Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva poco común también conocida como hepatolenticular. Recibe este nombre gracias a Kinnier Wilson, quien la descubrió en 1912. Se caracteriza por la acumulación de cobre en ciertos órganos como el hígado, ojos, riñones o cerebro. Esto se produce debido a una alteración en la proteína transportadora del cobre.
Afecta a 1 de cada 40.000 personas, lo que se traduce en 25 casos por millón de habitantes.
Normalmente este enfermedad se desarrolla a partir de los 3 años, pero sobre todo en edades tempranas.
¿Cuáles son sus síntomas?
Se caracteriza por provocar ascitis, temblor especialmente en las extremidades superiores, dolor abdominal, epistaxis, dificultad en el habla e ictericia en la piel y córnea (anillo de Kayser-Fleischer de color marrón alrededor del iris).
¿Cuáles son sus síntomas?
Se caracteriza por provocar ascitis, temblor especialmente en las extremidades superiores, dolor abdominal, epistaxis, dificultad en el habla e ictericia en la piel y córnea (anillo de Kayser-Fleischer de color marrón alrededor del iris).
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| Anillo de Kayser-Fleischer, característico de esta enfermedad. |
¿Cuál es su repercusión?
Puede incapacitar a la persona que la padece (esquizofrenia, alucinaciones...) o incluso ser la causa de muerte, debido al efecto tóxico que produce el cobre a nivel hepático y del sistema nervioso (cirrosis, fallo hepático fulminante).
¿Cuál es su tratamiento?
Empleo de quelantes, fármacos que son capaces de unirse al cobre y eliminarlo, a través de las heces o de la orina. Por ejemplo la trientina, la D-penicilamina, acetato de zinc... y suplementos de vitamina E. Sin embargo estos tratamientos deben ir acompañados de una dieta y agua baja en cobre por lo que se deben evitar alimentos como los hongos, chocolate, nueces y moluscos; y se aconseja el consumo de agua destilada.
Empleo de quelantes, fármacos que son capaces de unirse al cobre y eliminarlo, a través de las heces o de la orina. Por ejemplo la trientina, la D-penicilamina, acetato de zinc... y suplementos de vitamina E. Sin embargo estos tratamientos deben ir acompañados de una dieta y agua baja en cobre por lo que se deben evitar alimentos como los hongos, chocolate, nueces y moluscos; y se aconseja el consumo de agua destilada.
Para más información:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000785.htm
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/wilson.pdf
http://enfermedaddewilson.org/conociendo-la-enfermedad-de-wilson/
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