Consiste en una malformación de los conductos biliares del hígado que hacen que este acumule bilis. La causa de este síndrome es básicamente genética, se debe a una mutación en el cromosoma 20 y hace que también se vean afectados otros sistemas como el cardiovascular y renal.
Este síndrome afecta a 1 de cada 70.000 recién nacidos.
Síntomas y signos
En la cara se aprecian unos rasgos característicos sobre todo en la frente y mentón, hipercolesterolemia, manchas en los ojos y bultos en los párpados. Además el paciente presenta icteria corporal con signos de malnutrición y retraso en el crecimiento.
Pruebas
En primer lugar revisión de la historia clínica familiar para comprobar si la enfermedad se ha heredado. Incluyendo pruebas de sangre y orina, ecografía e incluso biopsia de hígado. Se incluyen también otras pruebas complementarias como rayos X, ecocardiograma,...
Tratamiento
Medicamentos que ayuden al flujo de la bilis como el ursodesoxicólico y debido al aumento del colesterol es necesario recurrir a suplementos y vitaminas, ya que estos no se absorben bien. En los casos de mayor gravedad y en los que el sistema cardíaco o el hígado se ven gravemente afectados es necesario intervenir quirúrgicamente e incluso transplantarlo.
Referencias bibliográficas:
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