Síndrome de McCune-Albright

Es una enfermedad rara que afecta al sistema endocrino y que se caracteriza por problemas en el desarrollo de los órganos sexuales además de causar problemas óseos y cutáneos. Se produce espontáneamente debido a una modificación genética.

"Manchas café con leche"

Síntomas y signos

Los que la padecen es frecuente que presenten pubertad precoz debido a un desarrollo sexual y crecimiento acelerado. Es frecuente que este desequilibrio se traduzca en gigantismo o raquitismo, acromegalia, Síndrome de Cushing,... También es probable que aparezcan manchas en la piel y dolor óseo. Estos problemas en los huesos hacen que se manifiesten asimetrías faciales, escoliosis, problemas para caminar...

Pruebas

Radiografía de la columna
y de otros huesos

Examen físico de la piel y huesos acompañado de analítica completa que incluya el estudio de las hormonas que segregan las siguientes glándulas: hipófisis, tiroides, pituitaria, suprarrenales... Además de la realización de radiografías para evaluar el estado de los huesos

Tratamiento

Se emplean medicamentos como los bifosfonatos para la mejora el dolor  óseo y tratamientos hormonales que disminuyan la producción de las hormonas sexuales. De esta manera, se retrasará el desarrollo del paciente.

Referencias bibliográficas

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11861/sindrome-de-mccune-albright/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=562

https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=904

ENFERMEDADES ENDOCRINAS

¿Que son?

Estas enfermedades se relacionan con la producción de hormonas, por un lado podemos tener enfermedades donde se produzcan una mayor cantidad de hormonas que en una sana, y por otro lado, encontrarnos con las enfermedades donde se produce una cantidad por debajo de la considerada normal en una persona sana.

También podemos encontrarnos con casos donde las hormonas no son sintetizadas de forma correcta, o por la contra, que la cantidad de hormonas que se produzcan sea defectuosa.

El síndrome de Gilbert, se encuentra englobada dentro de las enfermedades raras endocrinas, en este caso se debe a unos niveles demasiado elevados de bilirrubina no conjugada en la sangre.

No presenta síntomas, únicamente una leve ictericia (Color amarillento en mucosas y la pie, normalmente debido a fallos hepáticos, teniendo un color muy llamativo y característico)

en situaciones donde se produzcan demasiados esfuerzos, estrés...

No se aplica ningún tratamiento ya que se trata de un síndrome benigno, que en la mayoría de los casos desaparece solo, no tiene riesgo para la vida de la persona y no produce ningún tipo de complicación.

Para más información:

https://listas.20minutos.es/lista/enfermedades-endocrino-metabolicas-359181/

Enfermedad de Gorham Stout

Enfermedad rara que afecta a ciertos tipos de huesos haciendo que estos se vayan desgastando. Se estima que esta enfermedad afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Síntomas y signos 

El dolor óseo crónico es el síntoma más característico de esta enfermedad acompañado de debilidad ósea. Principalmente afecta a los huesos que forman parte del tórax (costillas, esternón y columna vertebral) provocando dificultad respiratoria y a la mandíbula ocasionando problemas en la masticación, desprendimiento de piezas dentales,...

Pruebas

Se realizan pruebas como resonancias magnéticas y analíticas inmunohistoquímicas que muestran la presencia de células linfáticas en el endotelio.

Tratamiento

La radioterapia es uno de los tratamientos más utilizados para combatir la enfermedad asociado a medicamentos como los bifosfonatos, interferón alfa 2b o sirolimus. También se realizan pleurectomía, pleurodesis o toracocentesis para la mejora de la respiración. 

Referencias bibliográficas:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=73

https://muyfitness.com/raros-trastornos-de-los-huesos_13158327/

Miopatía distal de Welander

Es una enfermedad rara de la que se desconoce la causa y el origen. Se han detectado algunos casos en ciertas zonas finlandesas y suecas, a principios del siglo XX.

Síntomas y signos

Dificultad para mover los dedos índice y pulgar, luego se atrofian los músculos exteriores de los dedos y el resto de los músculos de las manos. En casos más graves, también se producen modificaciones en los músculos anteriores de las piernas y en los tendones. A veces cursa con mala perfusión periférica.

Pruebas 

Se realizará una exploración física para comprobar la contractilidad muscular acompañada de la realización de biopsia de tejido muscular. En esta última se podrá observar los contornos contorneados y con filamentos de las vacuolas celulares. También se procederá a realizar un electromiograma y analítica sanguínea en caso de que el facultativo lo crea conveniente.

Tratamiento

Esta enfermedad se tratará mediante el uso de aparatos ortopédicos y mediante técnicas fisioterapéuticas que ayuden al paciente a la mejora de la contractilidad y flexibilidad muscular.

Referencias bibliográficas

http://www.asemaragon.com/las-enm/fichas-tecnicas/65-miopatias-distales/199-miopatia-distal-de-welander

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=603

http://www.femexer.org/7900/miopatia-distal-de-tipo-welander-tipo-sueco/

https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/Welander_ES.pdf

Miastenia gravis

¿Que es?

Es una forma concreta de distrofia muscular, de carácter hereditario, que empeora con gran gravedad y de forma más rápida si lo comparamos con otros tipos de atrofia muscular que existen.

Es causada por una proteína anómala en los músculos, es más común en los niños, por su procedencia hereditaria, se estima que puede afectar a 1 de cada 3.600 varones 

Síntomas

Los síntomas aparecen normalmente antes de los seis años, pero también se pueden dar en periodo de lactancia, los síntomas pueden incluir, fatiga, complicaciones en el aprendizaje, discapacidad intelectual.

La debilidad muscular, comienza en las extremidades inferiores, aunque también de pueden dar en las superiores, espalda y cuello, se comienza con dificultades para poder levantarse, más tarde aparecen caídas repentinas, para subir las escaleras, y con el tiempo se agravan estos síntomas.

Tratamiento

No hay un tratamiento reconocido para esta enfermedad, los métodos que se utilizan en estos casos son para mejorar la calidad de vida lo mas posible.

Se recomiendan unos hábitos de vida saludables, evitando el sedentarismo, el uso de esteroides, realizar sesiones de ejercicio físico con regularidad.

También se pueden utilizar métodos farmacológicos, dependiendo del diagnóstico de cada persona.

Para más información:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm

Insomnio familiar fatal

¿Que es?

Se conoce como una enfermedad de carácter hereditario ( se produce por la mutación genética de un gen, que puede pasar de generación en generación), que afecta principalmente a una área denominada tálamo, la encargada de controlar el funcionamiento del "Sueño-Vigilia".

Esta enfermedad la podemos clasificar dentro de las denominadas, producidas por priones, es progresiva y neurodegenerativa, lo que significa, que con el paso del tiempo, nos vamos a quedar con un menor número de neurona, que son las células cerebrales.

Normalmente comienza en adultos, de 50 años, o más, desde que se descubre la enfermedad se conoce con una esperanza de vida de 12-15 años, pero se espera que con las mejoras en tecnología sanitaria, se consiga elevar este número.

Síntomas

El síntoma principal, es el insomnio como su propio nombre indica, que con el tiempo se va agravando, demencia...

Aunque cabe destacar que no todos los que padecen esta enfermedad tienen el insomnio como principal síntoma, también encontramos ataques de pánico, temblores, temor, miedo a cosas que antes se reconocían como familiares, falta de apetito y una temperatura demasiado baja en comparación a la normal (hipotermia).

Tratamiento

En la actualidad no se conoce ninguna cura para esta enfermedad, ni ningún tipo de tratamiento para poder reducir la velocidad con la que los síntomas avanzan con el paso del tiempo.

Lo que se quiere conseguir, es un tratamiento que pueda proporcionar una mejor calidad de vida a las personas que desgraciadamente padecen esta enfermedad, pero por el momento se desconoce totalmente, aunque los avances apuntan a que en un futuro relativamente próximo se pueda proporcionar algún tipo de ayuda a la gente que la padece.

Para más información: 

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13176/insomnio-familiar-fatal

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/insomnio-familiar-fatal

http://www.doctorferre.com/insomnio-familia-fatal

Síndrome de la Tourette

Es una enfermedad que afecta al sistema nervioso que comienza en la niñez. Suelen heredarse anormalidades en la corteza cerebral, lóbulos... y puede ser provocado por un exceso de estrés o ansiedad en los que se elevan los niveles de dopamina, adrenalina, serotonina,... La prevalencia de esta enfermedad se haya alrededor de los 5 casos cada 10.000 habitantes.

Signos y síntomas

Comienzan a aparecer tics faciales de corta duración y en los que se ven implicados uno o dos grupos musculares (abrir y cerrar los ojos, sacudir la cabeza,...). Pero esta enfermedad se va complicando cuando comienzan a aparecer tics en los que se ven implicados varios grupos musculares como patalear, saltar... En ocasiones también imitan, insultan,... constantemente.

Pruebas 

Evaluación y seguimiento del paciente desde el inicio de los síntomas hasta ese momento acompañado de pruebas neurológicas que permitan descartar otro tipo de trastornos (hiperactividad, obsesivo-compulsivo...).

Tratamiento

Se utilizan terapias de apoyo con psicólogos, psiquiatras, pedagogos... para la mejora del  aprendizaje y comportamiento, control de los tics,... y en casos más extremos recetar algún tipo de neurolépticos.

Referencias bibliográficas

http://www.webconsultas.com/sindrome-de-tourette/tratamiento-del-sindrome-de-tourette-2462

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000733.htm
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm

Prosopagnosia

¿Que es?

Ceguera parcial o o agnosia facial, es un transtorno neurológico, en el cual las personas que lo padecen no son capaces de reconocer los rostros de las demás personas, dependiendo del grado de severidad, no podrán reconocer tanto caras familiares, o caras totalmente desconocidas, objetos, el sexo o la edad de las personas...

Síntomas

Incapacidad para distinguir rostros, entre familiares y desconocidos, incapacidad de reconocer el propio rostro en imágenes o en un espejo, dificultades para distinguir las expresiones propias y/o ajenas...

Causas

En tiempos pasados se creía que la agnosia facial era causa de un fallo neurológico adquirido, pero después de varios estudios se descubrió que algunas personas la sufrían sin haber padecido ningún fallo anterior.

Tratamiento

No se conoce a día de hoy ningún tratamiento para esta enfermedad, ya que los estudios todavía están centrado en las causas que la pueden provocar. 

Para más información: 

http://www.webconsultas.com/curiosidades/prosopagnosia-el-extrano-fenomeno-de-ceguera-facial-12022

https://es.wikipedia.org/wiki/Prosopagnosia

https://www.lifeder.com/prosopagnosia/

Tricotilomanía

¿Qué es?

Esta enfermedad rara consiste en la obsesión de arrancar el pelo, siendo la persona incapaz de parar este capricho.

Puede llegar a afectar al 4% de la población, siendo las mujeres más propensas a padecerlo.

También se puede producir la tricofagia si el paciente se come el cabello arrancado, lo que producirá a la larga una obstrucción en los intestino.

¿Por qué se produce?

Forma parte de los trastornos de control compulsivo.

¿Tiene tratamiento?

El tratamiento de esta patología está muy discutido por los facultativos. Se cree que la mejor opción son inhibidores de la serotonina.

¿Se puede curar?

Es habitual que en niños pequeños esta desaparezca sola. En cuanto a los adultos pueden darse dos casos, sanar en un periodo de 12 meses, o bien ser para toda la vida.

A continuación os dejamos en vídeo de Rebeca, una joven con tricotilomanía que realiza vídeos para youtube y nos cuenta su experiencia con esta enfermedad. También nos hablan de Sophie, otra joven que también sufre esta patología, pero a diferencia de la anterior, esta se arranca todos los pelos de su cuerpo, llegando a escarbar en la piel para conseguir su propósito.

Información sacada de:

medlineplus

tricotilomania

Rincón de psicologia

Podoconiosis

La podoconiosis o elefantiasis endémica no filariásica es una enfermedad que presenta características similares a la elefantiasis (enfermedad de la que hemos hablado ayer). Sin embargo, no es producida por el parásito filiarais y tampoco la transmite un mosquito. Esta enfermedad no infecciosa se produce debido a una exposición prolongada de los pies con el suelo.

Síntomas y signos

Los primeros signos de esta enfermedad es la aparición de hormigueos, picores y dolor 

en los miembros inferiores, que acaban produciendo edemas (linfedemas). También suele aparecer en la planta de los pies como una especie de musgo por ello, a esta enfermedad también se le conoce como "pies de musgo". Si no se toman medidas para la mejora de esta enfermedad pueden llegar a aparecer úlceras, lo que supone

un foco de infecciones.

Tratamiento

No existe un tratamiento farmacológico concreto sino que se toman medidas de higiene, se recomienda masajear las zonas afectadas y la realización de deporte para aumentar la movilidad y el drenaje linfático. En caso de heridas o úlceras, también se le realizan las curas.

Referencias bibliográficas

http://www.who.int/bulletin/volumes/93/10/14-150276-ab/es/

http://fundacionio.org/viajar/enfermedades/podoconiosis.html

Síndrome de Cimitarra

¿Qué es?

Es una malformación congénita que consiste en un drenaje de las venas pulmonares derechas a la vena cava inferior, aurícula derecha o venas suprahepáticas, es decir, hay un retorno venoso del pulmón derecho a vena cava, provocando que las venas cargadas de sangre oxigenada no desemboquen en la aurícula.

¿Cuál es su tratamiento?

Hay un tratamiento para cada paciente, ya que no todos son iguales. Algunos tienen mayores síntomas que otros.

Se deben de realizar revisiones constantemente. En algunos casos se realiza una oclusión a la aorta, y en otros una cirugía para derivar el flujo de sangre  aurícula.

¿Cuál es su pronóstico?

En el caso de niños mayores suele resultar todo bien, pero si son pequeños es más complicado.

Información sacada de:

Scientific electronic library online

Asociación civil cardiocongénitas

Pénfigo vulgar

¿Que es?

Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de ampollas intradérmicas flácidas, que se pueden originar por acantolisis, y localizadas en la piel y en las mucosas.

Se sospecha que se trata de una enfermedad autoinmune de carácter hereditario (los pacientes presentar igG en sangre periférica), dirigidos contra distintas proteínas como son los desmosomas.

Síntomas

Cuando se rompen este tipo de ampollas crean dolor, enrojecimiento, hinchazón e infecciones, normalmente comienzan en las mucosas de la boca, pasan al cuero cabelludo, y después se pueden localizar en regiones anatómicas distintas, como son el área del cuello y extremidades, es característico el signo de Nikolsky positivo (después de una fricción con la piel aparecen las ampollas).

Tratamiento

Normalmente se trata con tratamiento farmacológico, tanto de caracter cutáteo, como pueden ser pomadas o cremas o por vía oral, por medio de cortidoides, antes de encontrar este tipo de tratamiento la mortalidad por esta enfermedad rondaba el 90%, gracias a los corticoides se redujo en la gran mayoría de los casos.

Para más información: 

https://es.wikipedia.org/wiki/P%C3%A9nfigo_vulgar

https://sites.google.com/site/enferar/enfermedades-autoinmunes

http://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-

Síndrome de DiGeorge

Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por la alteración del sistema inmune. Afecta a 1 de cada casi 4.000 recién nacidos y se debe principalmente a la falta de una secuencia de ADN en el cromosoma 22.

Síntomas y signos

A nivel de la cabeza presentan una dimensión menor, además tienen una boca y mandíbula pequeñas que habitualmente se encuentran ligeramente lateralizadas. También pueden tener problemas en los ojos y orejas (asimetría y tamaños diferentes). Además, suelen presentar defectos en la anatomía del corazón y del cayado pórtico. Mal funcionamiento a nivel de las glándulas paratiroides por ello estos pacientes presentan frecuentemente hipocalcemia y en el timo por lo que se ve afectado el sistema inmune (deficiencia de linfocitos T). Suelen presentar también déficit de atención, aprendizaje,...

Pruebas

Examen físico, para detectar principalmente anomalías faciales y estudio genético. Además de otras pruebas que ayuden al diagnóstico de patologías asociadas como ecocardiografía y radiografía en caso de que existiesen problemas cardíacos o malformaciones a nivel de la columna vertebral. 

Tratamiento

Recurrir a la cirugía para mejorar los signos faciales más característicos de esta enfermedad, así como de las patologías asociadas cardíaca o vertebral. También será necesaria la extracción de analíticas y la sistematización y administración de medicamentos y/o suplementos que mejoren los niveles de calcio, vitamina D y estimuladores del sistema inmune.

Referencias bibliográficas:

https://www.lifeder.com/sindrome-de-digeorge/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=567&lng=ES

Endometriosis

¿Que es?

Esta enfermedad se da, cuando las células que revisten el endometrio (útero o matriz), crecen o proliferan en lugares donde no son usuales, esta enfermedad es común en edades fértiles, comprendidas entre los 15 y los 35 años y 1 de cada 10 mujeres llegan a padecer la enfermedad.

Las células pueden llegar a crecer en el útero, recto, vagina, vejiga, ovarios, intestino...

Síntomas

Todos los meses las mujeres padecen una variación hormonal debido a la menstruación, cuando esto ocurre las paredes del endometrio deben hacerse más gruesas, por si llega a producirse un embarazo, en el caso de que esto no ocurra, dichas células van a eliminarse en el sangrado.

Cuando las células crecen en un lugar equivocado, no llegan a eliminarse con el sangrado, esto va a producir hinchazón en la zona, dolor y malestar.

No se conoce a ciencia cierta la procedencia de esta enfermedad, pero se desconfía de que sea hereditaria entre madres e hijas.

Las mujeres que no tuvieron hijos, tienen periodos de más de 7 días y abundantes o tienen un himen cerrado, son más propensas a llegar a padecer esta enfermedad a lo largo de su vida.

Tratamiento

El tratamiento va a depender de los síntomas y de la gravedad de los mismos, si son leves, se pueden calmar los dolores con analgésicos, por otro lado si son más severos ya se recurre a tratamientos hormonales como las píldoras anticonceptivas, y si no mejora con estos tratamientos, se recurre a la cirugía.

Para más información: 

http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/endometriosis

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000915.htm

http://www.onmeda.es/enfermedades/endometriosis-definicion-1730-2.html

Síndrome de Klinefelter

Enfermedad que afecta a hombres debido a una alteración genética las células de los afectados presentan un cariotipo 47 XXY, en lugar de presentar uno del tipo 46 XY. Este es uno de los casos más comunes pero, se han descubierto otros cariotipos de 48 XXYY/XXXY y hasta de 49 .Este síndrome tiene lugar en 1 de cada 1.000 recién nacidos.

Síntomas y signos

La infertilidad es el signo más característico de esta enfermedad aunque también es frecuente que los pacientes presenten sus órganos reproductores (testículos y pene) de menor tamaño; extremidades, dientes y mamas más largos de lo habitual; menor masa muscular; estatura mayor a la de la media y menor cantidad de vello corporal. Además también suelen tener problemas de concentración y autoestima.

Pruebas

Revisión física y estudio genético del cariotipo del paciente además de incluir otras pruebas complementarias como la analítica de ciertas hormonas (testosterona, estradiol, luteinizante) y de semen.

Tratamiento

Se pueden tratar a través métodos terapéuticos con testosterona que estimulan la aparición de los caracteres sexuales secundarios y mejoran la apariencia física del paciente. Esto, a la vez, contribuye a la mejora de su estado de ánimo. También es aconsejable acudir a otro tipo de profesionales que ayuden mejorar su capacidad de concentración.

Referencias bibliográficas:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
http://www.hormone.org/audiences/pacientes-y-cuidadores/preguntas-y-respuestas/2012/sindrome-de-klinefelter

Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

Enfermedad rara hereditaria que afecta a mujeres y que se caracteriza por la ausencia de trompas de Falopio, útero y vagina. Por tanto, no pueden quedarse embarazadas a pesar de que exista ovulación, carecen de útero para la implantación del embrión y su posterior desarrollo. Su incidencia es de 1 caso de cada 4.500 recién nacidas. 

Síntomas y signos

En la adolescencia no tiene lugar la primera menstruación (amenorrea) sin embargo sí que tiene lugar la producción de hormonas sexuales. A simple vista el himen se encuentra cerrado o incluso puede estarlo también la vagina.

Pruebas

Se puede detectar mediante ecografía transabdominal y resonancia magnética para visualizar mejor la disposición y los órganos que faltan.

Tratamiento

En ocasiones se recurre a métodos no quirúrgicos de dilatación vaginal o métodos quirúrgicos en los que se procede a canalizar la vía vaginal.

En la actualidad también se han hecho transplantes de los órganos inexistentes como es el caso del útero.

Referencias bibliográficas:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rokitansky-Küster-Hauser

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3109

Varicocele

¿Que es?

Consiste en la hinchazón de las venas dentro del escroto, estas venas se disponen a lo largo del cordón que sujeta los testículos, conocido como cordón espermático.

Se produce, cuando las venas del propio escroto no dejan que la sangre circule de manera correcta, formándose una acumulación de líquido dentro de la propia cavidad.

Este fenómeno es similar a lo que ocurre en las venas varicosas en las piernas.

Normalmente se produce de forma progresiva, en varones de edades comprendidas entre los 15 y 25 años, y se observa en mayor medida en el lado izquierdo del escroto.

Síntomas

Los síntomas más destacados son: venas agrandadas y retorcidas, tumoración en el escroto sin ningún tipo de doloración, inflamación del escroto, algún problema de infertilidad y en el conteo de espermatozoides, por otro lado también encontremos algún hombre asintomático.

Pruebas

En este tipo de enfermedad se va a realizar un exámen en la área inguinal, de los testículos y del propio escroto, el facultativo puede notar algún tumor retorcido a lo largo del cordón espermático.

En ocasiones, tampoco se puede localizar, sobretodo si el paciente se encuentra acostado.

El  testículo del lado del varicocele, puede tener un tamaño inferior al otro.

Tratamiento

El uso de un instrumento suspensorio, que se coloca en la ropa interior, puede llegar a aliviar el dolor, si el dolor no cede, se requiere de otro tratamiento.

Cirugía

Embolización del varicocele, (utilizando catéteres para corregir la molestia)

Pronóstico y complicaciones 

En ocasiones esta enfermedad es totalmente inofensiva, y no requiere tratamiento.

Aunque se realice algún tipo de cirugía, no va a mejorar la fertilidad, pero sí el conteo de espermatozoides.

Complicaciones como: formación de coágulos, infertilidad, lesion en el escroto, hinchazón.

Para más información: 

https://www.healthline.com/health/varicocele

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001284.htm

Encopresis

¿Que es?

También conocida como incontinencia fecal, o incontinencia involuntaria, ( se pase de manera involuntaria a la ropa en repetidas ocasiones en un período de tiempo relativamente corto), por lo general, se produce cuando las heces se acumulan de forma anormal en el colon y en el recto, el colon está demasiado lleno, y de manera involuntaria se van eliminando de forma líquida, puede llegar a producir hinchazón abdominal, de los intestinos y pérdida de control de los movimientos intestinales.

No se considera una enfermedad rara, ya que es muy común en la población, aunque no se suele acudir al médico por estos motivos, o por vergüenza a contar este tipo de problemas en público.

Síntomas

Se puede llegar a confundir con la diarrea común, pero son cosas totalmente distintas, estreñimiento de heces secas y duras, falta de apetito, dolor abdominal, problemas con la continencia urinaria y en el caso de las niñas, puede llegar a producir cistitis.

Complicaciones

Las complicaciones que encontramos frente a esta enfermedad son centradas más en el tema psicológico, ya que por vergüenza, los niños suelen hacer burlas, produciendo alteraciones emocionales.

Tratamiento

Para detectar este  tipo de enfermedades se va a realizar un tacto abdominal y rectal. Se recomienda en algunos casos realizar una ecografía y se puede proporcionar tratamiento psicológico a aquellos pacientes que lo puedan llegar a necesitar.

Después para eliminar estas heces duras y secas se recurre a edemas, laxantes y supositorios.

Para más información : 

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/encopresis/diagnosis-treatment/drc-20354500

Pielonefritis

¿Que es?

Es una inflamación renal, donde se encuentra involucrada el parénquima renal (nefronas), la pel

vis renal y los cálices, los microorganismos tienden a ascender desde la vejiga hasta el parénquima.

Tiene mayor prevalencia en mujeres que en hombres, 12.5 casos por cada 10.000 habitantes en el caso de las mujeres y 2/3 casos para ellos.

Existen variaciones, dependiendo de la actividad sexual, la edad, el entorno, la anatomía personal y las hormonas.

Se puede dar esta enfermedad en dos casos, cuando existe algún tipo de reflujo desde la vejiga por las vías urinarias, o un taponamiento de las propias vías, produciendo un estancamiento de la orina y provocando la colonización de los microorganismos.

Puede ser aguda, o crónica.

Síntomas

Picor y escozor al realizar la micción, tener la necesidad de miccionar con mayor frecuencia, eliminando cantidades reducidas de orina, encontrar sangre en la orina (con este síntoma se puede llegar a confundir con la cistitis, enfermedad más común en la población), fiebre, escalofríos, náuseas y vómitos, 

Tratamiento y pruebas 

El paciente notará un dolor al palpar la zona de los riñones.

Después de realizar un cultivo de la orina del paciente, en la mayoría de los casos se elije un tratamiento antibiótico para llegar a eliminar de forma completa los microorganismos que producieron la infección, puede ser en monodosis (cuadros de dolores agudos) en tratamientos de tres días, o en tratamientos profilácticos de 7-10 días.

La mayoría de los casos de esta enfermedad se resuelven después del tratamiento antibiótico, 

Para más información:

https://listas.20minutos.es/lista/enfermedades-urinarias-351955/

http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/pielonefritis

Glomerulonefritis secundarias

¿Qué es?

Realmente la glomerulonefritis no se encuentra dentro de las enfermedades raras, pero nos ha resultado muy complicado encontrar alguna enfermedad rara relacionada con el sistema excretor, por lo que hemos decidido hablar un poco de otras enfermedades.

Esta patología afecta a la estructura y función del glomérulo, llegando incluso a dañar la nefrona.

En las glomerulonefritis secundarias son aquellas en las que el daño glomerular forma parte de un cuadro clínico complejo, originando por procesos distintos como inminológicos, hereditarios...

La glomerulonefritis ha aumentado en la última década por el aumento de las vasculitis (en sistema inmunitario propio ataca a los vasos sanguíneos).

¿Por qué se produce?

Se puede producir por cambios en el sistema inmunitario, factores genéticos, microorganismos...

¿Cuáles son sus síntomas?

Dentro de sus síntomas tenemos; melena, tos, disnea, diarrea, fiebre, fatiga..

¿Cuál es su diagnóstico?
Sus enfermemos pueden llegar a morir, por lo que es muy importante que se realice un buen diagnóstico a tiempo.

¿Cuál es su tratamiento?

A estos paciente se les suele administrar altas dosis de esteroides y drogas citotóxicas.

Información sacada de:

Glomerulonefritis secundarias en galicia

Glomerulonefritis secundarias