Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por la alteración del sistema inmune. Afecta a 1 de cada casi 4.000 recién nacidos y se debe principalmente a la falta de una secuencia de ADN en el cromosoma 22.
Síntomas y signos
A nivel de la cabeza presentan una dimensión menor, además tienen una boca y mandíbula pequeñas que habitualmente se encuentran ligeramente lateralizadas. También pueden tener problemas en los ojos y orejas (asimetría y tamaños diferentes). Además, suelen presentar defectos en la anatomía del corazón y del cayado pórtico. Mal funcionamiento a nivel de las glándulas paratiroides por ello estos pacientes presentan frecuentemente hipocalcemia y en el timo por lo que se ve afectado el sistema inmune (deficiencia de linfocitos T). Suelen presentar también déficit de atención, aprendizaje,...
Pruebas
Examen físico, para detectar principalmente anomalías faciales y estudio genético. Además de otras pruebas que ayuden al diagnóstico de patologías asociadas como ecocardiografía y radiografía en caso de que existiesen problemas cardíacos o malformaciones a nivel de la columna vertebral.
Tratamiento
Recurrir a la cirugía para mejorar los signos faciales más característicos de esta enfermedad, así como de las patologías asociadas cardíaca o vertebral. También será necesaria la extracción de analíticas y la sistematización y administración de medicamentos y/o suplementos que mejoren los niveles de calcio, vitamina D y estimuladores del sistema inmune.
Referencias bibliográficas:
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