miércoles, 15 de noviembre de 2017

Para finalizar este blog os haremos un índice de todas las enfermedades de las que os hemos hablado estas últimas semanas, con su sistema y la prevalencia para poder comparar unas con otras.

Enfermedad
Sistema
Incidencia
Enfermedad de Huntington Neurológico1/10.000
Enfermedad de WilsonSistema Nervioso 1/100.000
Piel de mariposaInmunitario1/17.000
Síndrome de alcoholismo fetal (2º parte) Inmunitario1/1.000
Síndrome de Adams Oliver Varias 1/227.835
Esclerodermia Inmunitaria 3/1.000.000
Púrpura Trombocitopénica Idiopática Cardíaco 1/10.000
Síndrome de Brugada Cardíaco 4/10.000
Hemoglobinuria parosística nocturna Cardíaco1/100.000
Enfermedad de Kawasaki Cardíaco 15/100.000
Síndrome hemolítico urémico atópico Cardíaco 1/2.000.000
Corazón en criss cross Cardíaco 1/150.000
Síndrome de TimotheyCardíaco 1/1.000.000
Sarcoidosis Respiratorio 1/100.000
Deficiencia d alfa 1 antitripsina Respiratorio
Síndrome de disquinesia ciliar primariaRespiratorio1/40.000
Síndrome de granulomatosis pulmonar de Wegener Respiratorio 0,5-8,5/1.000.000
Fibrosis pulmonar idiopáticaRespiratorio13/100.000
Linfangiolemiomatosis Respiratorio 1-9/1.000.000
Aclasia Digestivo 10/100.000
Síndrome del intestino irritable Digestivo 1/1000
Enfermedad de CrohnDigestivo8/10.000
Síndrome de Alagille Digestivo 1/70.000
Enfermedad de Whipple DigsstivoMenos de 2.000 casos en 100 años
Enfermedad de Hirschsprung Digestivo 1/5.000
Síndrome de Mallory Weiss Digestivo 4/100.000
Anodoncia Digestivo
Glomerulonefritis secundarias Excretoras
Estenosis uretral Excretoras 200/10.000
Pielonefritis Excretoras 12,5/10.000
Encopresis Excretoras 1,5-3% de los niños
Síndrome de Asherman Reproductor
Variocele Reproductor 10-15%
Sindrome de rokitansky kuster hauser Reproductor 1/4.500
Hipospadias Reproductor 1/1.000
Síndrome de Klinefelter Reproductor 1/1.000
Endometriosis Reproductor 1/10
Púrpura de Henoch-Scönlein Inmunitario13/100.000
Síndrome de Sjögren Inmuntario 5/100.000
Esclerodermia Inmunitaria 3/1.000.000
Síndrome de DiGeorge Inmunitaria 1/4.000
Lupus eritematoso neonatalInmunitaria1/20.000
Pénfigo vulgar Inmunitaria0,3-3,2/100.000
Síndrome poliglandular autoinmune Inmunitaria 1/9.000
Celiaquía Inmunitaria 1/1.000
Tromboangeitis Oblirante Linfático 8/100.000
Elefantitis Linfático
Linfangioma Linfático 1/50.000
Síndrome de Cimitarra Linfático 1-3/100.000
Podoconiosis Linfático
Tricotilomanía Nerviosa 4/100
Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher Nerviosa 1/400.000
Prosopagnosia Nerviosa 2/100
SÍndrome de la tourette Nerviosa 5/10.000
Síndrome de Alicia en el país de las maravillas Nerviosa
Insomnio familiar fatal Nerviosa 1/1.000.000
Insensibilidad congénita al dolor Nerviosa 1/125.000.000
Síndrome de Otelo Nervioso
Síndrome de Dandy-Walker Nervioso 1/35.000
Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) Muscular 1/2.000.000
Miastenia gravis Muscular 1/3.600
Miopatía distal de Welander Muscular 1/440.000
Enfermedad de Thomsen y Becker Muscular 1/100.000
Síndrome de duchenne Muscular 1/3.600
Enfermedad de Gorham Stout Óseo 1/2.000
Melorreostosis Óseo 0,9/1.000.000
Huesos de cristal u osteogenesis Óseo 1/10.000
Síndrome de Gilbert Endocrino
Enfermedad de Adisson Endocrino 1-5/10.000
Síndrome de McCune-Albright Endocrino 1-9/1.000.000

MÁS DATOS:


Fuente:Instituto de Salud Carlos III año 2015.
En la imagen anterior nos encontramos con porcentajes de algunos tipos de medicamentos, según la enfermedad a la que afecten.
Nos llama la atención la porción más grande que corresponde con inmunomoduladores, tiene un mayor porcentaje, son aquellos medicamentos relacionados con temas de cáncer, y el refuerzo del sistema inmune después de un tratamiento tan agresivo como son las quimioterapias.
Por otro lado, cuando hablamos en las enfermedades raras que proporcionaban algún tipo de medicamento para esconder sólo los síntomas y que tuviera una mejor calidad de vida nos referiamos a ellos, cuando en una determinada enfermedad no hay un tratamiento específico se proporcionan ese tipo de medicamentos, no van a anular ni a cambiar los síntomas, siguen existiendo, solo los camuflan, aunque eso en realidad llega un momento que a la propia persona afectada no le va a solucionar nada, solo está acostumbrando su sistema inmunitario a estar siempre en ese estado, "reprimido".
Llama la atención que sea el mismo tipo de medicación, pero que en un caso si que pueda ser efectivo, mientras que en el otro no lo es en absoluto.

Síndrome de McCune-Albright

Es una enfermedad rara que afecta al sistema endocrino y que se caracteriza por problemas en el desarrollo de los órganos sexuales además de causar problemas óseos y cutáneos. Se produce espontáneamente debido a una modificación genética.

"Manchas café con leche"
Síntomas y signos
Los que la padecen es frecuente que presenten pubertad precoz debido a un desarrollo sexual y crecimiento acelerado. Es frecuente que este desequilibrio se traduzca en gigantismo o raquitismo, acromegalia, Síndrome de Cushing,... También es probable que aparezcan manchas en la piel y dolor óseo. Estos problemas en los huesos hacen que se manifiesten asimetrías faciales, escoliosis, problemas para caminar...


Pruebas
Radiografía de la columna
y de otros huesos
Examen físico de la piel y huesos acompañado de analítica completa que incluya el estudio de las hormonas que segregan las siguientes glándulas: hipófisis, tiroides, pituitaria, suprarrenales... Además de la realización de radiografías para evaluar el estado de los huesos

Tratamiento
Se emplean medicamentos como los bifosfonatos para la mejora el dolor  óseo y tratamientos hormonales que disminuyan la producción de las hormonas sexuales. De esta manera, se retrasará el desarrollo del paciente.

Referencias bibliográficas

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