En esta enfermedad rara (hasta 2011 se registraron 30 casos en todo el mundo), el músculo cardíaco necesita más tiempo del habitual para recargarse entre latido y latido, provocando arritmias, y llegando incluso a la muerte súbita.
¿Cuáles son sus causas?
Este síndrome se debe a la mutación del gen CACNA1C, encargado de codificar una proteína de ayuda a la hora del intercambio del calcio por las membranas celulares.
¿Qué expectativa tienen sus pacientes?
Generalmente los niños que poseen esta patología fallecen antes de llegar a la adolescencia a causa de la taquiarritmia ventricular, en la que los ventrículos laten anormalmente rápido produciendo un paro cardíaco.
¿Cuáles son sus signos y síntomas?
Entre otros están: orejas de implantación baja, mandíbula superior pequeña, dientes pequeños y fuera de lugar, calvicie al nacer, frecuentes infecciones...
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