Para finalizar este blog os haremos un índice de todas las enfermedades de las que os hemos hablado estas últimas semanas, con su sistema y la prevalencia para poder comparar unas con otras.
miércoles, 15 de noviembre de 2017
MÁS DATOS:
Fuente:Instituto de Salud Carlos III año 2015.
En la imagen anterior nos encontramos con porcentajes de algunos tipos de medicamentos, según la enfermedad a la que afecten.
Nos llama la atención la porción más grande que corresponde con inmunomoduladores, tiene un mayor porcentaje, son aquellos medicamentos relacionados con temas de cáncer, y el refuerzo del sistema inmune después de un tratamiento tan agresivo como son las quimioterapias.
Por otro lado, cuando hablamos en las enfermedades raras que proporcionaban algún tipo de medicamento para esconder sólo los síntomas y que tuviera una mejor calidad de vida nos referiamos a ellos, cuando en una determinada enfermedad no hay un tratamiento específico se proporcionan ese tipo de medicamentos, no van a anular ni a cambiar los síntomas, siguen existiendo, solo los camuflan, aunque eso en realidad llega un momento que a la propia persona afectada no le va a solucionar nada, solo está acostumbrando su sistema inmunitario a estar siempre en ese estado, "reprimido".
Llama la atención que sea el mismo tipo de medicación, pero que en un caso si que pueda ser efectivo, mientras que en el otro no lo es en absoluto.
Síndrome de McCune-Albright
Es una enfermedad rara que afecta al sistema endocrino y que se caracteriza por problemas en el desarrollo de los órganos sexuales además de causar problemas óseos y cutáneos. Se produce espontáneamente debido a una modificación genética.
 |
| "Manchas café con leche" |
Los que la padecen es frecuente que presenten pubertad precoz debido a un desarrollo sexual y crecimiento acelerado. Es frecuente que este desequilibrio se traduzca en gigantismo o raquitismo, acromegalia, Síndrome de Cushing,... También es probable que aparezcan manchas en la piel y dolor óseo. Estos problemas en los huesos hacen que se manifiesten asimetrías faciales, escoliosis, problemas para caminar...
Pruebas
 |
| Radiografía de la columna y de otros huesos |
Tratamiento
Se emplean medicamentos como los bifosfonatos para la mejora el dolor óseo y tratamientos hormonales que disminuyan la producción de las hormonas sexuales. De esta manera, se retrasará el desarrollo del paciente.
Referencias bibliográficas
martes, 14 de noviembre de 2017
Enfermedad de Addison
Se trata de una enfermedad muy rara que afecta principalmente al sistema endocrino de mujeres. En estos casos las glándulas suprarrenales son destruidas en más del 50% debido a una infraproducción de glucocorticoides y mineralocorticoides. La prevalencia de esta enfermedad se sitúa entre 1-5 casos por cada 10.000 personas.
Síntomas y signos
El paciente presenta nauseas y vómitos acompañados de diarreas intensas lo que puede provocar deshidrataciones considerables, pérdida de peso y agotamiento. También se puede apreciar oscurecimiento de la piel en zonas concretas y tendencia a la hipotermia e hipotensión.
Pruebas
Analítica completa acompañada de radiografía y tomografía computarizada del abdomen. E incluso estimular con corticotropina (ACTH).
Tratamiento
Se usan habitualmente medicamentos que regulan la producción de hormonas por parte de las glándulas suprarrenales como los mineralcorticoides y corticoesteroides. Para la mejora de la insuficiencia renal se administrará hidrocortisona durante el resto de la vida haciendo que el tratamiento hormonal mejore su estado.
Referencias bibliográficas
ENFERMEDADES ENDOCRINAS
¿Que son?
Estas enfermedades se relacionan con la producción de hormonas, por un lado podemos tener enfermedades donde se produzcan una mayor cantidad de hormonas que en una sana, y por otro lado, encontrarnos con las enfermedades donde se produce una cantidad por debajo de la considerada normal en una persona sana.
También podemos encontrarnos con casos donde las hormonas no son sintetizadas de forma correcta, o por la contra, que la cantidad de hormonas que se produzcan sea defectuosa.
El síndrome de Gilbert, se encuentra englobada dentro de las enfermedades raras endocrinas, en este caso se debe a unos niveles demasiado elevados de bilirrubina no conjugada en la sangre.
No presenta síntomas, únicamente una leve ictericia (Color amarillento en mucosas y la pie, normalmente debido a fallos hepáticos, teniendo un color muy llamativo y característico)
en situaciones donde se produzcan demasiados esfuerzos, estrés...
No se aplica ningún tratamiento ya que se trata de un síndrome benigno, que en la mayoría de los casos desaparece solo, no tiene riesgo para la vida de la persona y no produce ningún tipo de complicación.
Para más información:
Huesos de cristal u osteogénesis imperfecta
¿Qué es?
La osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno congénito y hereditario que produce falta de colágeno, provocando que la formación de los huesos sea incompleta, es decir, los huesos son extremadamente frágiles.
Se da en 1 de cada 10.000 nacidos vivos.
¿Por qué se produce?
Se produce por un defecto del gen que produce el colágeno.
¿Cuáles son sus síntomas?
En estos pacientes con el mínimo golpe puede provocar una fractura del hueso, en algunos casos extremos con el simple peso del cuerpo ya pueden romperse los huesos de las piernas.
Estas personas están seguido con huesos fracturados y fisuras óseas.
¿Cómo se diagnostica?
Simplemente con una radiografía ya podemos observar esta patología.
¿Tiene cura?
Aún no se ha descubierto la manera de tratar esta enfermedad, lo que se puede tratar son sus síntomas para aliviar el dolor.
En algunos casos se coloca una varilla de metal dentro de los huesos largos para evitar las fracturas.
Información sacada de:
Ceac
Medlineplus
La osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno congénito y hereditario que produce falta de colágeno, provocando que la formación de los huesos sea incompleta, es decir, los huesos son extremadamente frágiles.
Se da en 1 de cada 10.000 nacidos vivos.
¿Por qué se produce?
Se produce por un defecto del gen que produce el colágeno.
¿Cuáles son sus síntomas?
 |
| Radiografías de niños con esta patología |
Estas personas están seguido con huesos fracturados y fisuras óseas.
¿Cómo se diagnostica?
Simplemente con una radiografía ya podemos observar esta patología.
¿Tiene cura?
Aún no se ha descubierto la manera de tratar esta enfermedad, lo que se puede tratar son sus síntomas para aliviar el dolor.
En algunos casos se coloca una varilla de metal dentro de los huesos largos para evitar las fracturas.
Información sacada de:
Ceac
Medlineplus
lunes, 13 de noviembre de 2017
Melorreostosis
¿Que es?
Es un transtorno óseo raro, donde se produce na superposición de tejido óseo normalmente lo encontramos en los huesos largos, y se compara con el escurrimiento de la cera de una vela.
Síntomas
Los adultos se quejan de dolor, rigidez en las articulaciones y deformidad progresiva, cuando se da en niños, puede afectar a la pelvis, y darse una diferencia de longitud entre ambas extremidades inferiores, y contracturas en las articulaciones.
Tratamiento
Se puede determinar esta enfermedad mediante estudios radiológicos, no se conoce en la actualidad un tratamiento efectivo para esta enfermedad, en casos severos y extremos, se puede llegar a la amputación de la zona afectada.
Para más información:
Enfermedad de Gorham Stout
Enfermedad rara que afecta a ciertos tipos de huesos haciendo que estos se vayan desgastando. Se estima que esta enfermedad afecta a 1 de cada 2.000 personas.
Síntomas y signos
El dolor óseo crónico es el síntoma más característico de esta enfermedad acompañado de debilidad ósea. Principalmente afecta a los huesos que forman parte del tórax (costillas, esternón y columna vertebral) provocando dificultad respiratoria y a la mandíbula ocasionando problemas en la masticación, desprendimiento de piezas dentales,...
Pruebas
Se realizan pruebas como resonancias magnéticas y analíticas inmunohistoquímicas que muestran la presencia de células linfáticas en el endotelio.
Tratamiento
La radioterapia es uno de los tratamientos más utilizados para combatir la enfermedad asociado a medicamentos como los bifosfonatos, interferón alfa 2b o sirolimus. También se realizan pleurectomía, pleurodesis o toracocentesis para la mejora de la respiración.
Referencias bibliográficas:
ENFERMEDADES ÓSEAS
¿Qué es?
La función de los huesos es ayudar al movimiento, dar forma y apoyar el cuerpo. Estos se regeneran constantemente, pero a partir de los 20 años, se descompone más rápido de lo que se forman.
Es recomendable el consumo de calcio, vitamina D y ejercicio para el buen funcionamiento de los huesos.
Si estos no están en adecuadas condiciones se pueden producir fracturas. También pueden producirse patologías por malformaciones, osteogénesis, osteoporosis..
Información sacada de:
domingo, 12 de noviembre de 2017
Síndrome de Duchenne
¿Que es?
Es una forma concreta de distrofia muscular, de carácter hereditario, que empeora con gran gravedad y de forma más rápida si lo comparamos con otros tipos de atrofia muscular que existen.
Es causada por una proteína anómala en los músculos, es más común en los niños, por su procedencia hereditaria, se estima que puede afectar a 1 de cada 3.600 varones
Síntomas
Los síntomas aparecen normalmente antes de los seis años, pero también se pueden dar en periodo de lactancia, los síntomas pueden incluir, fatiga, complicaciones en el aprendizaje, discapacidad intelectual.
La debilidad muscular, comienza en las extremidades inferiores, aunque también de pueden dar en las superiores, espalda y cuello, se comienza con dificultades para poder levantarse, más tarde aparecen caídas repentinas, para subir las escaleras, y con el tiempo se agravan estos síntomas.
Tratamiento
No hay un tratamiento reconocido para esta enfermedad, los métodos que se utilizan en estos casos son para mejorar la calidad de vida lo mas posible.
Se recomiendan unos hábitos de vida saludables, evitando el sedentarismo, el uso de esteroides, realizar sesiones de ejercicio físico con regularidad.
También se pueden utilizar métodos farmacológicos, dependiendo del diagnóstico de cada persona.
Para más información:
Enfermedad de Thomsen y Becker
¿Qué es?
La enfermedad de Thomsen y Becker o miotonia congénita de Thomsen.
En esta enfermedad hereditaria los músculos son incapaces de relajarse tran una contracción.
Se da en 1 de cada 100.000 niños
En esta enfermedad hereditaria los músculos son incapaces de relajarse tran una contracción.
Se da en 1 de cada 100.000 niños
¿Cuales son sus síntomas?
El síntoma principal es la miotonía, descrita en el apartado de ¿qué es?. Además de este también puede tener dificultad para deglutir, dificultad para respirar, caídas, dificultad para abrir los ojos tras llorar...
¿Por qué se produce?
Está causado por una mutación de un gen.
¿Tiene tratamiento?
Esta patología congénita tiene como tratamiento la Mexiletina.
¿Tiene tratamiento?
Esta patología congénita tiene como tratamiento la Mexiletina.
Información sacada de:
Miopatía distal de Welander
Es una enfermedad rara de la que se desconoce la causa y el origen. Se han detectado algunos casos en ciertas zonas finlandesas y suecas, a principios del siglo XX.
Síntomas y signos
Dificultad para mover los dedos índice y pulgar, luego se atrofian los músculos exteriores de los dedos y el resto de los músculos de las manos. En casos más graves, también se producen modificaciones en los músculos anteriores de las piernas y en los tendones. A veces cursa con mala perfusión periférica.
Pruebas
Se realizará una exploración física para comprobar la contractilidad muscular acompañada de la realización de biopsia de tejido muscular. En esta última se podrá observar los contornos contorneados y con filamentos de las vacuolas celulares. También se procederá a realizar un electromiograma y analítica sanguínea en caso de que el facultativo lo crea conveniente.
Tratamiento
Esta enfermedad se tratará mediante el uso de aparatos ortopédicos y mediante técnicas fisioterapéuticas que ayuden al paciente a la mejora de la contractilidad y flexibilidad muscular.
Referencias bibliográficas
sábado, 11 de noviembre de 2017
Miastenia gravis
¿Que es?
Es una forma concreta de distrofia muscular, de carácter hereditario, que empeora con gran gravedad y de forma más rápida si lo comparamos con otros tipos de atrofia muscular que existen.
Es causada por una proteína anómala en los músculos, es más común en los niños, por su procedencia hereditaria, se estima que puede afectar a 1 de cada 3.600 varones
Síntomas
Los síntomas aparecen normalmente antes de los seis años, pero también se pueden dar en periodo de lactancia, los síntomas pueden incluir, fatiga, complicaciones en el aprendizaje, discapacidad intelectual.
La debilidad muscular, comienza en las extremidades inferiores, aunque también de pueden dar en las superiores, espalda y cuello, se comienza con dificultades para poder levantarse, más tarde aparecen caídas repentinas, para subir las escaleras, y con el tiempo se agravan estos síntomas.
Tratamiento
No hay un tratamiento reconocido para esta enfermedad, los métodos que se utilizan en estos casos son para mejorar la calidad de vida lo mas posible.
Se recomiendan unos hábitos de vida saludables, evitando el sedentarismo, el uso de esteroides, realizar sesiones de ejercicio físico con regularidad.
También se pueden utilizar métodos farmacológicos, dependiendo del diagnóstico de cada persona.
Para más información:
Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
¿Qué es?Esta enfermedad consiste en un trastorno incapacitante, autosómico dominante y hereditario del tejido conectivo caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos.
En otras palabras, los músculos se convierten en hueso.
Aparece en la infancia y se da en 1 de cada 2.000.000
¿Cuáles son sus causas?
Esta causada por una mutación en el gen ACVR1,
¿Cuáles son sus síntomas y signos?
El recién nacido tiene un aspecto normal, salvo por malformaciones en el dedo gordo del pie.
Conforme se va creciendo se van produciendo una serie de inflamaciones dolorosas en los tejidos blandos. Estas manifestaciones vuelven los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, aponeurosis... provocando que estos les sea imposible moverse
Conforme se va creciendo se van produciendo una serie de inflamaciones dolorosas en los tejidos blandos. Estas manifestaciones vuelven los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, aponeurosis... provocando que estos les sea imposible moverse
¿Cuál es su tratamiento?
No existe un tratamiento contra esta enfermedad. Se da una esperanda de vida de unos 40 años, de los cuales la mayoría de estos están en silla de ruedas.
La causa de muerte de estos pacientes es por agravamiento del síndrome de insuficienci torácica.
Desgraciadamente, he visto a una pequeña con esta enfermedad. Cualquier roce que entrara en contacto con la pequeña le hacia mucho daño.
A continuación os dejamos un vídeo que habla de Ashley, una joven que a pesar de tener este problema le sonríe a la vida.
La causa de muerte de estos pacientes es por agravamiento del síndrome de insuficienci torácica.
Desgraciadamente, he visto a una pequeña con esta enfermedad. Cualquier roce que entrara en contacto con la pequeña le hacia mucho daño.
A continuación os dejamos un vídeo que habla de Ashley, una joven que a pesar de tener este problema le sonríe a la vida.
ENFERMEDADES MUSCULARES
Las enfermedades musculares son aquellas en las que se ven afectados los músculos principalmente los voluntarios. Su causa puede tener un origen genético o puede deberse a un fallo en el funcionamiento de las neuronas que conectan el cerebro con el sistema muscular. Esto puede producir dolor, atrofia, distrofia, calambres... y pueden verse afectados incluso los músculos involuntarios (diafragma) o el músculo cardíaco.
En España existen más de 60.000 casos de este tipo de enfermedad que puede aparecer en cualquier etapa de la vida desde la niñez hasta la vejez.
Referencias bibliográficas
viernes, 10 de noviembre de 2017
Síndrome de Dandy-Walker
¿Que es?
Se conoce como una enfermedad de carácter hereditario ( se produce por la mutación genética de un gen, que puede pasar de generación en generación), que afecta principalmente a una área denominada tálamo, la encargada de controlar el funcionamiento del "Sueño-Vigilia".
Esta enfermedad la podemos clasificar dentro de las denominadas, producidas por priones, es progresiva y neurodegenerativa, lo que significa, que con el paso del tiempo, nos vamos a quedar con un menor número de neurona, que son las células cerebrales.
Normalmente comienza en adultos, de 50 años, o más, desde que se descubre la enfermedad se conoce con una esperanza de vida de 12-15 años, pero se espera que con las mejoras en tecnología sanitaria, se consiga elevar este número.
Síntomas
El síntoma principal, es el insomnio como su propio nombre indica, que con el tiempo se va agravando, demencia...
Aunque cabe destacar que no todos los que padecen esta enfermedad tienen el insomnio como principal síntoma, también encontramos ataques de pánico, temblores, temor, miedo a cosas que antes se reconocían como familiares, falta de apetito y una temperatura demasiado baja en comparación a la normal (hipotermia).
Tratamiento
En la actualidad no se conoce ninguna cura para esta enfermedad, ni ningún tipo de tratamiento para poder reducir la velocidad con la que los síntomas avanzan con el paso del tiempo.
Lo que se quiere conseguir, es un tratamiento que pueda proporcionar una mejor calidad de vida a las personas que desgraciadamente padecen esta enfermedad, pero por el momento se desconoce totalmente, aunque los avances apuntan a que en un futuro relativamente próximo se pueda proporcionar algún tipo de ayuda a la gente que la padece.
Para más información:
Síndrome de Otelo
¿Qué es?
Esta enfermedad tiene el nombre de un personaje de Shakespeare, el cual se caracteriza por tener unos celos enfermizos hacia su pareja llegando incluso al asesinato por este motivo.
Esta enfermedad, al igual que el anterior personaje, se caracteriza por tener unos celos patológicos. No le importan las pruebas y la lógica, solamente ve lo que el paciente quiere ver.
¿Cuál es su causa?
No se sabe porque se produce. Lo que si se sabe es que este se suele dar en personas dominantes, competidores y que vigilan a su pareja.
¿Cuáles son sus síntomas y signos?
Este síndrome suele comenzar con pequeños cambios en la rutina. Poco a poco este llega a la violencia de género, e incluso a la muerte.
¿Se puede tratar?
Es complicado tratar a un paciente que alega que no tiene ninguna enfermedad. Es recomendable ir a terapia para darse de cuenta de los actos propios.
A continuación os dejamos un video del doctor Rodrigo Córdoba hablando de esta enfermedad
Información sacada de:
Insensibilidad congénita al dolor
Enfermedad rara que que afecta al sistema nervioso periférico y que se caracteriza por la pérdida del sentido del olfato, tacto y dolor. Se debe a una mutación en un gen, esto repercute en la formación de canales de sodio lo que impide que llegue al cerebro la señal y se perciba como un estímulo doloroso.
Síntomas y signos
Moratones, quemaduras, mordeduras, heridas, fracturas... debido a la falta de percepción del dolor, calor... el paciente incluso se autolesionará sin darse cuenta. También puede desaparecer la percepción de los olores.
Pruebas
Examen físico e historial de lesiones acompañado de la realización de biopsia cutánea para comprobar si no existe la parte distal de los nervios. Así como una analítica de orina y sanguínea para determinar los niveles de catecolaminas y un examen genético.
Tratamiento
No existe una cura específica para la enfermedad lo único que se puede hacer es curar las lesiones actuales y prevenir las futuras o que sean lo más leves posibles.
Para más información consulte la siguiente página web:
Referencias bibliográficas
jueves, 9 de noviembre de 2017
Insomnio familiar fatal
¿Que es?
Se conoce como una enfermedad de carácter hereditario ( se produce por la mutación genética de un gen, que puede pasar de generación en generación), que afecta principalmente a una área denominada tálamo, la encargada de controlar el funcionamiento del "Sueño-Vigilia".
Esta enfermedad la podemos clasificar dentro de las denominadas, producidas por priones, es progresiva y neurodegenerativa, lo que significa, que con el paso del tiempo, nos vamos a quedar con un menor número de neurona, que son las células cerebrales.
Normalmente comienza en adultos, de 50 años, o más, desde que se descubre la enfermedad se conoce con una esperanza de vida de 12-15 años, pero se espera que con las mejoras en tecnología sanitaria, se consiga elevar este número.
Síntomas
El síntoma principal, es el insomnio como su propio nombre indica, que con el tiempo se va agravando, demencia...
Aunque cabe destacar que no todos los que padecen esta enfermedad tienen el insomnio como principal síntoma, también encontramos ataques de pánico, temblores, temor, miedo a cosas que antes se reconocían como familiares, falta de apetito y una temperatura demasiado baja en comparación a la normal (hipotermia).
Tratamiento
En la actualidad no se conoce ninguna cura para esta enfermedad, ni ningún tipo de tratamiento para poder reducir la velocidad con la que los síntomas avanzan con el paso del tiempo.
Lo que se quiere conseguir, es un tratamiento que pueda proporcionar una mejor calidad de vida a las personas que desgraciadamente padecen esta enfermedad, pero por el momento se desconoce totalmente, aunque los avances apuntan a que en un futuro relativamente próximo se pueda proporcionar algún tipo de ayuda a la gente que la padece.
Para más información:
Suscribirse a:
Entradas (Atom)
-
Enfermedad rara hereditaria que afecta a mujeres y que se caracteriza por la ausencia de trompas de Falopio, útero y vagina. Por tanto, no ...
-
La esclerodermia es una enfermedad autoinmune que por error daña tejido sano. Se caracteriza por presentar la piel endurecida y engrosada, s... -
También llamada alveolitis fibrosante criptogénica. Se desconoce el origen de esta enfermedad respiratoria tan rara, sin embargo se detecta ...
