domingo, 22 de octubre de 2017

Hemoglobinuria parosística nocturna (HPN)

¿Qué es?
En esta enfermedad rara los glóbulos rojos se descomponen antes de lo habitual.

¿Por qué aparece?
Esta enfermedad se da en personas que no poseen el gen PIG-A o lo tienen mutado. Este gen es el punto de anclaje de algunas proteínas a la superficie de la célula. Al no tener este gen, las proteínas no se fijan a la célula y no las protegen, produciendo que los glóbulos rojos se descompongan demasiado temprano.
Normalmente suele suceder en la noche o bien entrada la mañana.

¿Cuáles son sus síntomas?
Sus síntomas son entre otros: dolor abdominal, dolor de espalda, coágulos sanguíneos (no siempre), orina oscura intermitente, dolor de cabeza, dificultad para respirar, formación de hematomas, tendencia al sangrado, anemia, fatiga intensa...

Pruebas y exámenes
Se realiza un conteo de glóbulos blancos, rojos y plaquetas, que en caso de esta enfermedad sus niveles estarían bajos.

¿Cuál es su tratamiento?
Existen esteroides y fármacos que inhiben el sistema inmunitario que ayudan a disminuir la descomposición de glóbulos rojos.
Es habitual el uso de transfusiones de sangre, suplementos de hierro y ácido fólico, y el uso de anticoagulantes.
Se puede realizar un trasplante de médula ósea como método de curación de la enfermedad, y el uso de Soliris (eculizumab), que es un fármaco que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.

Prevención
A día d hoy, desgraciadamente no existe un medida conocida para prevenir esta enfermedad.

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