Es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central cuya prevalencia es de aproximadamente 1 caso de cada 400.000 habitantes. Se produce debido a una mutación principalmente en el cromosoma X, lo que provoca que los axones de las neuronas se encuentren desprovistos de vainas de mielina.
Existen diferentes clasificaciones algunos la dividen en dos y otros en tres:
- Connatal: se manifiesta desde el nacimiento, es la más grave.
- Transitoria: es una forma de gravedad intermedia.
- Clásica: se manifiesta durante los dos primeros meses, es más leve.
Signos y síntomas
Entre los signos y síntomas más comunes en las etapas iniciales se encuentran los espasmos, problemas respiratorios, movimientos involuntarios oculares y musculares, debilidad en estos últimos... En etapas más avanzadas pueden aparecer otros como la escoliosis, convulsiones, contracturas, problemas gastrointestinales, neurológicos...
Pruebas
Para el diagnóstico de esta enfermedad se realizará una resonancia magnética acompañada de un examen genético.
Tratamiento
Es necesaria la intervención de varios especialistas de las áreas afectadas.
En ocasiones es necesario acudir a rehabilitación debido a problemas óseos o incluso realizar una gastronomía en caso de que la alimentación suponga una barrera. También se le administrarán medicamentos como los antiepilépticos (por ejemplo el diazepam) o para tratar los espasmos en caso de que se presentasen en el paciente.
Referencias bibliográficas:
No hay comentarios:
Publicar un comentario