¿Qué es?Esta enfermedad consiste en un trastorno incapacitante, autosómico dominante y hereditario del tejido conectivo caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos.
En otras palabras, los músculos se convierten en hueso.
Aparece en la infancia y se da en 1 de cada 2.000.000
¿Cuáles son sus causas?
Esta causada por una mutación en el gen ACVR1,
¿Cuáles son sus síntomas y signos?
El recién nacido tiene un aspecto normal, salvo por malformaciones en el dedo gordo del pie.
Conforme se va creciendo se van produciendo una serie de inflamaciones dolorosas en los tejidos blandos. Estas manifestaciones vuelven los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, aponeurosis... provocando que estos les sea imposible moverse
Conforme se va creciendo se van produciendo una serie de inflamaciones dolorosas en los tejidos blandos. Estas manifestaciones vuelven los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, aponeurosis... provocando que estos les sea imposible moverse
¿Cuál es su tratamiento?
No existe un tratamiento contra esta enfermedad. Se da una esperanda de vida de unos 40 años, de los cuales la mayoría de estos están en silla de ruedas.
La causa de muerte de estos pacientes es por agravamiento del síndrome de insuficienci torácica.
Desgraciadamente, he visto a una pequeña con esta enfermedad. Cualquier roce que entrara en contacto con la pequeña le hacia mucho daño.
A continuación os dejamos un vídeo que habla de Ashley, una joven que a pesar de tener este problema le sonríe a la vida.
La causa de muerte de estos pacientes es por agravamiento del síndrome de insuficienci torácica.
Desgraciadamente, he visto a una pequeña con esta enfermedad. Cualquier roce que entrara en contacto con la pequeña le hacia mucho daño.
A continuación os dejamos un vídeo que habla de Ashley, una joven que a pesar de tener este problema le sonríe a la vida.
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