¿Qué es?
La enfermedad de Thomsen y Becker o miotonia congénita de Thomsen.
En esta enfermedad hereditaria los músculos son incapaces de relajarse tran una contracción.
Se da en 1 de cada 100.000 niños
En esta enfermedad hereditaria los músculos son incapaces de relajarse tran una contracción.
Se da en 1 de cada 100.000 niños
¿Cuales son sus síntomas?
El síntoma principal es la miotonía, descrita en el apartado de ¿qué es?. Además de este también puede tener dificultad para deglutir, dificultad para respirar, caídas, dificultad para abrir los ojos tras llorar...
¿Por qué se produce?
Está causado por una mutación de un gen.
¿Tiene tratamiento?
Esta patología congénita tiene como tratamiento la Mexiletina.
¿Tiene tratamiento?
Esta patología congénita tiene como tratamiento la Mexiletina.
Información sacada de:
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