Enfermedad rara que que afecta al sistema nervioso periférico y que se caracteriza por la pérdida del sentido del olfato, tacto y dolor. Se debe a una mutación en un gen, esto repercute en la formación de canales de sodio lo que impide que llegue al cerebro la señal y se perciba como un estímulo doloroso.
Síntomas y signos
Moratones, quemaduras, mordeduras, heridas, fracturas... debido a la falta de percepción del dolor, calor... el paciente incluso se autolesionará sin darse cuenta. También puede desaparecer la percepción de los olores.
Pruebas
Examen físico e historial de lesiones acompañado de la realización de biopsia cutánea para comprobar si no existe la parte distal de los nervios. Así como una analítica de orina y sanguínea para determinar los niveles de catecolaminas y un examen genético.
Tratamiento
No existe una cura específica para la enfermedad lo único que se puede hacer es curar las lesiones actuales y prevenir las futuras o que sean lo más leves posibles.
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Referencias bibliográficas
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