede producir por el humo de los cigarrillos.

Síntomas

Se pueden producir distintos síntomas, como son los propios del EPOC, o disnea.

También encontramos síntomas de enfermedades hepáticas, silbidos en pulmones y pérdidas de peso.

Complicaciones

Las personas que sufran este tipo de enfermedad se pueden encontrar con dificultades para poder llevar una vida normal, ya que sufren más fatiga que otras personas sanas, llegar a padecer cáncer de  pulmón debido a la alteración del tejido, EPOC (que una enfermedad crónica siempre trae problemas), daño en las vías respiratorias e insuficiencias renales.

Tratamiento

Para poder solucionar este problema, se debe administrar la proteína que falta, la alfa-1-antitripsina en este caso, se va a proporcionar en un ambiente hospitalario por vía intravenosa cada semana o mensual, este tratamiento es más eficaz cuando se trata de una persona que no se encuentre en una fase terminal, también se utilizan procedimientos para la cirrosis y para el efisema.

Pero si usted es fumador, el mejor tratamiento es DEJAR DE FUMAR.

Para más información: 

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000120.htm http://www.archbronconeumol.org/es/diagnostico-tratamiento-del-deficit-alfa-1-antitripsina/articulo/13095974/

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12870/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina

Sarcoidosis

¿Que es?

Es una enfermedad rara, hereditaria, donde se produce un crecimiento de pequeñas acumulaciones de células inflamatorias (granulomas), en distintas partes del cuerpo, pero lo más frecuente es encontrarlas en los pulmones, ganglios linfáticos, ojos y piel.

Esto se produce, debido a una respuesta del sistema inmunitario, a una sustancia desconocida inhalada en el aire.

No se conoce una cura, pero co un pequeño tratamiento, puede llegar a desaparecer sola.

Síntomas

Los síntomas varían dependiendo de los órganos que estén afectando, algunos duran años, otros son intermitentes y desaparecen por si solos, en otras ocasiones los pacientes permanecen totalmente asintomáticos...

Algunos ejemplos de estos son: fiebre, fatiga, cansancio, adelgazamiento.

Otros más concretos son: disnea, silbido al respirar, tos seca, dolor en el pecho...

Complicaciones

Si no se trata adecuadamente, se pueden producir cicatrices en los pulmones, provocando dificultades para respirar.

Inflamaciones en los ojos, que pueden llegar a provocar la pérdida de visión.

Ritmos cardíacos anormales, insuficiencia renal, incluso la muerte.

En el SNC, inflamación de los nervios faciales, dando lugar a una parálisis facial.

Para más información: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sarcoidosis/symptoms-causes/syc-20350358

http://www.europeanlung.org/es/enfermedades-pulmonares-e-informaci%C3%B3n/enfermedades-pulmonares/enfermedades-pulmonares-raras-y-hu%C3%A9rfanas

Corazón en criss cross

Esta enfermedad tan poco habitual o rara, se detecta a los pocos días o meses del nacimiento. Se debe a una malformación congénita producida durante la formación del corazón fetal. Éste se encuentra torsionadado sobre su eje longitudinal y se produce una conexión aurículo-ventricular. Es por esto que la sangre oxigenada se mezcla con la no oxigenada.

Sólo 8 de cada 1.000.000 personas la padecen, o como bien dice el vídeo que dejamos al final de esta entrada, a 1 de cada 150.000 aproximadamente. 

Síntomas y signos

• Cianosis
• Diaforesis (sudación)
• Saturación de oxígeno bajo
• Problemas respiratorios
• Acidosis metabólica
• Palidez

Tipos 

1. Situs solitus: el corazón se encuentra anatómicamente bien colocado ligeramente hacia la izquierda. Según la conexión y la relación espacial existen distintos tipos de situs solitus: 

a.Conexión aurículo-ventricular: concordante

Relación espacial aurículo-ventricular: concordante
Giro: antihorario

b.Conexión aurículo-ventricular: concordante

Relación espacial aurículo-ventricular: discordante

c.Conexión aurículo-ventricular: discordante

Relación espacial aurículo-ventricular: concordante

Giro: horario

d.Conexión aurículo-ventricular: discordante

Relación espacial aurículo-ventricular: concordante

2. Situs inversos: el corazón se encuentra anatómicamente mal colocado en la parte derecha.

  

Tratamiento

Se precisa intervenir quirúrgicamente al paciente. En primer lugar se suele intervenir para la mejora del flujo sanguíneo pulmonar y una vez realizado se efectúa otras técnicas de Glenn y Fontán.

Para más información sobre estas dos técnicas:

http://www.docencianestesia.com/uploads/1/3/1/6/13162488/ventrculo_nico-_ciruga_de_glenn_y_fontan.pdf

Aquí os dejamos un vídeo a modo de resumen sobre esta enfermedad:

Referencias bibliográficas:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1461

http://www.femexer.org/3837/corazon-en-criss-cross/

http://appswl.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?

http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-99402006000200009