Síndrome de McCune-Albright

Es una enfermedad rara que afecta al sistema endocrino y que se caracteriza por problemas en el desarrollo de los órganos sexuales además de causar problemas óseos y cutáneos. Se produce espontáneamente debido a una modificación genética.

"Manchas café con leche"

Síntomas y signos

Los que la padecen es frecuente que presenten pubertad precoz debido a un desarrollo sexual y crecimiento acelerado. Es frecuente que este desequilibrio se traduzca en gigantismo o raquitismo, acromegalia, Síndrome de Cushing,... También es probable que aparezcan manchas en la piel y dolor óseo. Estos problemas en los huesos hacen que se manifiesten asimetrías faciales, escoliosis, problemas para caminar...

Pruebas

Radiografía de la columna
y de otros huesos

Examen físico de la piel y huesos acompañado de analítica completa que incluya el estudio de las hormonas que segregan las siguientes glándulas: hipófisis, tiroides, pituitaria, suprarrenales... Además de la realización de radiografías para evaluar el estado de los huesos

Tratamiento

Se emplean medicamentos como los bifosfonatos para la mejora el dolor  óseo y tratamientos hormonales que disminuyan la producción de las hormonas sexuales. De esta manera, se retrasará el desarrollo del paciente.

Referencias bibliográficas

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11861/sindrome-de-mccune-albright/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=562

https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=904