Enfermedad de Addison

Se trata de una enfermedad muy rara que afecta principalmente al sistema endocrino de mujeres. En estos casos las glándulas suprarrenales son destruidas en más del 50% debido a una infraproducción de glucocorticoides y mineralocorticoides. La prevalencia de esta enfermedad se sitúa entre 1-5 casos por cada 10.000 personas.

Síntomas y signos

El paciente presenta nauseas y vómitos acompañados de diarreas intensas lo que puede provocar deshidrataciones considerables, pérdida de peso y agotamiento. También se puede apreciar oscurecimiento de la piel en zonas concretas y tendencia a la hipotermia e hipotensión.

Pruebas

Analítica completa acompañada de radiografía y tomografía computarizada del abdomen. E incluso estimular con corticotropina (ACTH).

Tratamiento

Se usan habitualmente medicamentos que regulan la producción de hormonas por parte de las glándulas suprarrenales como los mineralcorticoides y corticoesteroides. Para la mejora de la insuficiencia renal se administrará hidrocortisona durante el resto de la vida haciendo que el tratamiento hormonal mejore su estado.

Referencias bibliográficas

https://listas.20minutos.es/lista/enfermedades-endocrino-metabolicas-359181/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000378.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-20350293

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=85138

Miastenia gravis

¿Que es?

Es una forma concreta de distrofia muscular, de carácter hereditario, que empeora con gran gravedad y de forma más rápida si lo comparamos con otros tipos de atrofia muscular que existen.

Es causada por una proteína anómala en los músculos, es más común en los niños, por su procedencia hereditaria, se estima que puede afectar a 1 de cada 3.600 varones 

Síntomas

Los síntomas aparecen normalmente antes de los seis años, pero también se pueden dar en periodo de lactancia, los síntomas pueden incluir, fatiga, complicaciones en el aprendizaje, discapacidad intelectual.

La debilidad muscular, comienza en las extremidades inferiores, aunque también de pueden dar en las superiores, espalda y cuello, se comienza con dificultades para poder levantarse, más tarde aparecen caídas repentinas, para subir las escaleras, y con el tiempo se agravan estos síntomas.

Tratamiento

No hay un tratamiento reconocido para esta enfermedad, los métodos que se utilizan en estos casos son para mejorar la calidad de vida lo mas posible.

Se recomiendan unos hábitos de vida saludables, evitando el sedentarismo, el uso de esteroides, realizar sesiones de ejercicio físico con regularidad.

También se pueden utilizar métodos farmacológicos, dependiendo del diagnóstico de cada persona.

Para más información:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm

Síndrome de granulomatosis pulmonar de Wegener

También conocido como poliangitis granulomatosa es una enfermedad rara que afecta principalmente al sistema respiratorio superior, pero también se ven afectados órganos como los riñones y los vasos sanguíneos. Se desconoce su origen pero parece ser que debido a un fallo en el sistema inmunitario los vasos sanguíneos se inflaman y en ocasiones provocan aneurismas, estrechamiento u oclusión de los mismos.

La incidencia de esta enfermedad alcanza los 0,5-8,5 casos por millón de habitantes.

Síntomas y signos

Gingivitis

El síntoma más habitual es una especie de rinitis persistente acompañada de agotamiento, fiebre, gingivitis, malestar... acompañada de un signo nasal bastante característico en silla de montar.

En fases más avanzadas pueden surgir sangrados nasales, dolor en el pecho, úlceras y costras, disnea, tos incluso con sangre,...

                                                       

      

Nariz en silla de montar

Pruebas

• Pruebas de laboratorio mediante la extracción de muestras de tejido afectado (biopsias).
• Radiografías
• Analíticas
• Broncoscopias

Tratamiento

A los pacientes se le suelen recetar medicamentos glucocorticoides como la prednisona junto con metotrexato. Mientras que a pacientes que presentan síntomas y signos más severos se les suele recetar inmunosupresivos junto con ciclofosfamida o rituximab.

En ocasiones también es necesario recurrir a otros medicamentos para tratar ciertos parámetros que son afectados por la administración de los inmunosupresores, como son el ácido fólico o medicamentos que ayudan a evitar el desgaste óseo.

Referencias bibliográficas:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000135.htm
http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s4757.asp
http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2009/gm092h.pdf