Síndrome de Asherman

¿Qué es?

Este síndrome se caracteriza por la presencia de adherencias intrautrinas, las cuales pueden llegar a ocasionar amenorrea e infertilidad.

Cabe citar que la amenorrea es la ausencia de la menstruación.

¿Cuáles son sus causas?

Esta patología se suele presentar en mujeres que sean sometidos a prácticas de dilatación  y legrado.

Estas técnicas de dilatación y legrado consisten en raspar y recolectar tejido del interior del útero. Con la dilatación ensanchamos el interior del útero y con el legrado raspamos las paredes del útero

¿Cuáles son sus síntomas?

Como se ha mencionado antes se caracteriza por amenorrea, infertilidad y abortos repetidos.

¿Qué pruebas se realizan?

 Los exámenes pélvicos no revelan ningún problema en esta patología. 

Se realizan histeroscopias, histeroecografías y examen de ecografias transvaginal.

¿Cuál es su tratamiento?

Se realiza un corte y extirpación de las adherencias. Tras la operación, la cavidad uterina debe permanecer abierta mientras sana para impedir su reaparición

¿Se puede prevenir?

Esta enfermedad a día de hoy no de ha encontrado manera de prevenirla.

Información sacada de:

FEDER

medlineplus

Instituto Bernabeu

ENFERMEDADES DEL SISTEMA REPRODUCTOR

Las enfermedades del sistema reproductor afectan a los órganos genitales tanto femeninos como masculinos. 

Su origen puede deberse a problemas genéticos, desarrollo de malformaciones durante la formación fetal. También pueden transmitirse mediante contacto directo entre genitales (ETS) o debido a otras causas.

En este tipo de enfermedades, ¿qué órganos se ven implicados?

MUJER

Órganos internos:

Ovarios                      

Trompas de Falopio

Útero 

Vagina

Órganos externos: 

Clítoris

Labios mayores y menores

Vestíbulo bulbar

HOMBRE

Órganos internos: 

Uretra
Conducto eyaculador
Próstata

Órganos externos: 

Testículos
Cuerpo cavernoso y esponjoso del pene
Epidídimo
Conductos deferentes

Referencias bibliográficas:

https://es.wikipedia.org/wiki/Aparato_genital_femenino

https://www.clinicasabortos.com/reproduccion-humana/aparato-reproductor-masculino/sub51

https://www.plannedparenthood.org/es/temas-de-salud/enfermedades-de-transmision-sexual-ets

Encopresis

¿Que es?

También conocida como incontinencia fecal, o incontinencia involuntaria, ( se pase de manera involuntaria a la ropa en repetidas ocasiones en un período de tiempo relativamente corto), por lo general, se produce cuando las heces se acumulan de forma anormal en el colon y en el recto, el colon está demasiado lleno, y de manera involuntaria se van eliminando de forma líquida, puede llegar a producir hinchazón abdominal, de los intestinos y pérdida de control de los movimientos intestinales.

No se considera una enfermedad rara, ya que es muy común en la población, aunque no se suele acudir al médico por estos motivos, o por vergüenza a contar este tipo de problemas en público.

Síntomas

Se puede llegar a confundir con la diarrea común, pero son cosas totalmente distintas, estreñimiento de heces secas y duras, falta de apetito, dolor abdominal, problemas con la continencia urinaria y en el caso de las niñas, puede llegar a producir cistitis.

Complicaciones

Las complicaciones que encontramos frente a esta enfermedad son centradas más en el tema psicológico, ya que por vergüenza, los niños suelen hacer burlas, produciendo alteraciones emocionales.

Tratamiento

Para detectar este  tipo de enfermedades se va a realizar un tacto abdominal y rectal. Se recomienda en algunos casos realizar una ecografía y se puede proporcionar tratamiento psicológico a aquellos pacientes que lo puedan llegar a necesitar.

Después para eliminar estas heces duras y secas se recurre a edemas, laxantes y supositorios.

Para más información : 

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/encopresis/diagnosis-treatment/drc-20354500

Pielonefritis

¿Que es?

Es una inflamación renal, donde se encuentra involucrada el parénquima renal (nefronas), la pel

vis renal y los cálices, los microorganismos tienden a ascender desde la vejiga hasta el parénquima.

Tiene mayor prevalencia en mujeres que en hombres, 12.5 casos por cada 10.000 habitantes en el caso de las mujeres y 2/3 casos para ellos.

Existen variaciones, dependiendo de la actividad sexual, la edad, el entorno, la anatomía personal y las hormonas.

Se puede dar esta enfermedad en dos casos, cuando existe algún tipo de reflujo desde la vejiga por las vías urinarias, o un taponamiento de las propias vías, produciendo un estancamiento de la orina y provocando la colonización de los microorganismos.

Puede ser aguda, o crónica.

Síntomas

Picor y escozor al realizar la micción, tener la necesidad de miccionar con mayor frecuencia, eliminando cantidades reducidas de orina, encontrar sangre en la orina (con este síntoma se puede llegar a confundir con la cistitis, enfermedad más común en la población), fiebre, escalofríos, náuseas y vómitos, 

Tratamiento y pruebas 

El paciente notará un dolor al palpar la zona de los riñones.

Después de realizar un cultivo de la orina del paciente, en la mayoría de los casos se elije un tratamiento antibiótico para llegar a eliminar de forma completa los microorganismos que producieron la infección, puede ser en monodosis (cuadros de dolores agudos) en tratamientos de tres días, o en tratamientos profilácticos de 7-10 días.

La mayoría de los casos de esta enfermedad se resuelven después del tratamiento antibiótico, 

Para más información:

https://listas.20minutos.es/lista/enfermedades-urinarias-351955/

http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/pielonefritis

Estenosis uretral

Consiste en el estrechamiento del conducto que comunica la vejiga con el exterior (uretra). Puede producirse debido a una causa genética, por una inflamación de la zona tras una intervención quirúrgica o explorativa, una enfermedad de transmisión sexual (ETS), fractura pélvica o incluso debido a un cáncer.

Síntomas y signos

Frecuentemente se micciona más veces de lo habitual pero en menor cantidad. Es también habitual que exista residuo postmiccional y puede percibirse un leve dolor a la hora de orinar, secreciones uretrales y orina acompañadas de sangre.

Pruebas 

Recogida de muestras de orina para valorar la cantidad y la presencia de virus, urocultivos, citoscopia,... que permitan averiguar la causa concreta de la estenosis.

Tratamiento 

En casos de gran gravedad es necesario poner una sonda suprapúbica o realizar una intervención quirúrgica. Esta última consiste en realizar una incisión en la zona afectada y mediante una técnica con láser eliminar el tejido dañado.

En ocasiones, también es necesario recetar medicamentos como los antibióticos para mejorar la inflamación.

Referencias bibliográficas:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001271.htm

https://arribasalud.com/estenosis-uretral-o-estrechez-uretral/

http://www.clinicacemtro.com/es/biblioteca/biblioteca-urologia/650-estenosis-de-uretra

Glomerulonefritis secundarias

¿Qué es?

Realmente la glomerulonefritis no se encuentra dentro de las enfermedades raras, pero nos ha resultado muy complicado encontrar alguna enfermedad rara relacionada con el sistema excretor, por lo que hemos decidido hablar un poco de otras enfermedades.

Esta patología afecta a la estructura y función del glomérulo, llegando incluso a dañar la nefrona.

En las glomerulonefritis secundarias son aquellas en las que el daño glomerular forma parte de un cuadro clínico complejo, originando por procesos distintos como inminológicos, hereditarios...

La glomerulonefritis ha aumentado en la última década por el aumento de las vasculitis (en sistema inmunitario propio ataca a los vasos sanguíneos).

¿Por qué se produce?

Se puede producir por cambios en el sistema inmunitario, factores genéticos, microorganismos...

¿Cuáles son sus síntomas?

Dentro de sus síntomas tenemos; melena, tos, disnea, diarrea, fiebre, fatiga..

¿Cuál es su diagnóstico?
Sus enfermemos pueden llegar a morir, por lo que es muy importante que se realice un buen diagnóstico a tiempo.

¿Cuál es su tratamiento?

A estos paciente se les suele administrar altas dosis de esteroides y drogas citotóxicas.

Información sacada de:

Glomerulonefritis secundarias en galicia

Glomerulonefritis secundarias

ENFERMEDADES EXCRETORAS

¿Que son?

El cuerpo humano, está formado por millones de células, formado los tejidos y los órganos, los cuales producen sustancias de deshecho después de realizar sus funciones propias, el sistema excretor, es el encargado de eliminar las sustancias, tanto líquidas como sólidas, de nuestro cuerpo, está formado por diferentes partes, sistema urinario (riñones y vías urinarias), piel, los pulmones y el hígado.

Cuando se produce una enfermedad en alguna de estas partes, se conocen como enfermedades excretoras.

Cuando alguno de estos órganos, no es capaz de eliminar de forma correcta los residuos, esto da lugar a enfermedades propias del mismo, las enfermedades más comunes están relacionadas con los pulmones y con el sistema urinario, en las siguientes publicaciones explicaremos con mayor detalle algunas de ellas, centrándonos en los síntomas, signos, tratamiento y diagnóstico.

Para más información: 

https://tusintoma.com/sistema-excretor/

https://prezi.com/rc6fo34fbwsi/enfermedades-que-afectan-el-sistema-excretor-humano/

https://lasaludi.info/enfermedades-del-sistema-excretor-comunes.html

Anodoncia

¿Qué es?

La anodoncia es la ausencia congénita de uno o más dientes. Esta patología suele ser visible debido a su estética en la persona, ya que nos solemos fijar cuando faltan dientes.

¿Por qué se produce?

Sus factores etiológicos todavía no están claros. Se cree que puede ser por un factor hereditario, por un gen autosómico dominante. También se tienen en cuenta los factores ambientales, como trauma dental o facial, quimioterapia, radioterapia, raquitismo...

¿Qué tipos hay?

Puede ser una anodoncia total, cuando afecta a toda la dentadura (dientes temporales y permanentes), la parcial o la inducida o falsa, que es cuando se extraen los dientes. 

No hemos podido encontrar más información sobre esta enfermedad, y la información que hemos encontrado es de America del Sur

Información sacada de:

Revista de asociación dental mexicana

Acta odontológica venezolana

Síndrome de Mallory Weiss

Esta enfermedad rara afecta a la mucosa que rodea el esófago y la boca del estómago. Se produce desgarros principalmente debido a grandes esfuerzos abdominales o a un consumo excesivo de alcohol.

Síntomas y signos

Los síntomas más comunes son tos, vómitos y heces con sangre. Estos síntomas previamente se vieron acompañados de reflujo gástrico, disfagia,... O de dolor en la espalda y estómago.

Pruebas

Analítica completa en la que se descarten parámetros sanguíneos bajos. Esofagoscopia o esofagogastruduodenoscopia para localizar los desgarros a lo largo del tubo digestivo. También se puede realizar una angiografía que es similar a la radiografía pero que precisa contaste.

Para más información acerca de las pruebas:

http://www.gastrointestinalatlas.com/espanol/mallory_weiss_.html

Tratamiento

En ocasiones se administran antiácidos como método profiláctico sin embargo no se ha demostrado que sean realmente eficaces. Normalmente los desgarros cicatrizan rápido y no necesitan medicamentos como la vasopresina o la epinefrina. Sin embargo en ciertas ocasiones pueden provocar grandes hemorragias y en este caso los pacientes precisan una transfusión de sangre.

Desgarro de Mallory Weiss

Referencias bibliográficas

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000269.htm

http://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/trastornos-gastrointestinales/trastornos-esofágicos-y-de-la-deglución/desgarro-esofágico-s%C3%ADndrome-de-mallory-weiss

http://www.bvs.hn/RMH/pdf/1982/pdf/Vol50-3-1982-7.pdf

Enfermedad de Hirschsprung

¿Que es?

Es una obstrucción que se produce en el intestino grueso, más comúnmente en niños de corta edad, se caracteriza por un movimiento deficiente de los propios músculos del intestino, es una enfermedad congénita, es decir, que está presente en el momento del nacimiento del niño.

En esta enfermedad los nervios del propio intestino no están presentes en una parte de su recorrido, por eso no se lleva a cabo el propio peristaltismo, necesario para que los alimentos sólidos y líquidos completen todo el tránsito.

Síntomas

Los principales síntomas que vemos en los recién nacidos, son; dificultad para eliminar deposiciones, hinchazón en la zona abdominal con dolores punzantes similares a cólicos, ictericia, alimentación ineficiente, vómitos, diarrea acuosa, dificultad para la eliminación del mecomio después del nacimiento.

Tratamiento

Se realiza un tratamiento para poder reducir la presión que se está ejerciendo en el intestino, lo cual le provoca esos dolores a los niños que padecen este tipo de enfermedad, en ocasiones también se recurre a la cirugía, para poder eliminar la parte del colon que está anormal, y que posteriormente se va a acoplar al ano.

Complicaciones

Se pueden producir infecciones después de la propia operación, dando unos dolores severos al paciente, perforación del intestino, o síndrome del intestino corto.

Para más información: 

https://www.guiainfantil.com/articulos/salud/enfermedades-infantiles/estrechamiento-de-colon-en-los-recien-nacidos/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001140.htm

Enfermedad de Whipple

¿Qué es?

La enfermedad de Whipple es una patología crónica que afecta al tracto digestivo, en especial al  intestino delgado. No permite que los nutrientes pasen al resto del cuerpo.

Durante los últimos 90 años el número de casos no alcanzaba la cifra de 2.000 casos, y en España hasta el 2008 había 140 casos.

¿Por qué se produce?

Esta enfermedad se produce por la bacteria Thopheryma whippelli.

¿Cuáles son sus síntomas?

Al inicio de la enfermedad se produce un dolor articular, y años más tarde se produce infección gastrointestinal. También es común sentir dolor abdominal, diarrea, fiebre, cambios mentales, pérdida de peso...

¿Cómo se diagnostica?

Se suele realizar un examen físico, observando si los tejidos corporales y ganglios linfáticos están hinchados.

También se realiza un conteo sanguíneo completo, biopsia del intestino delgado, endoscopia, prueba de reacción en cadena de polimerasa (para buscar la bacteria).

¿Cuál es el tratamiento?

Estos pacientes deberán tomar antibióticos durante bastante tiempo, con un seguimiento minucioso del progreso del paciente.

Si se toma lo recomendado por el facultativo lo más probable es sobrevivir a la enfermedad, pero ni no se acude al médico o no se toma el tratamiento la enfermedad es mortal en la mayoría de los casos.

A continuación os dejamos unos vídeos en los que se habla de un paciente real de esta enfermedad. En el podemos observar como el paciente en el principio de la enfermedad no le daba importancia, y que tras años de sufrimiento, tanto físico como personal, acudió a un profesional para poder ayudarlo. Tras varios exámenes y muchos dolores de cabezas, los médicos le diagnosticaron la enfermedad. Como tratamiento le diagnosticaron antibióticos, y gracias a estos el paciente pudo mejorar y volver a la vida que tenia antes.

Información sacada de:

medlineplus

Revista española de enfermedades digestivas

Síndrome de Alagille

Consiste en una malformación de los conductos biliares del hígado que hacen que este acumule bilis. La causa de este síndrome es básicamente genética, se debe a una mutación en el cromosoma 20 y hace que también se vean afectados otros sistemas como el cardiovascular y renal.

Este síndrome afecta a 1 de cada 70.000 recién nacidos.

Síntomas y signos 

En la cara se aprecian unos rasgos característicos sobre todo en la frente y mentón, hipercolesterolemia, manchas en los ojos y bultos en los párpados. Además el paciente presenta icteria corporal con signos de malnutrición y retraso en el crecimiento.

Pruebas
En primer lugar revisión de la historia clínica familiar para comprobar si la enfermedad se ha heredado. Incluyendo pruebas de sangre y orina, ecografía e incluso biopsia de hígado. Se incluyen también otras pruebas complementarias como rayos X, ecocardiograma,...

Tratamiento

Medicamentos que ayuden al flujo de la bilis como el ursodesoxicólico y debido al aumento del colesterol es necesario recurrir a suplementos y vitaminas, ya que estos no se absorben bien. En los casos de mayor gravedad y en los que el sistema cardíaco o el hígado se ven gravemente afectados es necesario intervenir quirúrgicamente e incluso transplantarlo. 

Referencias bibliográficas:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Alagille
https://childrennetwork.org/download.aspx?f=ags_spanish.pdf

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=52

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000600009

Enfermedad de Crohn

La enfermedad de Crohn es una enfermedad que puede afectar a cualquier órgano del sistema digestivo sin embargo el íleon, es la zona que se ve frecuentemente más inflamada. Se desconoce su causa pero se ha comprobado que influye la genética, además de factores como el estrés, ambientales e inmunológicos.

En España esta enfermedad afecta a 8 de cada 100.000 habitantes pero existen países en los que esta enfermedad es mucho más frecuente (300 de cada 100.000 habitantes).

Síntomas y signos
Los pacientes presentan diarreas, fiebre, sangrados, dolor abdominal... lo que provoca que pierdan

peso, tengan deficiencia de ciertas vitaminas y en los casos más avanzados se producen fístulas anales     y de las vísceras vecinas, obstrucción intestinal...

Tratamiento

Se le prescribirán medicamentos analgésicos para el dolor, junto con antibióticos para la inflamación. También son utilizados glucocorticoides en las primeras fases de la enfermedad para su control. En caso de que no fuese posible su control se recurriría a los inmunosupresores.

Además la dieta tendrá un papel fundamental en la evolución de esta enfermedad. Se debe controlar la ingesta de alimentos con fibra y picante; y bebidas con gas, alcohol...

En ocasiones se recurre a la intervención quirúrgica para tratar algún síntoma sin embargo esto no cura la enfermedad.

Referencias bibliográficas:

https://medlineplus.gov/spanish/crohnsdisease.html

https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Crohn

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/enfermedad-de-Crohn

Síndrome del intestino irritable(SII)

¿Qué es?

El síndrome del intestino irritable (SII) es una patología relacionada con el dolor abdominal y cambios en el intestino. Afecta al 5% de la población en España.

¿Cuáles son sus síntomas?

Se caracteriza por un dolor abdominal intermitente, diarrea o estreñimiento, gases, distensión...

¿A qué es debida esta enfermedad?

Sus causas todavía no son claras. Puede desencadenarse por estrés, después de una infección intestinal bacteriana...

Debido a las señales nerviosas y hormonales que se producen entre el intestino y el cerebro,estas pueden provocar que los intestinos sean más sensibles, comprimiendolos o contrayendolos.

¿Como se diagnostica?

A día de hoy no existe una manera de diagnosticar esta enfermedad. Se suele diagnosticar por eliminación de otras patologías.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas, ya que no existe una cura para la patología en si. 

Se recomiendan unos cambios en la alimentación, evitando alimentos y bebidas que estimulen los intestinos (café, té, cafeína...), comer porciones más pequeñas, aumentar el consumo de fibra...

También es útil realizar ejercicio regularmente y regular los hábitos de sueño.

Información sacada de:

medlineplus

Universidad clínica de Navarra

Acalasia

¿Que es?

Se trata de una patología rara, pero no desconocida, donde se le dificulta al esófago poder llevar la comida hasta el estómago de forma normal.

En personas con acalasia, el anillo muscular que permite que la comida pase al estómago, no se relaja completamente y esta acción no se finaliza de manera correcta, y conlleva que el peristaltismo que posee el propio esófago, pierda funcionalidad.

Este problema es causado, cuando se dañan os nervios del esófago.

Es bastante infrecuente, se puede darse a cualquier edad, pero se ven más casos en edades adultas, tirando a avanzadas, se trata de una enfermedad hereditaria en algunos casos.

Síntomas

Como reflujo de los ácidos del estómago, dolor en la zona torácica, tos, dificultad para tragar tanto alimentos líquidos como sólidos y pérdida de peso involuntaria.

En exámenes físicos podemos encontrar signos de anemia o desnutrición.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento consiste en reducir esa presión muscular que se produce, y así, conseguir que pasen los alimentos de forma beneficiosa.

Se pueden realizar diferentes técnicas como: inyecciones, aunque este efecto desaparece en pocas semanas. Medicamentos inhibidores del calcio para así poder relajar el músculo esfínter, la cirugía, para así cortar directamente el propio músculo, ensanchamiento del propio esófago.

El pronóstico suele ser bastante comparable entre la cirugía y los otros tratamientos mencionados.

Complicaciones

- Reflujo de los alimentos y de los ácidos

- Broncoaspiración de los alimentos, lo que puede causar neumonía

- Ruptuta o perforación del propio esófago

Para más información: 

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000267.htm

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082008000500012

ENFERMEDADES DIGESTIVAS

¿Que son?

En estas próximas publicaciones vamos a hablar sobre enfermedades digestivas.

Las enfermedades digestivas son trastornos del aparato digestivo, es decir, cualquier problema que aparece en el aparato digestivo.

Cuando hablamos del aparato digestivo, debemos de tener muy en cuenta la digestión. Durante la digestión, los alimentos que introducimos por la boca, con la acción de los dientes y de la saliva, los descomponemos en pequeños fragmentos que son utilizados por nuestro organismo para que nos aporten energía.

El aparato digestivo está formado por: esófago, estómago, ambos intestinos, hígado, páncreas y vesícula biliar.

La mayor parte de las veces cuando nos referimos a patologías relacionadas con el aparato digestivo hablamos de sangrados, estreñimientos, acidez, dolor de abdomen, vómitos, problemas de peso...

En estas enfermedades también se recomienda la ayuda de nutricionistas.

Información sacada de:

medlineplus

Linfangioleimiomatosis

¿Que es?

Conocida como LAM, es una enfermedad pulmonar poco frecuente y poco conocida, que afecta a mujeres normalmente en edades fértiles, que se caracteriza por el crecimiento incorrecto y anómalo de células lisas, formando quistes o bullas, afectando a las vías aéreas, los vasos y linfáticos, que van a destruir lentamente el tejido pulmonar perdiendo la propia función.

Esta enfermedad puede aparecer por si sola, o también asociada a otras enfermedades como la esclerosis tuberosa.

Síntomas

El principal síntoma, como la mayoría de enfermedades respiratorias es la disnea, reducción de la capacidad para respirar, producción de trombos en los pulmones debido a la destrucción de los vasos sanguíneos...

Complicaciones

La principal complicación que nos encontramos cuando le diagnostican a un paciente este tipo de enfermedad es neumotórax, quilotórax, dando lugar a una insuficiencia respiratoria.

Diagnóstico

Se suele retrasar, ya que se suele confundir con otros diagnósticos como el de asma, efisema o EPOC.

A día de hoy sigue sin conocerse una cura efectiva para este tipo de enfermedades.
Para más información: 
http://www.aelam.org/?page_id=5
http://www.europeanlung.org/assets/files/es/publications/enfermedades_pulmonares_raras.pdf

Síndrome de granulomatosis pulmonar de Wegener

También conocido como poliangitis granulomatosa es una enfermedad rara que afecta principalmente al sistema respiratorio superior, pero también se ven afectados órganos como los riñones y los vasos sanguíneos. Se desconoce su origen pero parece ser que debido a un fallo en el sistema inmunitario los vasos sanguíneos se inflaman y en ocasiones provocan aneurismas, estrechamiento u oclusión de los mismos.

La incidencia de esta enfermedad alcanza los 0,5-8,5 casos por millón de habitantes.

Síntomas y signos

Gingivitis

El síntoma más habitual es una especie de rinitis persistente acompañada de agotamiento, fiebre, gingivitis, malestar... acompañada de un signo nasal bastante característico en silla de montar.

En fases más avanzadas pueden surgir sangrados nasales, dolor en el pecho, úlceras y costras, disnea, tos incluso con sangre,...

                                                       

      

Nariz en silla de montar

Pruebas

• Pruebas de laboratorio mediante la extracción de muestras de tejido afectado (biopsias).
• Radiografías
• Analíticas
• Broncoscopias

Tratamiento

A los pacientes se le suelen recetar medicamentos glucocorticoides como la prednisona junto con metotrexato. Mientras que a pacientes que presentan síntomas y signos más severos se les suele recetar inmunosupresivos junto con ciclofosfamida o rituximab.

En ocasiones también es necesario recurrir a otros medicamentos para tratar ciertos parámetros que son afectados por la administración de los inmunosupresores, como son el ácido fólico o medicamentos que ayudan a evitar el desgaste óseo.

Referencias bibliográficas:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000135.htm
http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s4757.asp
http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2009/gm092h.pdf

Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI)

También llamada alveolitis fibrosante criptogénica. Se desconoce el origen de esta enfermedad respiratoria tan rara, sin embargo se detecta debido a que se perciben cambios en la textura del tejido sano de los pulmones que es sustituido por otro de tipo conectivo, se dice que se está "cicatrizando".
Esta detección es bastante complicada, ya que no se manifiestan los síntomas hasta que la enfermedad está bastante avanzada. Cuya prevalencia es de aproximadamente 13-20 por cada 100.000 habitantes.

Causas
Principalmente se desarrolla en personas fumadoras, exposición a determinados virus (CMV, HC,...) y gases, radiaciones...

Sintomas y signos
Tos persistente, dolor en la zona del tórax, cianosis sobre todo periférica, disnea que en un principio se manifiesta al realizar esfuerzos y en fases más avanzadas incluso en reposo, edemas, crepitantes, pérdida de peso, agotamiento... Un signo bastante característico son los dedos en palillo de tambor.

Dedos en palillo de tambor:
uñas curvas hacia atrás y ensanchamiento de los dedos.

Pruebas
Espirometría, radiografía de tórax, broncoscopia, gasometría arterial... entre otras.

Tratamiento
Medicamentos para aliviar los síntomas de la enfermedad como la pirfenidona o nintedanib. Además de recurrir a otros métodos como terapia con oxígeno, rehabilitación pulmonar o incluso mediante trasplante de pulmón.

Referencias:
http://fibrosispulmonar.es/que-es-la-fpi
http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/fibrosis-pulmonar-idiopatica
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000069.htm

Síndrome de disquinesia ciliar primaria (DCP) o síndrome de Kartgener

¿Qué es?

Es un trastorno congénito infreccuente de los cilios y flagelos de la mucosa.

¿Por qué se produce?
Se debe a una alteración de la función y estructura del epitelio ciliado respiratorio, que no permite el aclaramiento de las secrecciones y datritus de la vía aérea superior e inferior.

¿Cuáles son sus síntomas?
Sus síntomas son: bronquitis obstructora recurrente, neumonía, sinusitis, otitis, enfermedades del riñón...

¿Cuál es su diagnóstico?
Se piensa que la presencia de esta enfermedad empieza con antecedentes familiares, seguido de la observación de situs inversus.

¿Cuál es su prevalencia?
Tiene una prevalencia de 1 caso en 40.000 habitantes.

información sacada de:
Revista medicina respiratoria
sciencedirect

Deficiencia de alfa-1-antitripsina

¿Que es?

Es un transtorno genético, hereditario, que puede provocar en la tercera/cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente efisema.

Se puede dar en cualquier momento de la vida, se da cuando en la sangre encontramos unos niveles bajos de una determinada proteína, producida por el hígado, la alfa 1 antitripsina, cuya función es proteger el tejido pulmonar, de la infección que se puede producir por el humo de los cigarrillos.

Síntomas

Se pueden producir distintos síntomas, como son los propios del EPOC, o disnea.

También encontramos síntomas de enfermedades hepáticas, silbidos en pulmones y pérdidas de peso.

Complicaciones

Las personas que sufran este tipo de enfermedad se pueden encontrar con dificultades para poder llevar una vida normal, ya que sufren más fatiga que otras personas sanas, llegar a padecer cáncer de  pulmón debido a la alteración del tejido, EPOC (que una enfermedad crónica siempre trae problemas), daño en las vías respiratorias e insuficiencias renales.

Tratamiento

Para poder solucionar este problema, se debe administrar la proteína que falta, la alfa-1-antitripsina en este caso, se va a proporcionar en un ambiente hospitalario por vía intravenosa cada semana o mensual, este tratamiento es más eficaz cuando se trata de una persona que no se encuentre en una fase terminal, también se utilizan procedimientos para la cirrosis y para el efisema.

Pero si usted es fumador, el mejor tratamiento es DEJAR DE FUMAR.

Para más información: 

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000120.htm http://www.archbronconeumol.org/es/diagnostico-tratamiento-del-deficit-alfa-1-antitripsina/articulo/13095974/

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12870/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina

Sarcoidosis

¿Que es?

Es una enfermedad rara, hereditaria, donde se produce un crecimiento de pequeñas acumulaciones de células inflamatorias (granulomas), en distintas partes del cuerpo, pero lo más frecuente es encontrarlas en los pulmones, ganglios linfáticos, ojos y piel.

Esto se produce, debido a una respuesta del sistema inmunitario, a una sustancia desconocida inhalada en el aire.

No se conoce una cura, pero co un pequeño tratamiento, puede llegar a desaparecer sola.

Síntomas

Los síntomas varían dependiendo de los órganos que estén afectando, algunos duran años, otros son intermitentes y desaparecen por si solos, en otras ocasiones los pacientes permanecen totalmente asintomáticos...

Algunos ejemplos de estos son: fiebre, fatiga, cansancio, adelgazamiento.

Otros más concretos son: disnea, silbido al respirar, tos seca, dolor en el pecho...

Complicaciones

Si no se trata adecuadamente, se pueden producir cicatrices en los pulmones, provocando dificultades para respirar.

Inflamaciones en los ojos, que pueden llegar a provocar la pérdida de visión.

Ritmos cardíacos anormales, insuficiencia renal, incluso la muerte.

En el SNC, inflamación de los nervios faciales, dando lugar a una parálisis facial.

Para más información: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sarcoidosis/symptoms-causes/syc-20350358

http://www.europeanlung.org/es/enfermedades-pulmonares-e-informaci%C3%B3n/enfermedades-pulmonares/enfermedades-pulmonares-raras-y-hu%C3%A9rfanas

ENFERMEDADES RESPIRATORIAS

Este tipo de enfermedades afectan al sistema que se encarga principalmente de captar el oxígeno del aire y expulsar dióxido de carbono, es decir nos permite "respirar". Sin embargo también realiza otras funciones importantes como calentar el aire que entra, emitir sonidos, regular el pH...

El órgano principal que se ve afectado con este tipo de enfermedades son los pulmones. 

Además también pueden verse afectadas las vías de conducción que constituyen este sistema como son las fosas nasales, boca, faringe, laringe, traquea, bronquios y bronquiolos. O sus anexos músculos respiratorios; diafragma e intercostales.

Es importante destacar que según un estudio hecho en 2013, las enfermedades respiratorias tienen más tendencia a ser la causa principal de muerte y se prevée que sigan aumentado.

Por ello es importante tomar medidas a la hora de exponeros a cambios bruscos de temperatura, acudir a lugares donde exista predominio de árboles y plantas, vacunarse... Y dejar hábitos nocivos como FUMAR.

Algunas enfermedades raras del sistema respiratorio que trataremos son la sarcoidosis, deficiencia de alfa-1- antitripsina, síndrome de Kartgener, fibrosis pulmonar idiomática, síndrome de granulomatosis de Wegener,...

Referencias bibliográficas:

http://www.zonahospitalaria.com/partes-del-aparato-respiratorio-humano-funciones-y-cuidados-especiales/

https://es.wikipedia.org/wiki/Aparato_respiratorio

http://www.abc.es/sociedad/20130924/abci-enfermedades-respiratorias-mortales-201309231810.html

http://intoleranciadiario.com/detalle_noticia/160421/ciudad/preve-inapam-incremento-de-enfermedades-respiratorias-en-un-80porciento