Enfermedad de Addison

Se trata de una enfermedad muy rara que afecta principalmente al sistema endocrino de mujeres. En estos casos las glándulas suprarrenales son destruidas en más del 50% debido a una infraproducción de glucocorticoides y mineralocorticoides. La prevalencia de esta enfermedad se sitúa entre 1-5 casos por cada 10.000 personas.

Síntomas y signos

El paciente presenta nauseas y vómitos acompañados de diarreas intensas lo que puede provocar deshidrataciones considerables, pérdida de peso y agotamiento. También se puede apreciar oscurecimiento de la piel en zonas concretas y tendencia a la hipotermia e hipotensión.

Pruebas

Analítica completa acompañada de radiografía y tomografía computarizada del abdomen. E incluso estimular con corticotropina (ACTH).

Tratamiento

Se usan habitualmente medicamentos que regulan la producción de hormonas por parte de las glándulas suprarrenales como los mineralcorticoides y corticoesteroides. Para la mejora de la insuficiencia renal se administrará hidrocortisona durante el resto de la vida haciendo que el tratamiento hormonal mejore su estado.

Referencias bibliográficas

https://listas.20minutos.es/lista/enfermedades-endocrino-metabolicas-359181/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000378.htm

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-20350293

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=85138

ENFERMEDADES ENDOCRINAS

¿Que son?

Estas enfermedades se relacionan con la producción de hormonas, por un lado podemos tener enfermedades donde se produzcan una mayor cantidad de hormonas que en una sana, y por otro lado, encontrarnos con las enfermedades donde se produce una cantidad por debajo de la considerada normal en una persona sana.

También podemos encontrarnos con casos donde las hormonas no son sintetizadas de forma correcta, o por la contra, que la cantidad de hormonas que se produzcan sea defectuosa.

El síndrome de Gilbert, se encuentra englobada dentro de las enfermedades raras endocrinas, en este caso se debe a unos niveles demasiado elevados de bilirrubina no conjugada en la sangre.

No presenta síntomas, únicamente una leve ictericia (Color amarillento en mucosas y la pie, normalmente debido a fallos hepáticos, teniendo un color muy llamativo y característico)

en situaciones donde se produzcan demasiados esfuerzos, estrés...

No se aplica ningún tratamiento ya que se trata de un síndrome benigno, que en la mayoría de los casos desaparece solo, no tiene riesgo para la vida de la persona y no produce ningún tipo de complicación.

Para más información:

https://listas.20minutos.es/lista/enfermedades-endocrino-metabolicas-359181/

Huesos de cristal u osteogénesis imperfecta

¿Qué es?
La osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno congénito y hereditario que produce falta de colágeno, provocando que la formación de los huesos sea incompleta, es decir, los huesos son extremadamente frágiles.
Se da en 1 de cada 10.000 nacidos vivos.

¿Por qué se produce?
Se produce por un defecto del gen que produce el colágeno.

¿Cuáles son sus síntomas?

Radiografías de niños con esta patología

En estos pacientes con el mínimo golpe puede provocar una fractura del hueso, en algunos casos extremos con el simple peso del cuerpo ya pueden romperse los huesos de las piernas. 
Estas personas están seguido con huesos fracturados y fisuras óseas.

¿Cómo se diagnostica?
Simplemente con una radiografía ya podemos observar esta patología.

¿Tiene cura?
Aún no se ha descubierto la manera de tratar esta enfermedad, lo que se puede tratar son sus síntomas para aliviar el dolor.
En algunos casos se coloca una varilla de metal dentro de los huesos largos para evitar las fracturas.

Información sacada de:
Ceac
Medlineplus

Melorreostosis

¿Que es?

Es un transtorno óseo raro, donde se produce na superposición de tejido óseo normalmente lo encontramos en los huesos largos, y se compara con el escurrimiento de la cera de una vela.

Síntomas

Los adultos se quejan de dolor, rigidez en las articulaciones y deformidad progresiva, cuando se da en niños, puede afectar a la pelvis, y darse una diferencia de longitud entre ambas extremidades inferiores, y contracturas en las articulaciones.

Tratamiento

Se puede determinar esta enfermedad mediante estudios radiológicos, no se conoce en la actualidad un tratamiento efectivo para esta enfermedad, en casos severos y extremos, se puede llegar a la amputación de la zona afectada.

Para más información:

https://muyfitness.com/raros-trastornos-de-los-huesos_13158327/

http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Melorreostosis.htm

https://www.ecured.cu/Melorreostosis

Enfermedad de Gorham Stout

Enfermedad rara que afecta a ciertos tipos de huesos haciendo que estos se vayan desgastando. Se estima que esta enfermedad afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Síntomas y signos 

El dolor óseo crónico es el síntoma más característico de esta enfermedad acompañado de debilidad ósea. Principalmente afecta a los huesos que forman parte del tórax (costillas, esternón y columna vertebral) provocando dificultad respiratoria y a la mandíbula ocasionando problemas en la masticación, desprendimiento de piezas dentales,...

Pruebas

Se realizan pruebas como resonancias magnéticas y analíticas inmunohistoquímicas que muestran la presencia de células linfáticas en el endotelio.

Tratamiento

La radioterapia es uno de los tratamientos más utilizados para combatir la enfermedad asociado a medicamentos como los bifosfonatos, interferón alfa 2b o sirolimus. También se realizan pleurectomía, pleurodesis o toracocentesis para la mejora de la respiración. 

Referencias bibliográficas:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=73

https://muyfitness.com/raros-trastornos-de-los-huesos_13158327/

ENFERMEDADES ÓSEAS

¿Qué es?

La función de los huesos es ayudar al movimiento, dar forma y apoyar el cuerpo. Estos se regeneran constantemente, pero a partir de los 20 años, se descompone más rápido de lo que se forman.

Es recomendable el consumo de calcio, vitamina D y ejercicio para el buen funcionamiento de los huesos.

Si estos no están en adecuadas condiciones se pueden producir fracturas. También pueden producirse patologías por malformaciones, osteogénesis, osteoporosis..

Información sacada de:

Medlineplus

Síndrome de Duchenne

¿Que es?

Es una forma concreta de distrofia muscular, de carácter hereditario, que empeora con gran gravedad y de forma más rápida si lo comparamos con otros tipos de atrofia muscular que existen.

Es causada por una proteína anómala en los músculos, es más común en los niños, por su procedencia hereditaria, se estima que puede afectar a 1 de cada 3.600 varones 

Síntomas

Los síntomas aparecen normalmente antes de los seis años, pero también se pueden dar en periodo de lactancia, los síntomas pueden incluir, fatiga, complicaciones en el aprendizaje, discapacidad intelectual.

La debilidad muscular, comienza en las extremidades inferiores, aunque también de pueden dar en las superiores, espalda y cuello, se comienza con dificultades para poder levantarse, más tarde aparecen caídas repentinas, para subir las escaleras, y con el tiempo se agravan estos síntomas.

Tratamiento

No hay un tratamiento reconocido para esta enfermedad, los métodos que se utilizan en estos casos son para mejorar la calidad de vida lo mas posible.

Se recomiendan unos hábitos de vida saludables, evitando el sedentarismo, el uso de esteroides, realizar sesiones de ejercicio físico con regularidad.

También se pueden utilizar métodos farmacológicos, dependiendo del diagnóstico de cada persona.

Para más información:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm

Enfermedad de Thomsen y Becker

¿Qué es?

La enfermedad de Thomsen y Becker o miotonia congénita de Thomsen. 
En esta enfermedad hereditaria los músculos son incapaces de relajarse tran una contracción.
Se da en 1 de cada 100.000 niños

¿Cuales son sus síntomas?

El síntoma principal es la miotonía, descrita en el apartado de ¿qué es?. Además de este también puede tener dificultad para deglutir, dificultad para respirar, caídas, dificultad para abrir los ojos tras llorar...

¿Por qué se produce?

Está causado por una mutación de un gen.

¿Tiene tratamiento?
Esta patología congénita tiene como tratamiento la Mexiletina.

Información sacada de:

FEDER
Medlineplus

Miopatía distal de Welander

Es una enfermedad rara de la que se desconoce la causa y el origen. Se han detectado algunos casos en ciertas zonas finlandesas y suecas, a principios del siglo XX.

Síntomas y signos

Dificultad para mover los dedos índice y pulgar, luego se atrofian los músculos exteriores de los dedos y el resto de los músculos de las manos. En casos más graves, también se producen modificaciones en los músculos anteriores de las piernas y en los tendones. A veces cursa con mala perfusión periférica.

Pruebas 

Se realizará una exploración física para comprobar la contractilidad muscular acompañada de la realización de biopsia de tejido muscular. En esta última se podrá observar los contornos contorneados y con filamentos de las vacuolas celulares. También se procederá a realizar un electromiograma y analítica sanguínea en caso de que el facultativo lo crea conveniente.

Tratamiento

Esta enfermedad se tratará mediante el uso de aparatos ortopédicos y mediante técnicas fisioterapéuticas que ayuden al paciente a la mejora de la contractilidad y flexibilidad muscular.

Referencias bibliográficas

http://www.asemaragon.com/las-enm/fichas-tecnicas/65-miopatias-distales/199-miopatia-distal-de-welander

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=603

http://www.femexer.org/7900/miopatia-distal-de-tipo-welander-tipo-sueco/

https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/Welander_ES.pdf

Miastenia gravis

¿Que es?

Es una forma concreta de distrofia muscular, de carácter hereditario, que empeora con gran gravedad y de forma más rápida si lo comparamos con otros tipos de atrofia muscular que existen.

Es causada por una proteína anómala en los músculos, es más común en los niños, por su procedencia hereditaria, se estima que puede afectar a 1 de cada 3.600 varones 

Síntomas

Los síntomas aparecen normalmente antes de los seis años, pero también se pueden dar en periodo de lactancia, los síntomas pueden incluir, fatiga, complicaciones en el aprendizaje, discapacidad intelectual.

La debilidad muscular, comienza en las extremidades inferiores, aunque también de pueden dar en las superiores, espalda y cuello, se comienza con dificultades para poder levantarse, más tarde aparecen caídas repentinas, para subir las escaleras, y con el tiempo se agravan estos síntomas.

Tratamiento

No hay un tratamiento reconocido para esta enfermedad, los métodos que se utilizan en estos casos son para mejorar la calidad de vida lo mas posible.

Se recomiendan unos hábitos de vida saludables, evitando el sedentarismo, el uso de esteroides, realizar sesiones de ejercicio físico con regularidad.

También se pueden utilizar métodos farmacológicos, dependiendo del diagnóstico de cada persona.

Para más información:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm

Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

¿Qué es?
Esta enfermedad consiste en un trastorno incapacitante, autosómico dominante y hereditario del tejido conectivo caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos.
En otras palabras, los músculos se convierten en hueso.
Aparece en la infancia y se da en 1 de cada 2.000.000

¿Cuáles son sus causas?

Esta causada por una mutación en el gen ACVR1,

¿Cuáles son sus síntomas y signos?

El recién nacido tiene un aspecto normal, salvo por malformaciones en el dedo gordo del pie.
Conforme se va creciendo se van produciendo una serie de inflamaciones dolorosas en los tejidos blandos. Estas manifestaciones vuelven los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, aponeurosis... provocando que estos les sea imposible moverse 

¿Cuál es su tratamiento?

No existe un tratamiento contra esta enfermedad. Se da una esperanda de vida de unos 40 años, de los cuales la mayoría de estos están en silla de ruedas.
La causa de muerte de estos pacientes es por agravamiento del síndrome de insuficienci torácica.

Desgraciadamente, he visto a una pequeña con esta enfermedad. Cualquier roce que entrara en contacto con la pequeña le hacia mucho daño.
A continuación os dejamos un vídeo que habla de Ashley, una joven que a pesar de tener este problema le sonríe a la vida.

Información sacada de:
Portal de enfermedades raras
wikipedia

ENFERMEDADES MUSCULARES

Las enfermedades musculares son aquellas en las que se ven afectados los músculos principalmente los voluntarios. Su causa puede tener un origen genético o puede deberse a un fallo en el funcionamiento de las neuronas que conectan el cerebro con el sistema muscular. Esto puede producir dolor, atrofia, distrofia, calambres... y pueden verse afectados incluso los músculos involuntarios (diafragma) o el músculo cardíaco.

En España existen más de 60.000 casos de este tipo de enfermedad que puede aparecer en cualquier etapa de la vida desde la niñez hasta la vejez.

Referencias bibliográficas

http://www.asem-esp.org/index.php/tipos-de-enm

https://medlineplus.gov/spanish/neuromusculardisorders.html

Síndrome de Dandy-Walker

¿Que es?

Se conoce como una enfermedad de carácter hereditario ( se produce por la mutación genética de un gen, que puede pasar de generación en generación), que afecta principalmente a una área denominada tálamo, la encargada de controlar el funcionamiento del "Sueño-Vigilia".

Esta enfermedad la podemos clasificar dentro de las denominadas, producidas por priones, es progresiva y neurodegenerativa, lo que significa, que con el paso del tiempo, nos vamos a quedar con un menor número de neurona, que son las células cerebrales.

Normalmente comienza en adultos, de 50 años, o más, desde que se descubre la enfermedad se conoce con una esperanza de vida de 12-15 años, pero se espera que con las mejoras en tecnología sanitaria, se consiga elevar este número.

Síntomas

El síntoma principal, es el insomnio como su propio nombre indica, que con el tiempo se va agravando, demencia...

Aunque cabe destacar que no todos los que padecen esta enfermedad tienen el insomnio como principal síntoma, también encontramos ataques de pánico, temblores, temor, miedo a cosas que antes se reconocían como familiares, falta de apetito y una temperatura demasiado baja en comparación a la normal (hipotermia).

Tratamiento

En la actualidad no se conoce ninguna cura para esta enfermedad, ni ningún tipo de tratamiento para poder reducir la velocidad con la que los síntomas avanzan con el paso del tiempo.

Lo que se quiere conseguir, es un tratamiento que pueda proporcionar una mejor calidad de vida a las personas que desgraciadamente padecen esta enfermedad, pero por el momento se desconoce totalmente, aunque los avances apuntan a que en un futuro relativamente próximo se pueda proporcionar algún tipo de ayuda a la gente que la padece.

Para más información: 

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13176/insomnio-familiar-fatal

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/insomnio-familiar-fatal

http://www.doctorferre.com/insomnio-familia-fatal

Síndrome de Otelo

¿Qué es?

Esta enfermedad tiene el nombre de un personaje de Shakespeare, el cual se caracteriza por tener unos celos enfermizos hacia su pareja llegando incluso al asesinato por este motivo.

Esta enfermedad, al igual que el anterior personaje, se caracteriza por tener unos celos patológicos. No le importan las pruebas y la lógica, solamente ve lo que el paciente quiere ver.

¿Cuál es su causa?

No se sabe porque se produce. Lo que si se sabe es que este se suele dar en personas dominantes, competidores y que vigilan a su pareja.

¿Cuáles son sus síntomas y signos?

Este síndrome suele comenzar con pequeños cambios en la rutina. Poco a poco este llega a la violencia de género, e incluso a la muerte.

¿Se puede tratar?

Es complicado tratar a un paciente que alega que no tiene ninguna enfermedad. Es recomendable ir a terapia para darse de cuenta de los actos propios.

A continuación os dejamos un video del doctor Rodrigo Córdoba hablando de esta enfermedad

Información sacada de:

Psicología y mente
La mente es maravillosa

Insensibilidad congénita al dolor

Enfermedad rara que que afecta al sistema nervioso periférico y que se caracteriza por la pérdida del sentido del olfato, tacto y dolor. Se debe a una mutación en un gen, esto repercute en la formación de canales de sodio lo que impide que llegue al cerebro la señal y se perciba como un estímulo doloroso.

Síntomas y signos 

Moratones, quemaduras, mordeduras, heridas, fracturas... debido a la falta de percepción del dolor, calor... el paciente incluso se autolesionará sin darse cuenta. También puede desaparecer la percepción de los olores.

Pruebas 

Examen físico e historial de lesiones acompañado de la realización de biopsia cutánea para comprobar si no existe la parte distal de los nervios. Así como una analítica de orina y sanguínea para determinar los niveles de catecolaminas y un examen genético.

Tratamiento

No existe una cura específica para la enfermedad lo único que se puede hacer es curar las lesiones actuales y prevenir las futuras o que sean lo más leves posibles.

Para más información consulte la siguiente página web:

https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/symptoms/

Referencias bibliográficas

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12147/insensibilidad-congenita-al-dolor

https://www.salud.mapfre.es/enfermedades/neurologicas/insensibilidad-congenita-al-dolor/

Insomnio familiar fatal

¿Que es?

Se conoce como una enfermedad de carácter hereditario ( se produce por la mutación genética de un gen, que puede pasar de generación en generación), que afecta principalmente a una área denominada tálamo, la encargada de controlar el funcionamiento del "Sueño-Vigilia".

Esta enfermedad la podemos clasificar dentro de las denominadas, producidas por priones, es progresiva y neurodegenerativa, lo que significa, que con el paso del tiempo, nos vamos a quedar con un menor número de neurona, que son las células cerebrales.

Normalmente comienza en adultos, de 50 años, o más, desde que se descubre la enfermedad se conoce con una esperanza de vida de 12-15 años, pero se espera que con las mejoras en tecnología sanitaria, se consiga elevar este número.

Síntomas

El síntoma principal, es el insomnio como su propio nombre indica, que con el tiempo se va agravando, demencia...

Aunque cabe destacar que no todos los que padecen esta enfermedad tienen el insomnio como principal síntoma, también encontramos ataques de pánico, temblores, temor, miedo a cosas que antes se reconocían como familiares, falta de apetito y una temperatura demasiado baja en comparación a la normal (hipotermia).

Tratamiento

En la actualidad no se conoce ninguna cura para esta enfermedad, ni ningún tipo de tratamiento para poder reducir la velocidad con la que los síntomas avanzan con el paso del tiempo.

Lo que se quiere conseguir, es un tratamiento que pueda proporcionar una mejor calidad de vida a las personas que desgraciadamente padecen esta enfermedad, pero por el momento se desconoce totalmente, aunque los avances apuntan a que en un futuro relativamente próximo se pueda proporcionar algún tipo de ayuda a la gente que la padece.

Para más información: 

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13176/insomnio-familiar-fatal

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/insomnio-familiar-fatal

http://www.doctorferre.com/insomnio-familia-fatal

Síndrome de Alicia en el país de las maravillas

¿Qué es?

El Síndrome de Alicia en el país de las maravillas consiste en cuadros breves y complejos de trastornos en la percepción visual.

Se considera una patología benigna, con resolución espontánea, sin recurrencia la mayoría de las veces.

¿Por qué se produce?

Tiene diversas etiologías, entre ellas la infección por el virus Epstein-Barr, la migraña, epilepsia, fármacos y drogas, lesiones cerebrales...

¿Cuáles son sus síntomas?

Se ven las cosas más pequeñas de lo que son (micropsias) y viceversa (macropsias), distorsión en las formas de los objetos, sensación de aceleración e irrealidad del tiempo.

¿Tiene tratamiento?

Su tratamiento es similar al de la migraña.

El mejor tratamiento que se puede realizar en esta enfermedad es el descanso.

Información sacada de:

Revista d neurología

AEP

Síndrome de la Tourette

Es una enfermedad que afecta al sistema nervioso que comienza en la niñez. Suelen heredarse anormalidades en la corteza cerebral, lóbulos... y puede ser provocado por un exceso de estrés o ansiedad en los que se elevan los niveles de dopamina, adrenalina, serotonina,... La prevalencia de esta enfermedad se haya alrededor de los 5 casos cada 10.000 habitantes.

Signos y síntomas

Comienzan a aparecer tics faciales de corta duración y en los que se ven implicados uno o dos grupos musculares (abrir y cerrar los ojos, sacudir la cabeza,...). Pero esta enfermedad se va complicando cuando comienzan a aparecer tics en los que se ven implicados varios grupos musculares como patalear, saltar... En ocasiones también imitan, insultan,... constantemente.

Pruebas 

Evaluación y seguimiento del paciente desde el inicio de los síntomas hasta ese momento acompañado de pruebas neurológicas que permitan descartar otro tipo de trastornos (hiperactividad, obsesivo-compulsivo...).

Tratamiento

Se utilizan terapias de apoyo con psicólogos, psiquiatras, pedagogos... para la mejora del  aprendizaje y comportamiento, control de los tics,... y en casos más extremos recetar algún tipo de neurolépticos.

Referencias bibliográficas

http://www.webconsultas.com/sindrome-de-tourette/tratamiento-del-sindrome-de-tourette-2462

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000733.htm
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm

Prosopagnosia

¿Que es?

Ceguera parcial o o agnosia facial, es un transtorno neurológico, en el cual las personas que lo padecen no son capaces de reconocer los rostros de las demás personas, dependiendo del grado de severidad, no podrán reconocer tanto caras familiares, o caras totalmente desconocidas, objetos, el sexo o la edad de las personas...

Síntomas

Incapacidad para distinguir rostros, entre familiares y desconocidos, incapacidad de reconocer el propio rostro en imágenes o en un espejo, dificultades para distinguir las expresiones propias y/o ajenas...

Causas

En tiempos pasados se creía que la agnosia facial era causa de un fallo neurológico adquirido, pero después de varios estudios se descubrió que algunas personas la sufrían sin haber padecido ningún fallo anterior.

Tratamiento

No se conoce a día de hoy ningún tratamiento para esta enfermedad, ya que los estudios todavía están centrado en las causas que la pueden provocar. 

Para más información: 

http://www.webconsultas.com/curiosidades/prosopagnosia-el-extrano-fenomeno-de-ceguera-facial-12022

https://es.wikipedia.org/wiki/Prosopagnosia

https://www.lifeder.com/prosopagnosia/

Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher

Es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central cuya prevalencia es de aproximadamente 1 caso de cada 400.000 habitantes. Se produce debido a una mutación principalmente en el cromosoma X, lo que provoca  que los axones de las neuronas se encuentren desprovistos de vainas de mielina.

Existen diferentes clasificaciones algunos la dividen en dos y otros en tres:

• Connatal: se manifiesta desde el nacimiento, es la más grave.
• Transitoria: es una forma de gravedad intermedia.
• Clásica: se manifiesta durante los dos primeros meses, es más leve.

Signos y síntomas

Entre los signos y síntomas más comunes en las etapas iniciales se encuentran los espasmos, problemas respiratorios, movimientos involuntarios oculares y musculares, debilidad en estos últimos... En etapas más avanzadas pueden aparecer otros como la escoliosis, convulsiones, contracturas, problemas gastrointestinales, neurológicos...

Pruebas

Para el diagnóstico de esta enfermedad se realizará una resonancia magnética acompañada de un examen genético.

Tratamiento

Es necesaria la intervención de varios especialistas de las áreas afectadas. 

En ocasiones es necesario acudir a rehabilitación debido a problemas óseos o incluso realizar una gastronomía en caso de que la alimentación suponga una barrera. También se le administrarán medicamentos como los antiepilépticos (por ejemplo el diazepam) o para tratar los espasmos en caso de que se presentasen en el paciente.

Referencias bibliográficas:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=702

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13086/enfermedad-de-pelizaeus-merzbacher

https://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-leucodistrofias-hipomielinizantes/pelizaeus-merzbacher/