jueves, 9 de noviembre de 2017

Síndrome de Alicia en el país de las maravillas


¿Qué es?

El Síndrome de Alicia en el país de las maravillas consiste en cuadros breves y complejos de trastornos en la percepción visual.
Se considera una patología benigna, con resolución espontánea, sin recurrencia la mayoría de las veces.

¿Por qué se produce?
Tiene diversas etiologías, entre ellas la infección por el virus Epstein-Barr, la migraña, epilepsia, fármacos y drogas, lesiones cerebrales...

¿Cuáles son sus síntomas?
Se ven las cosas más pequeñas de lo que son (micropsias) y viceversa (macropsias), distorsión en las formas de los objetos, sensación de aceleración e irrealidad del tiempo.

¿Tiene tratamiento?
Su tratamiento es similar al de la migraña.
El mejor tratamiento que se puede realizar en esta enfermedad es el descanso.

Información sacada de:

Síndrome de la Tourette

Es una enfermedad que afecta al sistema nervioso que comienza en la niñez. Suelen heredarse anormalidades en la corteza cerebral, lóbulos... y puede ser provocado por un exceso de estrés o ansiedad en los que se elevan los niveles de dopamina, adrenalina, serotonina,... La prevalencia de esta enfermedad se haya alrededor de los 5 casos cada 10.000 habitantes.

Signos y síntomas
Comienzan a aparecer tics faciales de corta duración y en los que se ven implicados uno o dos grupos musculares (abrir y cerrar los ojos, sacudir la cabeza,...). Pero esta enfermedad se va complicando cuando comienzan a aparecer tics en los que se ven implicados varios grupos musculares como patalear, saltar... En ocasiones también imitan, insultan,... constantemente.

Pruebas 
Evaluación y seguimiento del paciente desde el inicio de los síntomas hasta ese momento acompañado de pruebas neurológicas que permitan descartar otro tipo de trastornos (hiperactividad, obsesivo-compulsivo...).

Tratamiento
Se utilizan terapias de apoyo con psicólogos, psiquiatras, pedagogos... para la mejora del  aprendizaje y comportamiento, control de los tics,... y en casos más extremos recetar algún tipo de neurolépticos.

Referencias bibliográficas





miércoles, 8 de noviembre de 2017

Prosopagnosia

¿Que es?
Ceguera parcial o o agnosia facial, es un transtorno neurológico, en el cual las personas que lo padecen no son capaces de reconocer los rostros de las demás personas, dependiendo del grado de severidad, no podrán reconocer tanto caras familiares, o caras totalmente desconocidas, objetos, el sexo o la edad de las personas...

Síntomas
Incapacidad para distinguir rostros, entre familiares y desconocidos, incapacidad de reconocer el propio rostro en imágenes o en un espejo, dificultades para distinguir las expresiones propias y/o ajenas...

Causas
En tiempos pasados se creía que la agnosia facial era causa de un fallo neurológico adquirido, pero después de varios estudios se descubrió que algunas personas la sufrían sin haber padecido ningún fallo anterior.

Tratamiento
No se conoce a día de hoy ningún tratamiento para esta enfermedad, ya que los estudios todavía están centrado en las causas que la pueden provocar. 


Para más información: 

Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher

Es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central cuya prevalencia es de aproximadamente 1 caso de cada 400.000 habitantes. Se produce debido a una mutación principalmente en el cromosoma X, lo que provoca  que los axones de las neuronas se encuentren desprovistos de vainas de mielina.
Existen diferentes clasificaciones algunos la dividen en dos y otros en tres:
  • Connatal: se manifiesta desde el nacimiento, es la más grave.
  • Transitoria: es una forma de gravedad intermedia.
  • Clásica: se manifiesta durante los dos primeros meses, es más leve.

Signos y síntomas
Entre los signos y síntomas más comunes en las etapas iniciales se encuentran los espasmos, problemas respiratorios, movimientos involuntarios oculares y musculares, debilidad en estos últimos... En etapas más avanzadas pueden aparecer otros como la escoliosis, convulsiones, contracturas, problemas gastrointestinales, neurológicos...

Pruebas
Para el diagnóstico de esta enfermedad se realizará una resonancia magnética acompañada de un examen genético.

Tratamiento
Es necesaria la intervención de varios especialistas de las áreas afectadas. 
En ocasiones es necesario acudir a rehabilitación debido a problemas óseos o incluso realizar una gastronomía en caso de que la alimentación suponga una barrera. También se le administrarán medicamentos como los antiepilépticos (por ejemplo el diazepam) o para tratar los espasmos en caso de que se presentasen en el paciente.

Referencias bibliográficas:

Tricotilomanía


¿Qué es?
Esta enfermedad rara consiste en la obsesión de arrancar el pelo, siendo la persona incapaz de parar este capricho.
Puede llegar a afectar al 4% de la población, siendo las mujeres más propensas a padecerlo.
También se puede producir la tricofagia si el paciente se come el cabello arrancado, lo que producirá a la larga una obstrucción en los intestino.

¿Por qué se produce?
Forma parte de los trastornos de control compulsivo.

¿Tiene tratamiento?
El tratamiento de esta patología está muy discutido por los facultativos. Se cree que la mejor opción son inhibidores de la serotonina.

¿Se puede curar?
Es habitual que en niños pequeños esta desaparezca sola. En cuanto a los adultos pueden darse dos casos, sanar en un periodo de 12 meses, o bien ser para toda la vida.

A continuación os dejamos en vídeo de Rebeca, una joven con tricotilomanía que realiza vídeos para youtube y nos cuenta su experiencia con esta enfermedad. También nos hablan de Sophie, otra joven que también sufre esta patología, pero a diferencia de la anterior, esta se arranca todos los pelos de su cuerpo, llegando a escarbar en la piel para conseguir su propósito.


Información sacada de:

martes, 7 de noviembre de 2017

ENFERMEDADES NERVIOSAS


El sistema nervioso es uno de los más complicados de todo el cuerpo humano, coordinando las funciones básicas de todo el cuerpo.
Formado por Sistema Nervioso Central (encéfalo y médula espinal ) y Sistema Nervioso Periférico, formado por todos los elementos neuronales.
Los órganos principales, a parte del cerebro y la médula son, los ojos, los oídos, la piel, los órganos sensoriales del gusto, los músculos, las articulaciones entre otros.
La mayoría de las enfermedades del Sistema Nervioso son de carácter genético, producidos por la mutación de algún gen, o de factores hereditarios.
Nuestro cerebro nunca deja de sorprendernos, esta máquina que nos controla también está sometida a algún tipo de fallo, de ahí que nos encontremos con enfermedades que también afecten a este sistema de una manera u otra.

Para más información 

Podoconiosis

La podoconiosis o elefantiasis endémica no filariásica es una enfermedad que presenta características similares a la elefantiasis (enfermedad de la que hemos hablado ayer). Sin embargo, no es producida por el parásito filiarais y tampoco la transmite un mosquito. Esta enfermedad no infecciosa se produce debido a una exposición prolongada de los pies con el suelo.

Síntomas y signos
Los primeros signos de esta enfermedad es la aparición de hormigueos, picores y dolor 
en los miembros inferiores, que acaban produciendo edemas (linfedemas). También suele aparecer en la planta de los pies como una especie de musgo por ello, a esta enfermedad también se le conoce como "pies de musgo". Si no se toman medidas para la mejora de esta enfermedad pueden llegar a aparecer úlceras, lo que supone
un foco de infecciones.

Tratamiento
No existe un tratamiento farmacológico concreto sino que se toman medidas de higiene, se recomienda masajear las zonas afectadas y la realización de deporte para aumentar la movilidad y el drenaje linfático. En caso de heridas o úlceras, también se le realizan las curas.

Referencias bibliográficas


Síndrome de Cimitarra

¿Qué es?
Es una malformación congénita que consiste en un drenaje de las venas pulmonares derechas a la vena cava inferior, aurícula derecha o venas suprahepáticas, es decir, hay un retorno venoso del pulmón derecho a vena cava, provocando que las venas cargadas de sangre oxigenada no desemboquen en la aurícula.

¿Cuál es su tratamiento?

Hay un tratamiento para cada paciente, ya que no todos son iguales. Algunos tienen mayores síntomas que otros.
Se deben de realizar revisiones constantemente. En algunos casos se realiza una oclusión a la aorta, y en otros una cirugía para derivar el flujo de sangre  aurícula.

¿Cuál es su pronóstico?

En el caso de niños mayores suele resultar todo bien, pero si son pequeños es más complicado.

Información sacada de:

lunes, 6 de noviembre de 2017

Linfangioma

¿Que es?
También conocido como higroma quístico, es un tumor que normalmente se presenta en la zona de cabeza y/o cuello, es una anomalía congénita.
Esto ocurre cuando todavía el bebé se encuentra dentro del útero, se forma a partir de líquido y/o glóbulos blancos, conocido con el nombre de tejido linfático embrionario, el cuál se forma antes de las 8 semanas de gestación.

Después del nacimiento, se puede apreciar como un pequeño abultamiento debajo de la piel, pero conforme el bebé va creciendo, el quiste crece con el.


Síntomas
Uno de los síntomas es un tumor, pero se comienza a conocer como si fuera un resfriado, se produce una pequeña infección de las vías respiratorias altas, como pasa en los constipados.

Pruebas
En ocasiones se puede detectar realizando una ecografía a lo largo de la gestación, cuando el bebé se encuentra dentro del útero.

Tratamiento
El tratamiento va a consistir en una extirpación de todo el tejido anómalo o dañado, cuando no se puede eliminar todo el tejido dañado, puede que vuelva a aparecer el higroma.
Algunas complicaciones que puede acarrear la cirugía, es sangrado, daños visuales en el cuello debido a la operación, infección o reaparición del mismo.


Para más información:

Elefantiasis

También conocida como filariasis linfática ya que la producen unos parásitos llamados filarias. Se trata de una enfermedad rara que afecta al sistema linfático y que se transmite a través de unos mosquitos que transportan a los filarais. Está extendiéndose cada vez más en zonas de África, Asia, América del Sur; y en zonas del Caribe y Pacífico.

Síntomas y signos
En las primeras etapas suele presentarse de manera asintomática. Sin embargo va afectando a los riñones, se producen inflamaciones de los ganglios y vasos linfáticos (linfedema), puede llegar a eliminarse líquido linfático a través de la orina..., además de verse afectado el sistema inmunitario. Las extremidades inferiores inflamadas es el signo más característico de esta enfermedad a pesar que puedan inflamarse comúnmente otras zonas como en el escroto (hidrocele).

Pruebas
Examen y exploración física, analítica de orina para detectar la presencia de líquido linfático, analítica de sangre para detectar los filarias, ecografías o incluso lifogammagrafías que permiten detectar "la danza de los filarias" adultos.

Tratamiento
No existe ninguna vacuna para evitar esta enfermedad pero sí que se aconseja evitar las zonas endémicas en períodos de epidemias, usar ropa clara,...
Una vez contagiado, se utilizan medicamentos como los antibióticos combinados: albendazol y ivermectina o albendazol y dietilcarbamazina para mejorar los síntomas. También se recomienda realizar deporte para mejorar el edema, masajear las zonas más afectadas e higienizarlas por lo menos dos veces al día. En casos extremos también se ha tenido que recurrir a las intervenciones quirúrgicas sobre todo si existe hidrocele.

Aquí os dejamos este enlace de un vídeo de youtube a modo de repaso.




Referencias bibliográficas

Tromboangeítis oblirante

¿Qué es?
La tromboangeítis oblirante o enfermedad de Buerger es una patología en la que los vasos sanguíneos de las manos y pies se encuentran obstruidos.


¿Cuál es su causa?

Se produce por una inflamación e hinchazón de pequeños vasos sanguíneos. Estos que bloquean por la trombosis

¿Cuáles son sus síntomas?
Su síntoma más característico es el explicado antes, y este produce dolor en manos y pies, dedos rojos y fríos...

¿Cómo podemos tratarlo?
No existe un tratamiento para curar la enfermedad, pero si para controlar los síntomas.
Se aconseja dejar de fumar, evitar el frío, hacer ejercicio, aplicar calor...
Pero a veces con esto no es suficiente y se amputan os dedos.

A continuación os dejamos un vídeo que explica la enfermedad.


Información sacada de:

domingo, 5 de noviembre de 2017

ENFERMEDADES LINFÁTICAS

¿Que son?
El sistema linfático es una red de tejidos y órganos formado principalmente por linfa (glóbulos blancos) vasos linfáticos (son los vasos que van a transportar la linfa) y ganglios linfáticos (donde se encuentran los vasos linfáticos).
EL bazo y la médula ósea también influyen en este sistema, produciendo las células que se encuentran en la linfa.
El sistema elimina infecciones y mantiene un equilibrio en los líquidos que se encuentran en nuestro cuerpo, si este sistema no funciona de forma correcta, lo que ocurre es que el propio líquido va a formar acumulaciones en los propios tejidos, formando un hinchazón, llamado linfedema, aunque otras complicaciones que puede sufrir este sistema es el cáncer.



Celiaquía

Seguramente al leer este título te estarás preguntando si está correcto. Pues si, la enfermedad celíaca fue considerada una enfermedad rara durante muchos años, pero gracias a su difusión hoy en día todos sabemos de que trata esta enfermedad.
Actualmente esta enfermedad tiene una prevalencia del 1% en Europa, siendo más común en mujeres. Realmente no sería considerada una enfermedad tan rara como el resto nombradas, pero nos pareció una enfermedad muy importante y de la que todavía a día de hoy no se sabe mucho.

¿Qué es?

 Esta enfermedad autoinmune provoca un daño en las microvellosidades del intestino delgado cuando se ingiere alimentos con gluten. Al estar el intestino dañado, este no absorbe los nutrientes y vitaminas necesarios, provocando daños en el paciente.


¿Por qué se produce?
No se conoce su causa exacta.


¿Cuáles son sus síntomas?

Entre sus síntomas se encuentran: dolor abdominal, gases, disminución de apetito, vómitos, fatiga, desarrollo lento...


¿Cómo se diagnostica?

Se realizan una serie de pruebas para comprobar si existe esta enfermedad, las pruebas son muy diversas, densidad ósea, nivel de hierro, nivel de vitamina, colesterol...
Si las pruebas citadas dan positivo, se realiza una endoscopia para tomar una muestra de intestino delgado para realizarle posteriormente una biopsia.


¿Se puede curar?
No existe ninguna solución para ella. Lo único que podemos hacer es no tomar alimentos con gluten.

Información sacada de:

Síndrome poliglandular autoinmune

Se trata de una enfermedad rara que afecta al sistema inmune y que cursa asociada con la afectación de otras dos enfermedades que afectan al sistema endocrino. Se clasifica a su vez en tres síndromes según los síntomas y signos que aparezcan.

  • Síndrome tipo I: candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal.
        Suele aparecer en la niñez y se caracteriza por la aparición de anemia, falta de pig-
        mentación en ciertas zonas de la piel, problemas en la córnea, esmalte de los
        dientes,...
  • Síndrome tipo II: diabetes mellitus, tiroiditis e insuficiencia suprarrenal.
        Suele aparecer en la edad adulta y se asocia a la aparición de otras enfermedades
        que fueron tratadas en otras entradas como el Síndrome de Sjögren o Púrpura
        trombocitopénica.
  • Síndrome tipo III: diabetes mellitus, tiroiditis y disfunción glandular (excepto: insuficiencia suprarrenal).
         Suele aparecer en la edad adulta y se asocia a la aparición de otras enfermedades
         como la sarcoidosis o la celíaca. Es frecuente que aparezcan también anemia, falta
         de pigmentación en ciertas zonas de la piel,...

Pruebas
Realización de pruebas para poder clasificarlo en un tipo de síndrome I, II o III.  Estimulación de cosintropina para detectar los casos de insuficiencia renal, glucemia capilar en caso de diabetes, concentraciones de ciertas hormonas (luteinizante, folículoestimulante, TSH, testosterona...) y de calcio en caso de que se trate de un síndrome I.

Tratamiento
Terapias inmunosupresoras y tratamiento destinado a paliar las patologías que afectan al sistema endocrino. En la actualidad se están haciendo estudios efectivos para tratar el síndrome tipo I con terapia génica.

Referencias bibliográficas:


sábado, 4 de noviembre de 2017

Pénfigo vulgar

¿Que es?
Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de ampollas intradérmicas flácidas, que se pueden originar por acantolisis, y localizadas en la piel y en las mucosas.
Se sospecha que se trata de una enfermedad autoinmune de carácter hereditario (los pacientes presentar igG en sangre periférica), dirigidos contra distintas proteínas como son los desmosomas.


Síntomas
Cuando se rompen este tipo de ampollas crean dolor, enrojecimiento, hinchazón e infecciones, normalmente comienzan en las mucosas de la boca, pasan al cuero cabelludo, y después se pueden localizar en regiones anatómicas distintas, como son el área del cuello y extremidades, es característico el signo de Nikolsky positivo (después de una fricción con la piel aparecen las ampollas).

Tratamiento
Normalmente se trata con tratamiento farmacológico, tanto de caracter cutáteo, como pueden ser pomadas o cremas o por vía oral, por medio de cortidoides, antes de encontrar este tipo de tratamiento la mortalidad por esta enfermedad rondaba el 90%, gracias a los corticoides se redujo en la gran mayoría de los casos.


Lupus eritematoso neonatal

¿Qué es?
El lupus es un tipo de enfermedad autoinmune en la que se dañan articulaciones, piel, riñones, corazón...
Este subtipo de lupus no es muy habitual, y se da en el feto y en recién nacidos.

Bebe con las marcas rojas características del lupus
¿A qué se debe?
Se piensa que se produce por unos anticuerpos específicos de la madre que le pasan al feto a través de la placenta.

¿Cuáles son sus síntomas y signos?
Existen unas heridas rojizas en la piel, alteración del ritmo cardíaco, alteraciones neurológicas... llegando incluso a la muerte.

¿Cuál es su incidencia?
Esta patología esta presente en 1 de cada 20.000 nacidos vivos, se produce en mayor medida en el sexo femenino .La madre de este tiene una posibilidad de 17% de volver a tener otro hijo con esta patología.

Información sacada de:

Síndrome de DiGeorge

Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por la alteración del sistema inmune. Afecta a 1 de cada casi 4.000 recién nacidos y se debe principalmente a la falta de una secuencia de ADN en el cromosoma 22.

Síntomas y signos
A nivel de la cabeza presentan una dimensión menor, además tienen una boca y mandíbula pequeñas que habitualmente se encuentran ligeramente lateralizadas. También pueden tener problemas en los ojos y orejas (asimetría y tamaños diferentes). Además, suelen presentar defectos en la anatomía del corazón y del cayado pórtico. Mal funcionamiento a nivel de las glándulas paratiroides por ello estos pacientes presentan frecuentemente hipocalcemia y en el timo por lo que se ve afectado el sistema inmune (deficiencia de linfocitos T). Suelen presentar también déficit de atención, aprendizaje,...

Pruebas
Examen físico, para detectar principalmente anomalías faciales y estudio genético. Además de otras pruebas que ayuden al diagnóstico de patologías asociadas como ecocardiografía y radiografía en caso de que existiesen problemas cardíacos o malformaciones a nivel de la columna vertebral. 

Tratamiento
Recurrir a la cirugía para mejorar los signos faciales más característicos de esta enfermedad, así como de las patologías asociadas cardíaca o vertebral. También será necesaria la extracción de analíticas y la sistematización y administración de medicamentos y/o suplementos que mejoren los niveles de calcio, vitamina D y estimuladores del sistema inmune.

Referencias bibliográficas:

viernes, 3 de noviembre de 2017

Esclerodermia

¿Qué es?
La esclerodermia o la esclerosis sistemática se caracteriza por un depósito anormal de tejido conectivo en la piel. Daña las células que recubren las paredes de las arterias pequeñas.
El tejido conectivo le da forma a los tejidos y los mantiene fuertes. Con esta patología este tejido se endurece y se pone grueso.

¿Por qué se produce?
Sus causas siguen siendo desconocidas. Se sabe que el sistema inmunitario propio ataca al tejido sano destruyéndolo.
Afecta más a las mujeres entre 30 y 50 años, pero tampoco se sabe el porque.
Se piensa que podría tener que ver un ambiente con polvo de sílice, pero este no esta presente en todos los casos.

¿Cuáles son sus síntomas?
Se caracteriza por el hinchazón o dolor en lo músculos y articulaciones. También pueden existir manchas rojas en las manos y la cara, piel gruesa y tirante en los dedos, estrechamiento de los vasos sanguíneos de las manos o pies, depósitos de calcio en los tejidos conectivos...

¿Tiene cura?
No existe un tratamiento que cure esta enfermedad, pero si que existen algunos tratamientos para paliar los síntomas.

A continuación os dejamos el link de artículo de la bbc en el que se habla de esta enfermedad, en las que nos da unas duras palabras de una joven de 37 años "mi cuerpo se está convirtiendo en piedra, siento como si me rompiera cuando me estiro para alcanzar algo". Os dejaremos un resumen de este artículo en el apartado de noticias, si quieres leerlo entero pulsa aquí


Información sacada de:

Síndrome de Sjögren

Enfermedad autoinmune que también se conoce como xerostomía o queratoconjuntivitis seca. Esto se debe a que afecta a las células de las glándulas lacrimales y salivares principalmente. Aunque también se pueden ver afectados otros órganos en contacto con los anteriores (garganta,nariz,...) o incluso otros sistemas como el cardiovascular, respiratorio o renal.

Síntomas y signos
En la zona de la boca se producen problemas para masticar y tragar, no se perciben bien los sabores y se pueden llegar a deteriorar la dentición y encías.
En la zona de los ojos suele producirse sensación de resequedad y dificultad para abrir y cerrar.

Pruebas
Examen físico general, prueba de Schimer que permite valorar la humedad ocular y biopsia de la glándula salivar.
También se realizará una analítica que incluya el estudio de anticuerpos reumatoideos (en algunos casos) y microsómicos antitiroideos.

Tratamiento
El principal objetivo del tratamiento el aliviar los síntomas de resequedad oral y ocular por ello se recetan medicamentos que ayudan a mejorarlos. Entre ellos se encuentran la emulsión oftálmica de ciclosporina e hidroxipropil celulosa para los ojos y cevimelina o pilocarpina para la cavidad  bucal. Los antiinflamatorios también son utilizados para mejorar la hinchazón de los ojos. Estos fármacos se complementan con otros métodos como masticar chicles o caramelos, beber poco pero de forma continua... para aumentar la secreción salival.

Referencias bibliográficas:
https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/sindrome-de-sjogren
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000456.htm
https://medlineplus.gov/spanish/sjogrenssyndrome.html

Púrpura de Henoch-Scönlein

¿Que es?
Es una enfermedad caracterizada por la aparición de manchas de color púrpura en la piel, dolor en las articulaciones y transtornos de origen renal.
Se produce por un fallo en el sistema inmunitario, el problema es un fallo en los vasos sanguíneos microscópicos de la piel, que terminan inflamándose, también pueden estar comprometidos los vasos de las articulaciones y de los intestinos, pero no se sabe con exactitud cual es su verdadera causa.
Fuente: ADAM


Síntomas
Dolor abdominal y articular, diarrea con sangre, urticaria, náuseas, vómitos, menstruaciones dolorosas en el caso de las mujeres...

Pruebas
Se realiza una biopsia de la piel y un análisis de orina.

Tratamiento
No existe un tratamiento conocido para la enfermedad, ya que termina por irse sola por completo, si los síntomas no desaparecen por completo se pueden administrar medicamentos con corticoides.

Para más información:

Para finalizar este blog os haremos un índice de todas las enfermedades de las que os hemos hablado estas últimas semanas, con su sistema y...