Síndrome de McCune-Albright

Es una enfermedad rara que afecta al sistema endocrino y que se caracteriza por problemas en el desarrollo de los órganos sexuales además de causar problemas óseos y cutáneos. Se produce espontáneamente debido a una modificación genética.

"Manchas café con leche"

Síntomas y signos

Los que la padecen es frecuente que presenten pubertad precoz debido a un desarrollo sexual y crecimiento acelerado. Es frecuente que este desequilibrio se traduzca en gigantismo o raquitismo, acromegalia, Síndrome de Cushing,... También es probable que aparezcan manchas en la piel y dolor óseo. Estos problemas en los huesos hacen que se manifiesten asimetrías faciales, escoliosis, problemas para caminar...

Pruebas

Radiografía de la columna
y de otros huesos

Examen físico de la piel y huesos acompañado de analítica completa que incluya el estudio de las hormonas que segregan las siguientes glándulas: hipófisis, tiroides, pituitaria, suprarrenales... Además de la realización de radiografías para evaluar el estado de los huesos

Tratamiento

Se emplean medicamentos como los bifosfonatos para la mejora el dolor  óseo y tratamientos hormonales que disminuyan la producción de las hormonas sexuales. De esta manera, se retrasará el desarrollo del paciente.

Referencias bibliográficas

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11861/sindrome-de-mccune-albright/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=562

https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=904

Enfermedad de Addison

Se trata de una enfermedad muy rara que afecta principalmente al sistema endocrino de mujeres. En estos casos las glándulas suprarrenales son destruidas en más del 50% debido a una infraproducción de glucocorticoides y mineralocorticoides. La prevalencia de esta enfermedad se sitúa entre 1-5 casos por cada 10.000 personas.

Síntomas y signos

El paciente presenta nauseas y vómitos acompañados de diarreas intensas lo que puede provocar deshidrataciones considerables, pérdida de peso y agotamiento. También se puede apreciar oscurecimiento de la piel en zonas concretas y tendencia a la hipotermia e hipotensión.

Pruebas

Analítica completa acompañada de radiografía y tomografía computarizada del abdomen. E incluso estimular con corticotropina (ACTH).

Tratamiento

Se usan habitualmente medicamentos que regulan la producción de hormonas por parte de las glándulas suprarrenales como los mineralcorticoides y corticoesteroides. Para la mejora de la insuficiencia renal se administrará hidrocortisona durante el resto de la vida haciendo que el tratamiento hormonal mejore su estado.

Referencias bibliográficas

https://listas.20minutos.es/lista/enfermedades-endocrino-metabolicas-359181/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000378.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-20350293

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=85138

Insensibilidad congénita al dolor

Enfermedad rara que que afecta al sistema nervioso periférico y que se caracteriza por la pérdida del sentido del olfato, tacto y dolor. Se debe a una mutación en un gen, esto repercute en la formación de canales de sodio lo que impide que llegue al cerebro la señal y se perciba como un estímulo doloroso.

Síntomas y signos 

Moratones, quemaduras, mordeduras, heridas, fracturas... debido a la falta de percepción del dolor, calor... el paciente incluso se autolesionará sin darse cuenta. También puede desaparecer la percepción de los olores.

Pruebas 

Examen físico e historial de lesiones acompañado de la realización de biopsia cutánea para comprobar si no existe la parte distal de los nervios. Así como una analítica de orina y sanguínea para determinar los niveles de catecolaminas y un examen genético.

Tratamiento

No existe una cura específica para la enfermedad lo único que se puede hacer es curar las lesiones actuales y prevenir las futuras o que sean lo más leves posibles.

Para más información consulte la siguiente página web:

https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/symptoms/

Referencias bibliográficas

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12147/insensibilidad-congenita-al-dolor

https://www.salud.mapfre.es/enfermedades/neurologicas/insensibilidad-congenita-al-dolor/

Tricotilomanía

¿Qué es?

Esta enfermedad rara consiste en la obsesión de arrancar el pelo, siendo la persona incapaz de parar este capricho.

Puede llegar a afectar al 4% de la población, siendo las mujeres más propensas a padecerlo.

También se puede producir la tricofagia si el paciente se come el cabello arrancado, lo que producirá a la larga una obstrucción en los intestino.

¿Por qué se produce?

Forma parte de los trastornos de control compulsivo.

¿Tiene tratamiento?

El tratamiento de esta patología está muy discutido por los facultativos. Se cree que la mejor opción son inhibidores de la serotonina.

¿Se puede curar?

Es habitual que en niños pequeños esta desaparezca sola. En cuanto a los adultos pueden darse dos casos, sanar en un periodo de 12 meses, o bien ser para toda la vida.

A continuación os dejamos en vídeo de Rebeca, una joven con tricotilomanía que realiza vídeos para youtube y nos cuenta su experiencia con esta enfermedad. También nos hablan de Sophie, otra joven que también sufre esta patología, pero a diferencia de la anterior, esta se arranca todos los pelos de su cuerpo, llegando a escarbar en la piel para conseguir su propósito.

Información sacada de:

medlineplus

tricotilomania

Rincón de psicologia

Pénfigo vulgar

¿Que es?

Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de ampollas intradérmicas flácidas, que se pueden originar por acantolisis, y localizadas en la piel y en las mucosas.

Se sospecha que se trata de una enfermedad autoinmune de carácter hereditario (los pacientes presentar igG en sangre periférica), dirigidos contra distintas proteínas como son los desmosomas.

Síntomas

Cuando se rompen este tipo de ampollas crean dolor, enrojecimiento, hinchazón e infecciones, normalmente comienzan en las mucosas de la boca, pasan al cuero cabelludo, y después se pueden localizar en regiones anatómicas distintas, como son el área del cuello y extremidades, es característico el signo de Nikolsky positivo (después de una fricción con la piel aparecen las ampollas).

Tratamiento

Normalmente se trata con tratamiento farmacológico, tanto de caracter cutáteo, como pueden ser pomadas o cremas o por vía oral, por medio de cortidoides, antes de encontrar este tipo de tratamiento la mortalidad por esta enfermedad rondaba el 90%, gracias a los corticoides se redujo en la gran mayoría de los casos.

Para más información: 

https://es.wikipedia.org/wiki/P%C3%A9nfigo_vulgar

https://sites.google.com/site/enferar/enfermedades-autoinmunes

http://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-

Púrpura de Henoch-Scönlein

¿Que es?

Es una enfermedad caracterizada por la aparición de manchas de color púrpura en la piel, dolor en las articulaciones y transtornos de origen renal.

Se produce por un fallo en el sistema inmunitario, el problema es un fallo en los vasos sanguíneos microscópicos de la piel, que terminan inflamándose, también pueden estar comprometidos los vasos de las articulaciones y de los intestinos, pero no se sabe con exactitud cual es su verdadera causa.

Fuente: ADAM

Síntomas

Dolor abdominal y articular, diarrea con sangre, urticaria, náuseas, vómitos, menstruaciones dolorosas en el caso de las mujeres...

Pruebas

Se realiza una biopsia de la piel y un análisis de orina.

Tratamiento

No existe un tratamiento conocido para la enfermedad, ya que termina por irse sola por completo, si los síntomas no desaparecen por completo se pueden administrar medicamentos con corticoides.

Para más información:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000425.htm

https://emedicine.medscape.com/article/984105-overview

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/henoch-schonlein-purpura/symptoms-causes/syc-20354040

Púrpura Trombocitopénica Idiopática

Es una enfermedad en la que un fallo en el sistema inmunitario hace que se vea afectado también el sistema cardiovascular. Esto se produce debido a que algunas células del sistema inmune comienzan a producir anticuerpos antiplaquetarios lo que provoca que se unan a los correspondientes antígenos y destruyan las plaquetas.

Esta enfermedad es bastante frecuente que comience en niños pero también puede comenzar en la edad adulta sobre todo en mujeres. En ambos casos, el sistema inmune se encuentre debilitado bien porque han pasado una enfermedad vírica o crónica recientemente.

La prevalencia de esta enfermedad se estima que es de 1-5 casos por 10.000 habitantes.

Síntomas y signos

Debido a la mayor incidencia que tiene en mujeres es frecuente que aparezcan episodios de menorragias. Además también suelen aparecer hematomas y petequias (una especie de puntitos de color rojo) en la piel, sangrados bucales y nasales, hematuria, heces alquitranosas, ...

Petequias

Tratamientos

Si se trata de un caso leve, basta con mantener un control y recuento plaquetario constante. Sin embargo si se trata de un caso de mayor gravedad, se debe tratar con medicamentos que inhiben el sistema inmunitario y que estimulen la producción de plaquetas e incluso puede ser necesaria una intervención quirúrgica para extirpar el bazo.

En casos de emergencia, se requerirán tratamientos intravenosos con corticoesteroides e inmunoglobulinas junto con transfusiones plaquetarias.

¡Es importante recordar que fármacos como la ASPIRINA, IBUPROFENO, WARFARINA... pueden llegar a inhibir la función plaquetaria y aumentar los sangrados! 

Referencias bibliográficas
https://i1.wp.com/comofuncionaque.com/wp-content/uploads/2015/01/Los-sistemas-y-organos-que-componen-el-cuerpo-humano.png?fit=1024%2C529
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000535.htm
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/idiopathic-thrombocytopenic-purpura/diagnosis-treatment/drc-20352330
http://www.scielo.org.pe/pdf/rmh/v26n4/a08v26n4.pdf

Esclerodermia

La esclerodermia es una enfermedad autoinmune que por error daña tejido sano. Se caracteriza por presentar la piel endurecida y engrosada, sin embargo existen casos en los que los huesos, músculos y órganos también pueden verse afectados.

La incidencia de esta enfermedad es de 3 casos por millón de habitantes. Siendo más frecuente en mujeres de 40 años en adelante, sin embargo existen casos diagnosticados en la niñez.

¿Qué tipos existen?

Existen diversos tipos dependiendo de los signos y síntomas que presente y de las zonas afectadas:

• Localizada o morfea: en gotas, placas, subcutánea, lineal, fascitis eosinofílica.
• Sistémica progresiva: difusa o limitada

También se asocia a la aparición de síndromes esclerodermiformes sobre todo en personas que trabajan con plásticos, aceite de colza con anillas...

¿Cuáles son sus síntomas y signos?

Inflamación, tejidos conectivos con depósitos de calcio, vasoconstricción en manos y pies (fenómeno de Reynaud), aparición de manchas rojas con engrosamiento y tirantez de la piel, edemas... Además puede verse afectado el sistema respiratorio (fibrosis pulmonar), puede aumentar la tensión arterial y provocar arritmias, problemas gastrointestinales...

¿Cuál es su tratamiento?

Los síntomas provocados por la enfermedad se pueden tratar con diversos fármacos sin embargo no existe uno específico para tratar la enfermedad. Se emplean vasodilatadores (fenómeno de Raynaud, disfunción eréctil), antiinflamatorios y analgésicos para la inflamación y dolor articular, antihipertensivos, broncodilatadores (hipertensión pulmonar),...

Para más información puede consultar:

http://www.scleroderma.org/site/PageServer#.WetnB2i0PIU

Páginas web consultadas:

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/esclerodermia

http://espanol.arthritis.org/espanol/disease-center/imprimia-un-folleto/esclerodermia/

https://medlineplus.gov/spanish/scleroderma.html

https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/49-5-13.pdf

Epidermólisis ampollar o piel de mariposa

¿Qué es?
Es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidos genéticamente, que también afecta a las mucosas (piel, esófago y zona perineal).

Los niños, su piel parece tan delicada como las alas de una mariposa, de ahí su nombre.

Afecta a 1 de cada 17.000 nacidos.

¿Cuáles son sus síntomas?
Las marcas que se generan en la piel de los que la padecen tienen la apariencia de una quemadura,si son abiertas, crean infecciones severas. Puede llegar a provocar desnutrición y anemias graves.

Mmpollas alrededor de ojos, nariz y boca, problemas dentales, respiratorios...

¿Qué repercusiones tiene?
Sus multiples síntomas provocan grandes complicaciones para que estos pacientes puedan llevar un estilo de vida normal, como son dificultades para defecar, la pérdida excesiva de líquidos debido a sus heridas abiertas, problemas con el movimiento (debido a la fragilidad y la fricción)

Incluso en los bebés que lleguen a padecerla, les puede causar la muerte debido a los problemas para alimentarse y poder respirar correctamente.

¿Cuál es su tratamiento?
Siempre es fundamental seguir las instrucciones pautadas por los médicos que lleven este tipo de enfermedades; todas las ampollas tienen que ser perforadas, drenadas y cubiertas (medidas de higiene importantes), la piel tiene que estar completamente vendada para evitar la fricción y la higiene oral tiene que realzarse con extremo cuidado.

Estas medidas están orientadas al personal de enfermería. 

Para más información:  

https://madreshoy.com/piel-de-mariposa/ 

https://www.onsalus.com/piel-de-mariposa-que-es-sintomas-y-causas-19313.html

https://www.onsalus.com/piel-cabello-y-unas/

Enfermedad de Wilson

¿Qué es?

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva poco común también conocida como hepatolenticular. Recibe este nombre gracias a Kinnier Wilson, quien la descubrió en 1912. Se caracteriza por la acumulación de cobre en ciertos órganos como el hígado, ojos, riñones o cerebro. Esto se produce debido a una alteración en la proteína transportadora del cobre.

Afecta a 1 de cada 40.000 personas, lo que se traduce en 25 casos por millón de habitantes.

Normalmente este enfermedad se desarrolla a partir de los 3 años, pero sobre todo en edades tempranas.

¿Cuáles son sus síntomas?
Se caracteriza por provocar ascitis, temblor especialmente en las extremidades superiores, dolor abdominal, epistaxis, dificultad en el habla e ictericia en la piel y córnea (anillo de Kayser-Fleischer de color marrón alrededor del iris).

Anillo de Kayser-Fleischer,
característico de esta enfermedad.

¿Cuál es su repercusión?
Puede incapacitar a la persona que la padece (esquizofrenia, alucinaciones...) o incluso ser la causa de muerte, debido al efecto tóxico que produce el cobre a nivel hepático y del sistema nervioso (cirrosis, fallo hepático fulminante).

¿Cuál es su tratamiento?
Empleo de quelantes, fármacos que son capaces de unirse al cobre y eliminarlo, a través de las heces o de la orina. Por ejemplo la trientina, la D-penicilamina, acetato de zinc... y suplementos de vitamina E. Sin embargo estos tratamientos deben ir acompañados de una dieta y agua baja en cobre por lo que se deben evitar alimentos como los hongos, chocolate, nueces y moluscos; y se aconseja el consumo de agua destilada.

Para más información: 
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000785.htm
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/wilson.pdf
http://enfermedaddewilson.org/conociendo-la-enfermedad-de-wilson/