Huesos de cristal u osteogénesis imperfecta

¿Qué es?
La osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno congénito y hereditario que produce falta de colágeno, provocando que la formación de los huesos sea incompleta, es decir, los huesos son extremadamente frágiles.
Se da en 1 de cada 10.000 nacidos vivos.

¿Por qué se produce?
Se produce por un defecto del gen que produce el colágeno.

¿Cuáles son sus síntomas?

Radiografías de niños con esta patología

En estos pacientes con el mínimo golpe puede provocar una fractura del hueso, en algunos casos extremos con el simple peso del cuerpo ya pueden romperse los huesos de las piernas. 
Estas personas están seguido con huesos fracturados y fisuras óseas.

¿Cómo se diagnostica?
Simplemente con una radiografía ya podemos observar esta patología.

¿Tiene cura?
Aún no se ha descubierto la manera de tratar esta enfermedad, lo que se puede tratar son sus síntomas para aliviar el dolor.
En algunos casos se coloca una varilla de metal dentro de los huesos largos para evitar las fracturas.

Información sacada de:
Ceac
Medlineplus

Enfermedad de Thomsen y Becker

¿Qué es?

La enfermedad de Thomsen y Becker o miotonia congénita de Thomsen. 
En esta enfermedad hereditaria los músculos son incapaces de relajarse tran una contracción.
Se da en 1 de cada 100.000 niños

¿Cuales son sus síntomas?

El síntoma principal es la miotonía, descrita en el apartado de ¿qué es?. Además de este también puede tener dificultad para deglutir, dificultad para respirar, caídas, dificultad para abrir los ojos tras llorar...

¿Por qué se produce?

Está causado por una mutación de un gen.

¿Tiene tratamiento?
Esta patología congénita tiene como tratamiento la Mexiletina.

Información sacada de:

FEDER
Medlineplus

Síndrome de Dandy-Walker

¿Que es?

Se conoce como una enfermedad de carácter hereditario ( se produce por la mutación genética de un gen, que puede pasar de generación en generación), que afecta principalmente a una área denominada tálamo, la encargada de controlar el funcionamiento del "Sueño-Vigilia".

Esta enfermedad la podemos clasificar dentro de las denominadas, producidas por priones, es progresiva y neurodegenerativa, lo que significa, que con el paso del tiempo, nos vamos a quedar con un menor número de neurona, que son las células cerebrales.

Normalmente comienza en adultos, de 50 años, o más, desde que se descubre la enfermedad se conoce con una esperanza de vida de 12-15 años, pero se espera que con las mejoras en tecnología sanitaria, se consiga elevar este número.

Síntomas

El síntoma principal, es el insomnio como su propio nombre indica, que con el tiempo se va agravando, demencia...

Aunque cabe destacar que no todos los que padecen esta enfermedad tienen el insomnio como principal síntoma, también encontramos ataques de pánico, temblores, temor, miedo a cosas que antes se reconocían como familiares, falta de apetito y una temperatura demasiado baja en comparación a la normal (hipotermia).

Tratamiento

En la actualidad no se conoce ninguna cura para esta enfermedad, ni ningún tipo de tratamiento para poder reducir la velocidad con la que los síntomas avanzan con el paso del tiempo.

Lo que se quiere conseguir, es un tratamiento que pueda proporcionar una mejor calidad de vida a las personas que desgraciadamente padecen esta enfermedad, pero por el momento se desconoce totalmente, aunque los avances apuntan a que en un futuro relativamente próximo se pueda proporcionar algún tipo de ayuda a la gente que la padece.

Para más información: 

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13176/insomnio-familiar-fatal

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/insomnio-familiar-fatal

http://www.doctorferre.com/insomnio-familia-fatal

Prosopagnosia

¿Que es?

Ceguera parcial o o agnosia facial, es un transtorno neurológico, en el cual las personas que lo padecen no son capaces de reconocer los rostros de las demás personas, dependiendo del grado de severidad, no podrán reconocer tanto caras familiares, o caras totalmente desconocidas, objetos, el sexo o la edad de las personas...

Síntomas

Incapacidad para distinguir rostros, entre familiares y desconocidos, incapacidad de reconocer el propio rostro en imágenes o en un espejo, dificultades para distinguir las expresiones propias y/o ajenas...

Causas

En tiempos pasados se creía que la agnosia facial era causa de un fallo neurológico adquirido, pero después de varios estudios se descubrió que algunas personas la sufrían sin haber padecido ningún fallo anterior.

Tratamiento

No se conoce a día de hoy ningún tratamiento para esta enfermedad, ya que los estudios todavía están centrado en las causas que la pueden provocar. 

Para más información: 

http://www.webconsultas.com/curiosidades/prosopagnosia-el-extrano-fenomeno-de-ceguera-facial-12022

https://es.wikipedia.org/wiki/Prosopagnosia

https://www.lifeder.com/prosopagnosia/

Síndrome de Cimitarra

¿Qué es?

Es una malformación congénita que consiste en un drenaje de las venas pulmonares derechas a la vena cava inferior, aurícula derecha o venas suprahepáticas, es decir, hay un retorno venoso del pulmón derecho a vena cava, provocando que las venas cargadas de sangre oxigenada no desemboquen en la aurícula.

¿Cuál es su tratamiento?

Hay un tratamiento para cada paciente, ya que no todos son iguales. Algunos tienen mayores síntomas que otros.

Se deben de realizar revisiones constantemente. En algunos casos se realiza una oclusión a la aorta, y en otros una cirugía para derivar el flujo de sangre  aurícula.

¿Cuál es su pronóstico?

En el caso de niños mayores suele resultar todo bien, pero si son pequeños es más complicado.

Información sacada de:

Scientific electronic library online

Asociación civil cardiocongénitas

Celiaquía

Seguramente al leer este título te estarás preguntando si está correcto. Pues si, la enfermedad celíaca fue considerada una enfermedad rara durante muchos años, pero gracias a su difusión hoy en día todos sabemos de que trata esta enfermedad.

Actualmente esta enfermedad tiene una prevalencia del 1% en Europa, siendo más común en mujeres. Realmente no sería considerada una enfermedad tan rara como el resto nombradas, pero nos pareció una enfermedad muy importante y de la que todavía a día de hoy no se sabe mucho.

¿Qué es?

 Esta enfermedad autoinmune provoca un daño en las microvellosidades del intestino delgado cuando se ingiere alimentos con gluten. Al estar el intestino dañado, este no absorbe los nutrientes y vitaminas necesarios, provocando daños en el paciente.

¿Por qué se produce?

No se conoce su causa exacta.

¿Cuáles son sus síntomas?

Entre sus síntomas se encuentran: dolor abdominal, gases, disminución de apetito, vómitos, fatiga, desarrollo lento...

¿Cómo se diagnostica?

Se realizan una serie de pruebas para comprobar si existe esta enfermedad, las pruebas son muy diversas, densidad ósea, nivel de hierro, nivel de vitamina, colesterol...

Si las pruebas citadas dan positivo, se realiza una endoscopia para tomar una muestra de intestino delgado para realizarle posteriormente una biopsia.

¿Se puede curar?

No existe ninguna solución para ella. Lo único que podemos hacer es no tomar alimentos con gluten.

Información sacada de:

medlineplus

celiacos

Scientific electronic library online

Enfermedad de Hirschsprung

¿Que es?

Es una obstrucción que se produce en el intestino grueso, más comúnmente en niños de corta edad, se caracteriza por un movimiento deficiente de los propios músculos del intestino, es una enfermedad congénita, es decir, que está presente en el momento del nacimiento del niño.

En esta enfermedad los nervios del propio intestino no están presentes en una parte de su recorrido, por eso no se lleva a cabo el propio peristaltismo, necesario para que los alimentos sólidos y líquidos completen todo el tránsito.

Síntomas

Los principales síntomas que vemos en los recién nacidos, son; dificultad para eliminar deposiciones, hinchazón en la zona abdominal con dolores punzantes similares a cólicos, ictericia, alimentación ineficiente, vómitos, diarrea acuosa, dificultad para la eliminación del mecomio después del nacimiento.

Tratamiento

Se realiza un tratamiento para poder reducir la presión que se está ejerciendo en el intestino, lo cual le provoca esos dolores a los niños que padecen este tipo de enfermedad, en ocasiones también se recurre a la cirugía, para poder eliminar la parte del colon que está anormal, y que posteriormente se va a acoplar al ano.

Complicaciones

Se pueden producir infecciones después de la propia operación, dando unos dolores severos al paciente, perforación del intestino, o síndrome del intestino corto.

Para más información: 

https://www.guiainfantil.com/articulos/salud/enfermedades-infantiles/estrechamiento-de-colon-en-los-recien-nacidos/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001140.htm

Síndrome de Adams Oliver

¿Qué es?

El Síndrome de Adams Oliver es una enfermedad que se encuentra presente desde el nacimiento, es decir, es congénita. Además es hereditaria. Su nombre se debe a Forrest H. Adams y C. P. Oliver que fueron los primeros en describirla en 1945 en una familia con varios individuos con aplasia d cutis del vertex y otros defectos desde la ausencia de dedos hasta la ausencia de miembros.

Niña con Síndrome de Adams Oliver

¿Cuáles son sus signos y síntomas?
Esta enfermedad es muy variable, por lo que no tiene una expresión clínica fija. Existen lesiones del vertex, malformaciones de los dedos de manos y pies, de los brazos y de las piernas, microcefalia, retraso menta, himen imperforado, malformaciones cardíacas...

¿Por qué se produce?
A día de hoy su etiología es desconocida. Hay diversas hipótesis pero por ahora ninguna aceptada.

¿Cuál es su incidencia?
En España, según datos del ECEMC (para más información del ECEMC), se estima una frecuencua de 0,44 por 100.000 recién nacidos vivos(1 por cada 227.835)

información sacada de:

aeped

feder